Caso Clinico Hipospadias

UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS CARRERA DE MEDICINA cátedra de genética CASO CLÍNICO HIPOSPADIA INTEGRANTES: ROMO QUINTANA ÁNGEL EDUARDO SUÁREZ CISNEROS DIANA ESTEFANÍA TAPIA CORRALES JOHANA CAROLINA

DOCENTE: Dr. CARLOS TORRES NOVENO SEMESTRE HGDC

DATOS DE FILIACIÓN

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Paciente masculino de 8 meses de edad, mestizo, católico, nacido y residente en quito, tipo de sangre O Rh +

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Fecha de nacimiento: 14 de Diciembre del 2017

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Informante: Madre

ANTECEDENTES PRENATALES •MADRE: Primera gesta, 33 años de edad, 3 controles prenatales, 1 eco normale. •G: 1 P:1 C:0 A:1 •Primera gesta: Parto cefalovaginal, 40,2 semanas, producto masculino, hijo vivo, edad actual 8 meses. •Instrucción: Secundaria incompleta •Ocupación: ama de casa •Hábitos: tabaco No, alcohol No; drogas No •PADRE: •Instrucción: Primaria •Ocupación: Chofer profesional •Hábitos: tabaco No, alcohol ocasional; drogas No

ANTECEDENTES PERINATALES

 Se recibió a producto de primera gesta, masculino, vivo, a término completo.  Llanto inmediato.  APGAR: 9-9.  FC: 142 lx’  FR: 52 rx’  Saturación O2: 95%  Antropometría: Peso 2751g, longitud 52cm, PC: 35,4 cm, peso placenta: 300g.

ANTECEDENTES POSTNATALES

 Inmunización completa hasta el momento.  Recibe lactancia materna exclusiva hasta los 6 meses de edad, a partir del sexto mes madre empieza a dar fruta en forma de papilla, a partir del séptimo mes empieza dieta sólida.

HÁBITOS  Alimentario: Paciente se alimenta 4 veces al día, mantiene dieta balanceada en conbinacion aun con leche materna.  Miccional: 4-5v/d  Defecatorio: 3v/d  Medicamentos: Ninguno  Alergias: Ninguna

MOTIVO DE CONSULTA Cirugía correctiva de genitales

ENFERMEDAD ACTUAL

Madre del paciente refiere hace 8 meses aproximadamente lleva al primer control neonatal a su hijo con 3 días de nacido, en donde en el examen físico reportan malformación genital, por lo que deciden realizar exámenes confirmatorios para respectivo diagnostico.

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS PERSONALES  Ninguno

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS FAMILIARES  Padre: Hipospadias y criptorquidia, resueltas al año de edad.  Abuela materna: HTA  Abuelo paterno con DM

HISTORIA FAMILIAR Y SOCIAL

 Madre de paciente refiere que su vivienda es de bloque, arrendada, con 4 dormitorios; viven en total 4 personas sin hacinamiento( Abuelos paternos, madre del paciente, padre del niño). Cuenta con todos los servicios básicos. Tienen un perro extradomiciliario.Ingresos mensuales de 700$.

EXAMEN FÍSICO Paciente consciente, febril, hidratado, Glasgow 15/15 

FC: 110 lpm, FR: 30 rpm

T: 35,7°C

Peso: 7,5 Kg.

Talla: 68 cm IMC: 16

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CABEZA: Normocefálica, cabello de implantación normal

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OJOS: pupilas isocóricas, normoreactivas a la luz

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NARIZ: Fosas nasales no eritematosas

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BOCA: Mucosas orales húmedas, paladar duro y blando íntegros, lengua húmeda no eritematosa, presencia de 2 dientes incisivos.

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OREJAS: implantación normal, pabellón auricular integro, CAE permeable,

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CUELLO: simetrico, móvil, no se palpan adenopatías

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CORAZÓN: Rítmico sin presencia de soplos

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PULMONES: Murmullo vesicular conservado en ambos campos pulmonares

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ABDOMEN: Suave, depresible, no doloroso a la palpación, no masas.

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EXTREMIDADES: Simétricas, móviles, sin lesiones, no hay presencia de edema. Buen llenado capilar.

 GENITALES: Masculino. Prepucio: no circuncidado. Bolsas escrotales: Normales, testículos palpables. Pene: Incurvado, 4cm de longitud, desembocadura del meato uretral en cara ventral del pene.

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS Ultrasonido gonadal: se visualiza ambos testículos en sus bolsas escrotales.

EMO: Normal sin patología.

Niveles de hormona anti-mülleriana (AMH)y testorenona.

Niveles de enzima alfa 5 reductasa

Ultrasonido abdominal: sin alteraciones, no útero presente

Ultrasonido de cuerpo blando de pene. Desviación de uretra

Cariotipo: NORMAL

ÁRBOL GENEALÓGICO

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL PATOLOGÍAS

Meato uretral ectópico Macrogenitosomía Chorro urinario anormal

HIPOSPADIA

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HSC

HERMAFRODITI DISGENESIA SMO GONADAL VERDADERO COMPLETA

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Ausencia de caracteres sexuales

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Testículos disgenesicos

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Genitales ambiguos

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DIAGNÓSTICO DEFINITIVO HIPOSPADI A

CIE-10: Q54.1

INCIDENCIA 1 DE CADA 125 NACIDOS VIVOS MAS DE 6000VARONES NACEN ANUALMENTE CON HIPOSPADIAS EN E.U.  -AL PARECER EL CONSUMO DE HORMONAS EXOGENAS POR LA MADRE DURANTE EL EMBARAZO AUMENTA LA POSIBILIDAD DEL DESARROLLO DE HIPOSPADIAS.

Puede acompañarse de: • CRIPTORQUIDIA (10%) • HERNIA INGUINAL/HIDROCELE (9-16%) • MICROPENE  ANOMALÍAS ESCROTALES • TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL (≤30%)

FISIOPATOLOGÍA

Multifactorial

Esta malformación es debida a una fusión incompleta de los pliegues uretrales, lo que da lugar a que el meato urinario no se localice al final del glande, sino en algún punto entre éste y el perineo La extensión del cierre determina la posición del orificio uretral 1. Defectos de la calidad o de la cantidad de receptores androgénicos 2. Producción anormal de andrógenos 3. Sensibilidad limitada a los andrógenos 4. Interrupción prematura de la estimulación androgénica Heredable en un 57 a un 77%

• Gen que codifica al receptor de andrógenos (AR)- 12,9% • Gen que codifica a la enzima 5alfa-reductasa de tipo 2 (SRD5A2)-7,9% • Gen NR5A1 -5% • Gen MAMLD1-4,3% • Gen LHCGR (Leves)-0,7% • Gen SRY

TRATAMIENTO PALIATIVO • En el transcurso de los 8 meses pre quirúrgicos realizar un adecuado aseo de sus genitales, realizar duchas genitales con un Jabón de Ph neutro y abundante agua, retirando todo los residuos. • Realizar cambios de pañal a tiempo mínimo 3 veces por día. • Conservación del prepucio

CURATIVO Cirugía reconstructiva de genitales masculinos Corregir la curvatura del pene Formar una neouretra de tamaño adecuado Llevar el neomeato a la punta del glande.

ASESORIA GENETICA Estimados padres de familia a continuación le voy a comunicar cual es el problema que presenta su hijo. Primero tienen que saber que su hijo presenta Hipospadia una enfermedad congénita adquirida durante el embarazo. Es una enfermedad un poco frecuente que se da en 38 de cada 10.000 Nacidos Vivos. Es un trastorno multifactorial. La causa fundamental del hipospadias es un defecto de la estimulación andrógena del pene en desarrollo que evita la formación completa de la uretra. Tienen que saber que existe un tratamiento quirúrgico y la edad optima para operar es 6 y los 15 meses , ya que la enfermedad tiene como consecuencias: - Presentan incapacidad para orinar de pie.  - Presentan curvatura ventral importante lo que impide una correcta relación sexual futura.  - Presentan una erección incompleta.  - En etapa adulta presentan dispareunia

La corrección de hipospadias puede realizarse en una sola cirugía (un tiempo) o dos cirugías (dos tiempos). Los pasos para corrección de hipospadias en uno o dos tiempos son los siguientes: • Ortoplastia: corrección de curvatura ventral hasta que se logré la verticalidad del pene. • Uretroplastia: hacer una nueva uretra desde el meato nativo hasta la punta del glande. • Glandeplastia: representa la plastia del glande dándole forma de bellota. • Postectomía: consiste en retirar el prepucio redundante (circuncisión). • Preservación de prepucio con cierre del mismo en la línea media. • Escrotoplastia: corrección de la transposición penoescrotal insertando el escroto en la parte anterior de la base del pene.

HIPOSPADIAS Definición •

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Es una malformación genital que consiste en el desarrollo defectuoso del aspecto ventral del pene acompañado de una localización ectópica del meato urinario y de la uretra en relación al fenotipo genital normal del sexo masculino. Se asocia a menudo a un desarrollo incompleto del prepucio y a una incurvación del pene.

Epidemiología

Modelo de herencia

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Anomalía congénita más • frecuente identificable en un recién nacido.

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Se presenta en 1 de cada 250 nacidos vivos, con una prevalencia que varía de 4 a 43 casos por 10.000 nacimientos.

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De los nacimientos anuales 2-3% presenta algún tipo de malformación congénita, dentro de las cuales las urológicas representan alrededor del 30%.

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Del 10 al 30% de los casos son atribuidos a cerca de 200 síndromes genéticos. La gran mayoría tiene un origen idiopático y multifactorial. En un 5-10% existen otros casos en la familia, y recurrencia en hijos masculinos de padres afectados en el 15%.

*Modelo mendeliano autosómico recesivo, dominante o ligado al X.

CLASIFICACIÓN HIPOSPADIAS

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Se distinguen diferentes grados de hipospadias, en función de la localización del orificio del meato urinario a lo largo del pene, desde la punta hasta el periné, clasificándose en anteriores o leves (balánico y balanicoprepucial), medios o de grado medio (peneano distal, medio y proximal) y posteriores o de grado severo (penoscrotal, escrotal y perineal).

Hipospadias glanular

Hipospadias mediopeneana

Hipospadias subcoronal

Hipospadiaspene-escrotal

Hipospadias perineal

DIAGNOSTICO CLINICO

Identificar Evaluar genitales en la exploración externosfísica Clasificar en base a meato uretral

TRATAMIENTO PALIATIVO • En el transcurso de los 8 meses pre quirúrgicos realizar un adecuado aseo de sus genitales, realizar duchas genitales con un Jabón de Ph neutro y abundante agua, retirando todo los residuos. • Realizar cambios de pañal a tiempo mínimo 3 veces por día. • Conservación del prepucio

CURATIVO Cirugía reconstructiva de genitales masculinos Corregir la curvatura del pene Formar una neouretra de tamaño adecuado Llevar el neomeato a la punta del glande.

PRONÓSTICO

EVOLUCIÓN CLÍNICA  Favorable  Paciente con sonda vesical  Tratamiento analgésico  Indicaciones de alta  Se indica extracción de sonda dentro después de 10 días.

*Sobrevida en pacientes operados es alta *Disminuye debido a las complicaciones postquirúrgicas *Depende del grado de la hipospadia, de la edad del paciente y del procedimiento quirúrgico realizado. CALIDAD DE VIDA  Pronostico bueno  Pocos casos necesitan una segunda cirugía para reparación de fístulas  Mayoría de hombres pueden actividad sexual normal.

tener

BIBLIOGRAFÍA •

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Morales, M. M. (2013). Hipospadias. Medigraphic. http://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc2013/rmc131w.pdf