Caz Clinic

CAZ CLINIC

Dr. Leibu Cristian - Rezident oncologie; Dr. Silvia Chiriac – Coordonator;

Pacient S.G. in varsta de 38 ani din mediul urban se adreseaza clinicii la data de 22.02.2013 pentru urmatoarele acuze: • Cefalee; • Vertij; • Parestezii membre inferioare; • Astenie fizica marcata • Scadere ponderala, din cauza inapetentei

ISTORICUL ACTUALEI BOLI: Pacient fara APP, se prezinta pentru alterarea starii generale, cu debut de aproximativ 30 zile dupa un stres psiho-emotionala acut, cu aparitia asteniei fizice marcate, a cefaleei si a vertijului. Initial pacientul a neglijat aceste simptome, cu adresarea ulterioara ( peste 2 saptamini ) la medicul de familie. In urma investigatiilor paraclinice efectuate, pacientului i s-a prescris Milgamma N si Crestor 20 mg. Cu 7 zile anterior internarii pacientul a suferit o infectie respiratorie, pentru care a urmat tratament antiinflamator cu Nurofen, timp de 4 zile. Starea generala a pacientului nu s-a ameliorat, motiv pentru care se interneaza in Clinica, pentru stabilirea diagnosticului si a conduitei terapeutice ulterioare.

 AHC: tatal – afectiune hepatica;

 APP: Hepatita virala A- in copilarie  CONDITIILE DE VIATA SI DE MUNCA : - Anteprenor - Fost fumator ( 10 ani, cite 1 pachet/zi ), a renuntat la fumat de aprox. 10 ani. - Consumator cronic de etanol ( cite 2 beri/seara ).

Examenul Clinic Obiectiv : 

icter sclerotegumentar

 Urini normocrome  Scaune normal colorate

Supozitii de Diagnostic : Hepatita  

Pentru precizarea etiologiei : Etiologia virala : Ag HBs- negativ Ac Anti HCV negativ Determinarea functiei hepatice 25.02.2013 Sdr. Citolitic

TGO

14

TGP

34

Sdr. Prot. Tot. 6,9 Hepatopriv coagulograma N Sdr. colestatic

Fosfataza alcalina

41

Bil. Bil.dir. 0,44 Totala Bil.ind 5,55 5,11

Ecografia abdominala : Ficatul- dimensiuni usor sporite, structura omogena, reflectivitate usor crescuta. Colecistul cu pereti subtiri ,fara calculi. VP-CBPnedilatate. Pancreas omogen. RD-120/13 mm, str.N. RS- 120/13 mm, str.N. Splina – structura si dimensiuni normale.

Anemia hemolitica:



Hemoleucograma : Hb

16,8

15,9

Ht

48,1

45

GA

8250

7950

Tr

258000

235000

Sumarul de urina : dens. 1.020, pH 5, prot-neg, c.cet.-neg, bilirub.neg, urobilinog.-neg.  Frotiu singe periferic: eritrocite morfologie normala.  Fierul seric 146mg/dl  Feritina 138,4.  Reticulocite 0,59%

Icterele cu hiperbilirubinemie neconjugata: • Boala Gilbert:

Boala Gilbert: o o o o o o o o o o

Cresterea nivelului bilirubinei neconjugate Accentuarea icterului : Conditii de stres Infectii Tratamentul cu statine, AINS, pentoxifilina Malnutritie , deshidratare Simptome mai frecvente asociate icterului : Astenie fizica Cefalee inapetenta Episoade de iritabilitate, anxietate Scaderea puterii de concentrare Greturi, dureri abdominale

icter slab.

-

-

crestere moderata si fluctuenta a nivelului seric al bilirubinei neconjugate, in rest bilantul este strict normal ( transaminaze, fosfataza alcalina, protrombina ). Icter cu urini clare; explorari functionale ( asa-zise dinamice ) :

Proba cu fenobarbital : s-a administrat Fenobarbital 100 mg, cu diminuarea ulterioara a nivelului seric al bilirubinei neconjugate. Bil. Totala 5,55 ( bil.conj. 0,44, bil.neconj.5,11 ) bil.totala 3,02 ( bil.conj.0,48, bil.neconj. 2,54 ). -testarea genetica- a fost identificata o insertie homozigota a unei dinucleotide TA la nivelul promotorului la nivelul genei UGT1A1modificare caracteristica pentru sindr. Gilbert

Boala Crigler- Najjar • Tip I -este o boala foarte rara,

• Tip II -este o afectiune rara,

familiala, transmitere autosomal. -este determinata de un deficit total de enzima; -icterul este intens de la nastere si in absenta tratamentului, conduce la moarte, prin encefalopatie bilirubinica.

transmisa autosomal dominant; -este determinata de un deficit sever al glucuronil-transferazei, dar niciodata absenta ei completa. -icterul apare de la nastere si se mentine permanent, toata viata pacientului. -fenobarbitalul poate fi utilizat pentru reducerea icterului.

Luind in consideratie : - Acuzele prezentate la internare ( astenie fizica marcata, cefalee, inapetenta, vertij ) -datele examenului obiectiv ( icterul sclerotegumentar cu urina normocroma ) -datele invesigatiilor de laborator ( hiperbilirubinemie, pe baza bilirubinei neconjugate, cu diminuarea nivelului seric dupa administrarea de fenobarbital , rezultatul testarii genetice ) se stabileste diagnosticul final : Boala Gilbert.

Prognostic • Favorabil, intrucat nu necesita tratament sau monitorizare medicala.