Kelainan Kongenital

http://www.puspronakesln.org/pdfupload/KMK%20No.%20375%20ttg%20SP %20radiografer.pdf

Kelainan Kongenital Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alamu terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenitaI besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Disamping pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik untuk menegakkan diagnose kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosisi pre/- ante natal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air ketuban dan darah janin A. Angka Kejadian Kelainan kongenital pada bayi baru lahir dapat berupa satu jenis kelainan saja atau dapat pula berupa beberapa kelainan kongenital secara bersamaan sebagai kelainan kongenital multipel. Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah kelahiran bayi. Sebaliknya dengan kermajuan tehnologi kedokteran,kadang- kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus. Bila ditemukan satu kelainan kongenital besar pada bayi baru lahir, perlu kewaspadaan kemungkian adanya kelainan kongenital ditempat lain. Dikatakan bahwa bila ditemukan dua atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditetemukannya kelainan kongenital besar di tempat lain sebesar 15% sedangkan bila ditemukan tiga atau lebih kelainan kongenital kecil, kemungkinan ditemukan kelainan kongenital besar sebesar 90%. Angka kejadian kelainan kongenital yang besar berkisar 15 per i000 kelahiran angka kejadian ini akan menjadi 4-5% biIa bayi diikuti terus sampai berumur 1 tahun. Di Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo (I975-1979), secara klinis ditemukan angka kejadian kelainan kongenital sebanyak 225 bayi di antara 19.832 kelahiran hidup atau sebesar 11,6I per 1000 kelahiran hidup, sedangkan di Rumah Sakit Dr. Pirngadi, Medan (1977-1980) sebesar 48 bayi (0,33%) di antara 14.504 kelahiran bayi dan di Rumah Sakit Universitas Gadjah Mada (1974-1979) sebesar 1.64da tri 4625 kelahiran bayi. Angka kejadian dan jenis kelainan kongenital dapat berbeda-beda untuk berbagai ras dan suku bangsa, begitu pula dapat tergantung pada cara perhitungan besar keciInya kelainan kongenital.

B.Faktor Etiologi Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui. Pertumbuhan embryonal dan fetaI dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersamaan. Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain: [1] Kelainan Genetik dan Khromosom. Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkahlangkah selanjutya. Dengan adanya kemajuan dafam bidang teknologi kedokteran, maka telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainankhromosom autosomai trisomi 21 sebagai sindroma Down (mongolism) kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner. [2] Faktor mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan hentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ cersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot) [3] Faktor infeksi. Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada trimesrer pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleb virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi

Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia. [4]Faktor Obat Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi. Faktor umur ibu Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih. Faktor hormonal Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.

Faktor radiasi Radiasi ada permulaan kehamiIan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda. Faktor gizi Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayibayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A ribofIavin, folic acid, thiamin dan lain-Iain dapat menaikkan kejadian &elainan kongenital. Faktor-faktor lain Banyak kelainan kongenital yang tidak diketahui penyebabnya. Faktor janinnya sendiri dan faktor lingkungan hidup janin diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Masalah sosial, hipoksia, hipotermia, atau hipertermia diduga dapat menjadi faktor penyebabnya. Seringkali penyebab kelainan kongenitai tidak diketahui. C.Diagnosa Pemeriksaan untuk menemukan adanya kelainan kongenital dapat dilakukan pada -pemeriksaan janin intrauterine, dapat pula ditemukan pada saat bayi sudah lahir. Pemeriksaan pada saat bayi dalam kandungan berdasarkan atas indikasi oleh karena ibu mempunyai faktor resiko: misalnya: riwayat pernah melahirkan bayi dengan kelainan kongenital, riwayat adanya kelainan-kongenital dalam keluarga, umur ibu hamil yang mendekati menopause. Pencarian dilakukan pada saat umur kehamilan 16 minggu. Dengan bantuan alat ultrasonografi dapat dilakukan tindakan amniosentesis untuk mengambil contoh cairan amnion Beberapa kelainan kongenital yang dapat didiagnose dengan cara ini misalnya: kelainan kromosome, phenylketonuria, galaktosemia, defek tuba neralis terbuka seperti anensefali serta meningocele. Pemeriksaan darah janin pada kasus thallasemia. Untuk kasus2 hidrosefalus pemeriksaan dapat diketemukan pada saat periksa hamil

D.Penanganan Kelainan kongenital berat dapat berupa kelainan kongenital yang memerlukan tindakan bedah, kelainan kongenital bersifat medik, dan kelainan kongenital yang memerlukan koreksi kosmetik. Setiap ditemukannya kelainan kongenital pada bayi baru lahir, hal ini harus dibicarakan dengan orang tuanya tentang jenis kemungkinan faktor penyebab, langkah-langkah penanganan dan prognosisnya. http://www.angelfire.com/ga/RachmatDSOG/congenital.html http://www.litbang.depkes.go.id/download/penelusuran/abstrak/Abstrak2004.pdf( yg ada usunya) http://eprints.undip.ac.id/14915/1/dr_Mardiana__PERAN_RADIOLOGI_DALAM_GANGGUAN_NAFAS_PADA_NEONATUS.pdf

aspek klinis kelainan kongenital dan penyakit keturunan Oleh Stop Dreaming Start Action Leave a Komentar Kategori: Materi Kuliah Keperawatan

Konsep Fisiologis  Gen dan Kromosom  Gen merupakan factor-faktor keturunan yang terdapat dalam kromosom yang terdiri atas DNA (Deoxyribonukleicacid).  Tiap gen mengandung informasi yang disandi dalam bentuk sekuen dari nukleutida.  Kromosom merupakan struktur nucleus yang merupakan sel eukariotik terdiri molekul DNA yang berisi gen.  DNA terdiri dari dua utas benang polinukleotida yang saling berpilin (double helix=berpilin ganda). Seutas tali nukleotida tersusun atas rangkaian nukleotida yang terdiri dari gugusan gula deoksiribosa, gugusan asam pospat dan gugusan basa nitrogen.  Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari basa purin yaitu adenin (A) dan guanin (G), serta basa pirimidin yaitu sitosin (C) dan timin (T).  Manusia memiliki 23 pasang Kromosom yang terdiri dari 2 bagian yaitu autosom dan genosom.  Autosom yaitu pembawa sifat sebanyak 22 pasang sedangkan genosom yaitu pembawa sifat kelamin sebanyak 1 pasang. Kromosom = 44 A + XY (untuk sperma), 44 A + XX (untuk ovum).  Sifat Genom : DNA dan RNA  Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan sifat hereditas adalah ADN (asam deoksiribo nukleat) dan ARN (asam ribonukleat).  DNA dan RNA bertangmgung jawab terhadap sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat keturunan  Siklus Sel Sel-sel yang bereproduksi akan menggandakan informasi yang terkandung

dalam DNA nya dan kemudian membelah diri untuk menjadi dua sel baru. Siklus sel ini terdiri dari 2 fase : Interfase, saat sel menggandakan DNAnya dan Mitosis, saat sel terbelah menjadi dua. 1. Interfase Dalam keadaan tidak aktif membelah atau dianggap sebagai stadium istirahat walaupun tejadi saat replikasi DNA dan sintesis protein aktif. Interfase merupakan suatu proses yang memakan waktu antara 10-20 jam Interfase dibagi lagi menjadi 3 periode yang berbeda: - Stadium G1, periode pada saat sel beristirahat setelah menjalani mitosis - Stadium G2, periode pada saat sel secara aktif membentuk protein, lemak, dan potongan-potongan RNA - Stadium S, periode sewaktu terjadi penyalinan DNA 2. Mitosis Mitosis adalah proses yang jauh lebih singkat dari pada interfase dan berlangsung sekitar satu jam. Sel, yang telah mengalami duplikasi pada interfase, terbelah menjadi dua sel anak yang mengandung 23 pasang kromosom.proses pembelahan mitosis terjadi pada semua sel tubuh makhluk hidup, kecuali pada jaringan yang menghasilkan sel gamet. Mitosis terdiri dari stadium-stadium profase, metafase, anafase, dan telofas. - Profase, adalah stadium dimana strukur-struktur protein (sentriol) yang terdapat disitoplasma sel mulai bergerak disisi atau kutub yang berlawanan didalam sel. Hal ini akan meregangkan membran inti dan menyebabkan pecah. - Metafase, adalah stadium selama kromosom secara jelas tampak menjadi dua set pasangan yang berdampingan satu sama lain di bagian tengah sel. Terdapat mikrotubulus yang memanjang dari sentriol kemasing-masing pasangan kromosom. - Anafase, adalah stadium selama mikrotubulus mulai menarik pasangan kromosom agar terpisah. Satu pasang menuju salah satu kutub sentriol dan pasangan lainnya menuju kutub sentriol yang lain - Telofase, adalah stadium selama sel terbelah ditengahnya dan terbentuk membran inti yang baru di kedua sel baru tersebut yang membungkus ke 23 pasang kromosom (total 46) yang terdapat didalam sel.  Meiosis Meiosis adalah proses dimana sel-sel seks pada ovarium atau testis menghasilkan sel telur atau sperma yang matang. Meiosis melibatkan replikasi DNA dalam seks, diikuti oleh pembelahan dua sel. Terbentuk sel anak , masingmasing hanya memiliki n kromosom yaitu 23 kromosom. Selama pembuahan (fertilisasi), informasi genetik yang terkandung dalam 23 kromosom telur menyatu dengan informasi genetik yang terkandung dalam 23 komosom sperma. Hal ini menghasilkan embrio dengan komosom total 46. Perbedaan mitosis dan meiosis No Mitosis Meiosis 1 Satu kali pembelahan Dua kali pembelahan 2 Menghasilkan 2 sel anak Menghasilkan 4 sel anak 3 Jumlah kromosom sel anak sama dengan kromosom sel induk (2 n) Jumlah kromosom sel anak setengah kromosom sel induk 4 Terjadi di sel tubuh Terjadi di organ reproduksi ( tempat pembentukan sel kelamin

5 Berfungsi untuk perbanyakan sel, pertumbuan, dan perbaikan Berfungsi untuk membentuk sel kelamin  Genotif dan Fenotif Informasi genetik yang di bawa dalam kromosom sel anak disebut genotif. Gambaran fisik dari informasi genetik tsb, tinggi/ pendek, gelap/ terang =fenotif Pewarisan Gen Tunggal Gen yang menentukan sifat spesifik disebut alel, untuk masing-masing sifat, sebuah gen tunggal memiliki dua alel pengontrol: satu pada kromosom yang berasal dari ibu dan satu pada kromosom yang berasal dari ayah. Alel Heterezigot dan Homozigot Apabila seseorang memiliki alel identik maka bersifat homozigot(AA), dan seseorang memiliki alel yang berlainan yang mengkode satu sifat disebut heterozigot(aa). Pewarisan Multifaktor Sebagian besar karakteristik fenotif dipengaruhi oleh beberapa gen. Tinggi, Intelegensi, dan karakteristik kepribadian adalah contoh sifat-sifat yang disebut multifaktor. Konsep Patofisiologis Mutasi Mutasi adalah kesalahan dalam sekuen DNA. Mutasi dapat terjadi secara spontan, atau setelah suatu sel terpajan radiasi, bahan kimia tertentu, atau berbagai virus. Sebagian besar mutasi akan teridentifikasi dan diperbaiki oleh enzim-enzim yang bekerja didalam sel. Apabila tidak terdeteksi atau diperbaiki maka mutasi akan diwariskan kesemua sel anak. Mutasi pada gamet (sel telur/sperma) menyebabkan cacat kongenital pada keturunan. Penyebab mutasi: 1. mutasi spontan perubahan secara alamiah yang disebabkan:  panas  radiasi sinar kornis  bantuan radio aktif  sinar UV  mikroorganisme  kesalahan DNA dalam metabolisme 2. mutasi buatan  penggunaan senjata nuklir  pemakaian bahan kimia, fisika dan biologi  penggunaan bahan radioaktif  penggunaan roket, televisi,dll Cacat Kongenital Cacat atau defek kongenital, disebut juga cacat lahir, mencakup kesalahan genotif serta fenotif dalam embrio atau janin yang sedang tumbuh. Cacat genetik dapat terjadi stabil, kesalahan jumlah kromosom, atau gangguangangguan lingkungan.

Pemutusan Kromosom Suatu kromosom dapat mengalami 3 peristiwa yaitu, pemutusan, bergabung secara tidak normal kekromosom lain, atau dapat lenyap seluruhnya. Hal ini dapat terjadi selama meiosis atau mitosis. Apabila terjadi selama mitosis, maka sel yang terkena biasanya mati. Apabila terjadi selama meiosis di sel telur/sperma, maka timbul cacat kongenital atau kematian pada embrio. Kesalahan pada Jumlah Kromosom Biasanya sel somatik memiliki 2n kromosom,tetapi banyak organisme mempunyai susunan kromosom yang jumlahnya lebih atau kurang dari normal.hal tersabut disebabkan penggandaannya tidak benar yang disebut aneusomi. Contoh: normal = 2n Monosomi = 2n-1 Nulisomi = 2n-2 Trisomi = 2n+1 Tetrasoni = 2n+2 Perubahan penggandaan dapat terjadi karena terjadinya anafase lag dan nondisjungsi.anafase lag adalah peristiwa tidak melekatnya kromatid pada gelendong sewaktu anafase meiosis 1.adapun nondisjungsi yaitu peristia gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase dari meiosis II. Cacat kongenital No Nama penyakit Kelainan jumlah kromosom Ciri- ciri 1 Sindrom turner 2n-1 ( monosomi ) Wanita dengan perkembangan sex terhambat, payudara tidak tumbuh, bertubuh pendek,mandul 2 Sindrom klinefelter 2n+ 1 ( trisomi) Laki- laki dengan kecenderungan seperti wanita, payudara tumbuh, testis tidak tumbuh, dan mental terbelakang 3 Sindrom patau 2n+ 1 ( trisomi ) Pada autosom no. 13, 14, 15 Tanda kelainan jarang ditemukan karena pada umumya penderita mati setelah beberapa jam atau hari dilahirkan 4 Sindrom down 2n+ 1 ( trisomi ) Pada autosom no. 21 Tubuh pendek, terbelakang mental, mata sipit, lidah tebal 5 Sindrom edwards 2n+ 1 ( trisomi ) Wanita normal tetapi ciri- ciri sekunder wanita tidak berkembang, ada yang schizoprenia Penyakit keturunan Penyakit keturunan adalah penyakit akibat keabnormalan genetik yang diturunkan oleh orang tuanya. Penyakit menurun tidak menular,tidak dapat disembuhkan dan akan terus diwariskan pada keturunannya. penyakit menurun biasanya bersifat resesif sehingga baru muncul jika dalam keadaan homozigot . dalam keadaan heterozigot,fenotife penyakit tidak muncul karena tertutup oleh gen pasangannya yang dominan. Salah satu contoh kasus buta warna: B=normal b=buta warna Misal wanita carier/pembawa menikah dengan laki-laki normal XB Xb >< XBY XB XB , XBY , XBXb , XbY ♀ normal , ♂normal , ♀carier , ♂buta warna Persentase: 50% normal , 25% carier , 25% buta warna PENYAKIT MENURUN

NO Nama penyakit Penyebab keterangan 1 Hemofili Tidak dapat memproduksi faktor pembeku darah Luka-luka kecil(lecet,memar) bisa menyebabkan kematian 2 Buta warna Tidak dapat menangkap panjang gelombang cahaya tertentu Buta warna parsial:tidak bisa membedakan biru-hijau,biru-merah dan merah-hijau 3 Albino Tidak adanya pigmen warna melanin Rentan terhadap kanker kulit dan tidak tahan sinar 4 Gangguan mental Kerusakan saraf karena kadar asam fenilpirufat di dalam darah terlalu tinggi Mekanisme albino kelainan kromosom dari induk Tidak adanya gen melanin Tidak diproduksinya enzim pembentuk melanin Tidak adanya pigmen melanin Albino Mekanisme hemofili Kelainan kromosom dari induk Tidak adanya gen pembeku darah Hemofili ketika terjadi luka darah banyak membanjiri luka terjadi perdarahan hebat darah banyak terbuang dan beresiko kematian http://tutorialkuliah.wordpress.com/2009/01/14/aspek-klinis-kelainan-kongenitaldan-penyakit-keturunan/ Kelainan bawaan atau kelainan kongenital atau cacat bawaan adalah kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah kelahiran. Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh keabnormalan genetika, sebab-sebab alamiah atau faktor-faktor lainnya yang tidak diketahui.

http://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_bawaan Kelainan Bawaan DEFINISI

Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan yang berat. Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat ringan. PENYEBAB Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan kesehatan maupun faktor resiko. Seorang wanita hamil yang telah mengikuti semua nasihat dokternya agar kelak melahirkan bayi yang sehat, mungkin saja nanti melahirkan bayi yang memilii kelainan bawaan. 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: - hilangnya bagian tubuh tertentu - kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu - kelainan bawaan pada kimia tubuh. Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan hipospadia. Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan enzim. Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada anak. Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan fenilketonuria. Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah: # Pemakaian alkohol oleh ibu hamil Pemakaian alkohol oleh ibu hamil bisa menyebabkan sindroma alkohol pada janin dan obat-obat tertentu yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebakan kelainan bawaan. # Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki faktor Rh yang berbeda. Beberapa faktor yang dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan: 1. Teratogenik Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen. Secara umum, seorang wanita hamil sebaiknya: - mengkonsultasikan dengan dokternya setiap obat yang dia minum - berhenti merokok - tidak mengkonsumsi alkohol - tidak menjalani pemeriksaan rontgen kecuali jika sangat mendesak. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat menyebabkan sejumlah kelainan bawaan: - Sindroma rubella kongenital ditandai dengan gangguan penglihatan atau pendengaran, kelainan jantung, keterbelakangan mental dan cerebral palsy - Infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil bisa menyebabkan infeksi mata yang bisa berakibat fatal, gangguan pendengaran, ketidakmampuan belajar, pembesaran hati atau limpa, keterbelakangan mental dan cerebral palsy - Infeksi virus herpes genitalis pada ibu hamil, jika ditularkan kepada bayinya sebelum atau selama proses persalinan berlangsung, bisa menyebabkan kerusakan otak, cerebral

palsy, gangguan penglihatan atau pendengaran serta kematian bayi - Penyakit ke-5 bisa menyebabkan sejenis anemia yang berbahaya, gagal jantung dan kematian janin - Sindroma varicella kongenital disebabkan oleh cacar air dan bisa menyebabkan terbentuknya jaringan parut pada otot dan tulang, kelainan bentuk dan kelumpuhan pada anggota gerak, kepala yang berukuran lebih kecil dari normal, kebutaan, kejang dan keterbelakangan mental. 2. Gizi Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan menghindari teratogen, tetapi juga dengan mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya. Karena spina bifida bisa terjadi sebelum seorang wanita menyadari bahwa dia hamil, maka setiap wanita usia subur sebaiknya mengkonsumsi asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari. 3. Faktor fisik pada rahim Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan. Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa mempengaruhi pertumbuhan paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih. Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat (misalnya anensefalus atau atresia esofagus). 4. Faktor genetik dan kromosom Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan. Pola pewarisan kelainan genetik: 1. Autosom dominan Jika suatu kelainan atau penyakit timbul meskipun hanya terdapat 1 gen yang cacat dari salah satu orang tuanya, maka keadaannya disebut autosom dominan. Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan. 2. Autosom resesif Jika untuk terjadinya suatu kelainan bawaan diperlukan 2 gen yang masing-masing berasal dari kedua orang tua, maka keadaannya disebut autosom resesif. Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis. 3. X-linked Jika seorang anak laki-laki mendapatkan kelainan dari gen yang berasal dari ibunya, maka keadaannya disebut X-linked, karena gen tersebut dibawa oleh kromosom X. Laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X yang diterima dari ibunya (perempuan memiliki 2 kromosom X, 1 berasal dari ibu dan 1 berasal dari ayah), karena itu gen cacat yang dibawa oleh kromosom X akan menimbulkan kelainan karena laki-laki tidak memiliki salinan yang normal dari gen tersebut. Contohnya adalah hemofilia dan buta warna. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma bisa

menyebabkan bayi terlahir dengan kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Contoh dari kelainan bawaan akibat kelainan pada kromosom adalah sindroma Down. Semakin tua usia seorang wanita ketika hamil (terutama diatas 35 tahun) maka semakin besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh mutasi genetik (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak dapat dijelaskan). Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan, ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat. GEJALA Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik atau mental atau bisa berakibat fatal. Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan, mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan tetap merupakan penyebab utama dari kematian pada tahun pertama kehidupan bayi. Beberapa kelainan bawaan yang sering ditemukan: 1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing) Terjadi jika selama masa perkembangan janin, jaringan mulut atau bibir tidak terbentuk sebagaimana mestinya. Bibir sumbing adalah suatu celah diantara bibir bagian atas dengan hidung. Langit-langit sumbing adalah suatu celah diantara langit-langit mulut dengan rongga hidung. 2. Defek tabung saraf Terjadi pada awal kehamilan, yaitu pada saat terbentuknya bakal otak dan korda spinalis. Dalam keadaan normal, struktur tersebut melipat membentuk tabung pada hari ke 29 setelah pembuahan. Jika tabung tidak menutup secara sempurna, maka akan terjadi defek tabung saraf. Bayi yang memiliki kelainan ini banyak yang meninggal di dalam kandungan atau meninggal segera setelah lahir. 2 macam defek tabung saraf yang paling sering ditemukan: - Spina bifida, terjadi jika kolumna spinalis tidak menutup secara sempurna di sekeliling korda spinalis. - Anensefalus, terjadi jika beberapa bagian otak tidak terbentuk. 3. Kelainan jantung - Defek septum atrium dan ventrikel (terdapat lubang pada dinding yang meimsahkan jantung kiri dan kanan) - Patent ductus arteriosus (terjadi jika pembuluh darah yang penting pada sirkulasi janin ketika masih berada di dalam rahim; setelah bayi lahir, tidak menutup sebagaimana mestinya) - Stenosis katup aorta atau pulmonalis (penyempitan katup aorta atau katup pulmonalis) - Koartasio aorta (penyempitan aorta) - Transposisi arteri besar (kelainan letak aorta dan arteri pulmonalis) - Sindroma hipoplasia jantung kiri (bagian jantung yang memompa darah ke seluruh tubuh tidak terbentuk sempurna) - Tetralogi Fallot (terdiri dari stenosis katup pulmonalis, defek septum ventrikel, transposisi arteri besar dan hipertrofi ventrikel kanan). Pemakaian obat tertentu pada kehamilan trimester pertama berperan dalam terjadinya kelainan jantung bawaan (misalnya obat anti-kejang fenitoin, talidomid dan obat kemoterapi).

Penyebab lainnya adalah pemakaian alkohol, rubella dan diabetes selama hamil. 4. Cerebral palsy Biasanya baru diketahui beberapa minggu atau beberapa bulan setelah bayi lahir, tergantung kepada beratnya kelainan. 5. Clubfoot Istilah clubfoot digunakan untuk menggambarkan sekumpulan kelainan struktur pada kaki dan pergelangan kaki, dimana terjadi kelainan pada pembentukan tulang, sendi, otot dan pembuluh darah. 6. Dislokasi panggul bawaan Terjadi jika ujung tulang paha tidak terletak di dalam kantung panggul. 7. Hipotiroidisme kongenital Terjadi jika bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna. 8. Fibrosis kistik Penyakit ini terutama menyerang sistem pernafasan dan saluran pencernaan. Tubuh tidak mampu membawa klorida dari dalam sel ke permukaan organ sehingga terbentuk lendir yang kental dan lengket. 9. Defek saluran pencernaan Saluran pencernaan terdiri dari kerongkongan, lambung, usus halus dan usus besar, rektum serta anus. Diantaranya adalah: - Atresia esofagus (kerongkongan tidak terbentuk sempurna) - Hernia diafragmatika - Stenosis pilorus - Penyakit Hirschsprung - Gastroskisis dan omfalokel - Atresia anus - Atresia bilier 10. Sindroma Down Merupakan sekumpulan kelainan yang terjadi pada anak-anak yang dilahirkan dengan kelebihan kromosom nomor 21 pada sel-selnya. Mereka mengalami keterbelakangan mental dan memiliki wajah dan gambaran fisik lainnya yang khas; kelainan ini sering disertai dengan kelainan jantung. 11. Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dan bisa menyebabkan keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. 12. Sindroma X yang rapuh Sindroma ini ditandai dengan gangguan mental, mulai dari ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas. Gambaran fisiknya khas, yaitu wajahnya panjang, telinganya lebar, kakinya datar dan persendiannya sangat lentur (terutama sendi pada jari tangan). Sindroma ini lebih banyak ditemukan pada anak laki-laki. 13. Distrofi otot

Distrofi otot adalah suatu istilah yang digunakan untuk menggambarkan lebih dari 40 macam penyakit otot yang berlainan, yang kesemuanya ditandai dengan kelemahan dan kemunduran yang progresif dari otot-otot yang mengendalikan pergerakan. 14. Anemia sel sabit Merupakan suatu kelainan sel darah merah yang memiliki bentuk abnormal (seperti bulan sabit), yang menyebabkan anemia kronis, serangan nyeri dan gangguan kesehatan lainnya. 15. Penyakit Tay-Sachs Penyakit ini menyerang sistem saraf pusat dan menyebabkan kebutaan, demensia, kelumpuhan, kejang dan ketulian. 16. Sindroma alkohol pada janin Sindroma in ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan, keterbelakangan mental, kelainan pada wajah dan kelainan pada sistem saraf pusat. DIAGNOSA Selama menjalani perawatan prenatal, ada beberapa jenis tes yang ditawarkan kepada semua wanita hamil (tes skrining) dan ada pula beberapa jenis tes yang ditawarkan hanya kepada wanita/pasangan suami-istri yang memiliki faktor resiko (tes diagnostik). Tidak ada tes yang sempurna. Seorang bayi mungkin saja terlahir dengan kelainan bawaan meskipun hasil tesnya negatif. Jika tes memberikan hasil yang positif, biasanya perlu dilakukan tes lebih lanjut. Tes skrining Tes skrining dilakukan meskipun seorang wanita hamil tidak memiliki gejala maupun faktor resiko. Bila tes skrining menunjukkan hasil positif, dianjurkan untuk menjalani tes diagnostik. Skrining prenatal bisa membantu menentukan adanya infeksi atau keadaan lain pada ibu yang berbahaya bagi janin dan membantu menentukan adanya kelainan bawaan tertentu pada janin. Tes skrining terdiri dari: # Pemeriksaan darah # Pemeriksaan USG. Tes diagnostik Tes diagnostik biasanya dilakukan jika tes skrining memberikan hasil positif atau jika wanita hamil memiliki faktor resiko. Tes diagnostik terdiri dari: # Amniosentesis # Contoh vili korion # Contoh darah janin # Pemeriksaan USG yang lebih mendetil. Kelainan bawaan yang bisa diketahui melalui skrining prenatal adalah: # Defek tabung saraf (spina bifida, anensefalus) # Sindroma Down # Kelainan kromosom lainnya # Kelainan metabolisme yang diturunkan # Kelainan jantung bawaan # Kelainan bentuk saluran pencernaan dan ginjal

# Sumbing bibir atau langit-langit mulut # Kelainan bawaan tertentu pada anggota gerak # Tumor bawaan.

PENCEGAHAN Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan: # Tidak merokok dan menghindari asap rokok # Menghindari alkohol # Menghindari obat terlarang # Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal # Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup # Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin # Mengkonsumsi suplemen asam

folat # Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi # Menghindari zat-zat yang berbahaya. Vaksinasi Vaksinasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil. Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut: 1. Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR 2. Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella 3. Aman diberikan pada saat hamil - Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun) - Vaksin hepatitis A - Vaksin hepatitis B - Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga) - Vaksin pneumokokus. Zat yang berbahaya Beberapa zat yang berbahaya selama kehamilan: # Alkohol # Androgen dan turunan testosteron (misalnya danazol) # Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors (misalnya enalapril, captopril) # Turunan kumarin (misalnya warfarin) # Carbamazepine # Antagonis asam folat (misalnya metotrexat dan aminopterin) # Cocain # Dietilstilbestrol # Timah hitam # Lithium # Merkuri organik # Phenitoin # Streptomycin dan kanamycin # Tetrasyclin # Talidomide # Trimethadion dan paramethadion # Asam valproat # Vitamin A dan turunannya (misalnya isotretinoin, etretinat dan retinoid) # Infeksi # Radiasi. Meskipun bisa dilakukan berbagai tindakan untuk mencegah terjadinya kelainan bawaan,

ada satu hal yang perlu diingat yaitu bahwa suatu kelainan bawaan bisa saja terjadi meskipun tidak ditemukan riwayat kelainan bawaan baik dalam keluarga ayah ataupun ibu, atau meskipun orang tua sebelumnya telah melahirkan anak-anak yang sehat.

http://www.indonesiaindonesia.com/f/12844-kelainan-bawaan/

RADIASI SERTA EFEK YANG DITIMBULKAN PADA MANUSIA

I.

PENDAHULUAN Benarkah bahwa di sekitar kita ternyata banyak sekali terdapat radiasi ? Disadari ataupun tanpa disadari ternyata disekitar kita baik dirumah, di kantor, dipasar, dilapangan, maupun ditempat-tempat umum lainnya ternyata banyak sekali radiasi. Yang perlu diketahui selanjutnya adalah sejauh mana radiasi tersebut dapat berpengaruh buruk terhadap kesehatan kita. Radiasi dalam istilah fisika, pada dasarnya adalah suatu cara perambatan energi dari sumber energi ke lingkungannya tanpa membutuhkan medium. Beberapa contohnya adalah perambatan panas, perambatan cahaya, dan perambatan gelombang radio. Selain radiasi, energi dapat juga dipindahkan dengan cara konduksi, kohesi, dan konveksi. Dalam istilah sehari-hari radiasi selalu diaso-siasikan sebagai radioaktif sebagai sumber radiasi pengion.

II.

PENGERTIAN RADIASI Radiasi adalah pancaran energi melalui suatu materi atau ruang dalam bentuk panas, partikel atau gelombang elektromagnetik/cahaya (foton) dari sumber radiasi. Ada beberapa sumber radiasi yang kita kenal di sekitar kehidupan kita, contohnya adalah televisi, lampu penerangan, alat pemanas makanan (microwave oven), komputer, dan lain-lain. Selain bendabenda tersebut ada sumber-sumber radiasi yang bersifat unsur alamiah dan berada di udara, di dalam air atau berada di dalam lapisan bumi. Beberapa di antaranya adalah Uranium dan Thorium di dalam lapisan bumi; Karbon dan Radon di udara serta Tritium dan Deuterium yang ada di dalam air. Radiasi dalam bentuk partikel adalah jenis radiasi yang mempunyai massa terukur. Sebagai contoh adalah radiasi alpha dengan simbol: 4 2α angka 4 pada simbol radiasi menunjukkan jumlah massa dari radiasi tersebut adalah 4 satuan massa atom (sma) dan angka 2 menunjukkan jumlah muatan radiasi tersebut adalah positif 2, serta radiasi beta dengan simbol: β0

-1

menunjukkan bahwa jumlah massa dari jenis radiasi tersebut adalah 0 dan jumlah muatannya adalah 1 negatif, sedangkan radiasi neutron dengan simbol: 0 1η menunjukkan bahwa jumlah massa dari neutron adalah 1 sma dan jumlah muatannya adalah

0. Radiasi dalam bentuk gelombang elektromagnetik atau disebut juga dengan foton adalah jenis radiasi yang tidak mempunyai massa dan muatan listrik. Misalnya adalah gamma dan sinar-X, dan juga termasuk radiasi tampak seperti sinar lampu, sinar matahari, gelombang microwave, radar dan handphone.

III. SIFAT RADIASI Ada dua macam sifat radiasi yang dapat digunakan untuk mengetahui keberadaan sumber radiasi pada suatu tempat atau bahan, yaitu sebagai berikut :  Radiasi tidak dapat dideteksi oleh indra manusia, sehingga untuk mengenalinya diperlukan suatu alat bantu pendeteksi yang disebut dengan detektor radiasi. Ada beberapa jenis detektor yang secara spesifik mempunyai kemampuan untuk melacak keberadaan jenis radiasi tertentu yaitu detektor alpha, detektor gamma, detektor neutron, dll. 

Radiasi dapat berinteraksi dengan materi yang dilaluinya melalui proses ionisasi, eksitasi dan lain-lain. Dengan menggunakan sifat-sifat tersebut kemudian digunakan sebagai dasar untuk membuat detektor radiasi.

Gb. 1 Macam-macam alat pengukur radiasi (dositometer)

IV. JENIS RADIASI Secara garis besar radiasi digolongkan ke dalam radiasi pengion dan radiasi non-pengion. o Radiasi Pengion Radiasi pengion adalah jenis radiasi yang dapat menyebabkan proses ionisasi (terbentuknya ion positif dan ion negatif) apabila berinteraksi dengan materi. Yang termasuk dalam jenis radiasi pengion adalah partikel alpha, partikel beta, sinar gamma, sinar-X dan neutron. Setiap jenis radiasi memiliki karakteristik khusus. Yang termasuk radiasi pengion adalah partikel alfa (α), partikel beta (β), sinar gamma (γ), sinar-X, partikel neutron. o Radiasi Non Pengion Radiasi non-pengion adalah jenis radiasi yang tidak akan menyebabkan efek ionisasi apabila berinteraksi dengan materi. Radiasi non-pengion tersebut berada di sekeliling kehidupan kita. Yang termasuk dalam jenis radiasi non-pengion antara lain adalah gelombang radio (yang membawa informasi dan hiburan melalui radio dan televisi); gelombang mikro (yang digunakan dalam microwave oven dan transmisi seluler handphone); sinar inframerah (yang

memberikan energi dalam bentuk panas); cahaya tampak (yang bisa kita lihat); sinar ultraviolet (yang dipancarkan matahari).

V.

SUMBER RADIASI

Ada macam-macam sumber radiasi yang dapat dibedakan pada garis besarnya menjaadi : a. Sumber Radiasi Alam Radiasi alam dapat berasal dari sinar kosmos, sinar gamma dari kulit bumi, hasil peluruhan radon dan thorium di udara, serta berbagai radionuklida yang terdapat dalam bahan makanan. Di beberapa negara seperti India, Brazil dan Perancis terdapat daerah yang memiliki radioaktivitas alam yang lebih tinggi dibandingkan dengan di negara lain. b. Sumber Radiasi Buatan Radiasi buatan adalah radiasi yang timbul karena atau berhubungan dengan kegiatan manusia; seperti penyinaran di bidang medic, jatuhan radioaktif, radiasi yang diperoleh pekerja radiasi di fasilitas nuklir, radiasi yang berasal dari kegiatan di bidang industri : radiografi, logging, pabrik lampu, dsb.

VI. INTERAKSI RADIASI DENGAN SUATU MATERI Radiasi apabila menumbuk suatu materi maka akan terjadi interaksi yang akan menimbulkan berbagai efek. Efek-efek radiasi ini bergantung pada jenis radiasi, energi dan juga bergantung pada jenis materi yang ditumbuk. Pada umumnya radiasi dapat menyebabkan proses ionisasi dan atau proses eksitasi ketika melewati materi yang ditumbuknya. IONISASI Ionisasi bisa terjadi pada saat radiasi berinteraksi dengan atom materi yang dilewatinya. Radiasi yang dapat menyebabkan terjadinya ionisasi disebut radiasi pengion. Termasuk dalam katagori radiasi pengion ini adalah partikel alpha, partikel beta, sinar gamma, sinar-X dan neutron. Pada saat menembus materi, radiasi pengion dapat menumbuk elektron orbit sehingga elektron terlepas dari atom. Akibatnya timbul pasangan ion positif dan ion negatif. Menurut sifat kejadiannya, ionisasi dikelompokkan ke dalam ionisasi-langsung dan ionisasitak-langsung. Ionisasi-langsung terjadi jika radiasi menyebabkan ionisasi pada saat itu juga ketika berinteraksi dengan atom materi, dan proses ini bisa disebabkan oleh partikel bermuatan listrik seperti alpha dan beta. Berbeda dengan yang terjadi pada interaksi partikel bermuatan, interaksi radiasi yang berupa gelombang elektromagnetik (sinar gamma atau sinar-X) ataupun partikel yang tidak bermuatan listrik (neutron) tidak secara langsung menimbulkan ionisasi. Partikel yang dihasilkan dalam interaksi yang pertama ini kemudian menyebabkan terjadinya ionisasi. Proses seperti ini dikenal sebagai ionisasi-tak-langsung.

EKSITASI

Apabila radiasi yang berinteraksi dengan atom tidak cukup energinya untuk menghasilkan ionisasi langsung, maka dapat mengakibatkan suatu elektron orbit tertentu berpindah ke tingkat energi yang lebih tinggi, atau ke keadaan tereksitasi. Energi eksitasi tersebut akan dilepaskan kembali dalam bentuk radiasi elektromagnetis, pada saat elektron tersebut kembali ke orbit dengan tingkat energi yang lebih rendah.

Gb. 2 Ionisasi & Eksitasi

VI. 1. INTERAKSI RADIASI DENGAN MATERI BIOLOGIK Tubuh terdiri dari berbagai macam organ seperti hati, ginjal, paru dan lainnya. Setiap organ tubuh tersusun atas jaringan yang merupakan kumpulan sel yang mempunyai fungsi dan struktur yang sama. Sel sebagai unit fungsional terkecil dari tubuh dapat menjalankan fungsi hidup secara lengkap dan sempurna seperti pembelahan, pernafasan, pertumbuhan dan lainnya. Sel terdiri dari dua komponen utama, yaitu sitoplasma dan inti sel (nucleus). Sitoplasma mengandung sejumlah organel sel yang berfungsi mengatur berbagai fungsi metabolisme penting sel. Inti sel mengandung struktur biologic yang sangat kompleks yang disebut kromosom yang mempunyai peranan penting sebagai tempat penyimpanan semua informasi genetika yang berhubungan dengan keturunan atau karakteristik dasar manusia. Kromosom manusia yang berjumlah 23 pasang mengandung ribuan gen yang merupakan suatu rantai pendek dari DNA (Deooxyribonucleic acid) yang membawa suatu kode informasi tertentu dan spesifik. Interaksi antara radiasi dengan sel hidup merupakan proses yang berlangsung secara bertahap. Proses ini diawali dengan tahap fisik dan diakhiri dengan tahap biologik. Ada empat tahapan interaksi, yaitu : 1. Tahap Fisik Tahap Fisik berupa absorbsi energi radiasi pengion yang menyebabkan terjadinya eksitasi dan ionisasi pada molekul atau atom penyusun bahan biologi. Proses ini berlangsung sangat singkat dalam orde 10-16 detik. Karena sel sebagian besar (70%) tersusun atas air, maka

ionisasi awal yang terjadi di dalam sel adalah terurainya molekul air menjadi ion positif H2O+ dan e- sebagai ion negatif. Proses ionisasi ini dapat ditulis dengan :

H2O + radiasi pengion

---->

H2O+ + e-

2. Tahap Fisikokimia

Tahap fisikokimia dimana atom atau molekul yang tereksitasi atau terionisasi mengalami reaksi-reaksi sehingga terbentuk radikal bebas yang tidak stabil. Tahap ini berlangsung dalam orde 10-6 detik. Karena sebagian besar tubuh manusia tersusun atas air, maka peranan air sangat besar dalam menentukan hasil akhir dalam tahap fisikokimia ini. Efek langsung radiasi pada molekul atau atom penyusun tubuh selain air hanya memberikan sumbangan yang kecil bagi akibat biologi akhir dibandingkan dengan efek tak langsungnya melalui media air tersebut. Ion-ion yang terbentuk pada tahap pertama interaksi akan beraksi dengan molekul air lainnya sehingga menghasilkan beberapa macam produk , diantaranya radikal bebas yang sangat reaktif dan toksik melalui radiolisis air, yaitu OH-dan H+. Reaksi kimia yang terjadi dalam tahap kedua interaksi ini adalah: H2O+ ----> H+ + OHH2O + e ------> H2OH2O------> OH- + H+ Radikal bebas OH- dapat membentuk peroksida (H2O2 ) yang bersifat oksidator kuat melalui reaksi berikut : OH- + OH- -----> H2O2 3. Tahap Kimia Dan Biologi Tahap kimia dan biologi yang berlangsung dalam beberapa detik dan ditandai dengan terjadinya reaksi antara radikal bebas dan peroksida dengan molekul organik sel serta inti sel yang terdiri atas kromosom. Reaksi ini akan menyebabkan terjadinya kerusakan-kerusakan terhadap molekul-molekul dalam sel. Jenis kerusakannya bergantung pada jenis molekul yang bereaksi. Jika reaksi itu terjadi dengan molekul protein, ikatan rantai panjang molekul akan putus sehingga protein rusak. Molekul yang putus ini menjadi terbuka dan dapat melakukan reaksi lainnya. Radikal bebas dan peroksida juga dapat merusak struktur biokimia molekul enzim sehingga fungsi enzim terganggu. Kromosom dan molekul DNA di dalamnya juga dapat dipengaruhi oleh radikal bebas dan peroksida sehingga terjadi mutasi genetik.

4. Tahap Biologis Tahap biologis yang ditandai dengan terjadinya tanggapan biologis yang bervariasi bergantung pada molekul penting mana yang bereaksi dengan radikal bebas dan peroksida yang terjadi pada tahap ketiga. Proses ini berlangsung dalam orde beberapa puluh menit hingga beberapa puluh tahun, bergantung pada tingkat kerusakan sel yang terjadi. Beberapa akibat dapat muncul karena kerusakan sel, seperti kematian sel secara langsung, pembelahan sel terhambat atau tertunda serta terjadinya perubahan permanen pada sel anak setelah sel induknya membelah. Kerusakan yang terjadi dapat meluas dari skala seluler ke jaringan, organ dan dapat pula menyebabkan kematian.

VI. 1. 1. Efek Radiasi Terhadap Manusia Dilihat dari interaksi biologi tadi di atas, maka secara biologis efek radiasi dapat dibedakan atas :

1. Berdasarkan jenis sel yang terkena paparan radiasi Sel dalam tubuh manusia terdiri dari sel genetic dan sel somatic. Sel genetic adalah sel telur pada perempuan dan sel sperma pada laki-laki, sedangkan sel somatic adalah sel-sel lainnya yang ada dalam tubuh. Berdasarkan jenis sel, maka efek radiasi dapat dibedakan atas :  Efek Genetik (non-somatik) atau efek pewarisan adalah efek yang 

dirasakan oleh keturunan dari individu yang terkena paparan radiasi. Efek Somatik adalah efek radiasi yang dirasakan oleh individu yang terpapar radiasi. Waktu yang dibutuhkan sampai terlihatnya gejala efek somatik sangat bervariasi sehingga dapat dibedakan atas :

o Efek segera adalah kerusakan yang secara klinik sudah dapat teramati pada individu dalam waktu singkat setelah individu tersebut terpapar radiasi, seperti epilasi (rontoknya rambut), eritema (memerahnya kulit), luka bakar dan penurunan jumlah sel darah. Kerusakan tersebut terlihat dalam waktu hari sampai mingguan pasca iradiasi. o Efek tertunda merupakan efek radiasi yang baru timbul setelah waktu yang lama (bulanan/tahunan) setelah terpapar radiasi, seperti katarak dan kanker.

2. Berdasarkan dosis radiasi Bila ditinjau dari dosis radiasi (untuk kepentingan proteksi radiasi), efek radiasi dibedakan atas efek stokastik dan efek deterministic (non-stokastik). i. Efek Stokastik adalah efek yang penyebab timbulnya merupakan fungsi dosis radiasi dan diperkirakan tidak mengenal dosis ambang. Efek ini terjadi sebagai akibat paparan radiasi dengan dosis yang menyebabkan terjadinya perubahan pada sel. Radiasi serendah apapun selalu terdapat kemungkinan untuk menimbulkan perubahan pada sistem biologik, baik pada tingkat molekul maupun sel. Dengan demikian radiasi dapat pula tidak membunuh sel tetapi mengubah sel, sel yang mengalami modifikasi atau sel yang berubah ini mempunyai peluang untuk lolos dari sistem pertahanan tubuh yang berusaha untuk menghilangkan sel seperti ini. Semua akibat proses modifikasi atau transformasi sel ini disebut efek stokastik yang terjadi

secara acak. Efek stokastik terjadi tanpa ada dosis ambang dan baru akan muncul setelah masa laten yang lama. Semakin besar dosis paparan, semakin besar peluang terjadinya efek stokastik, sedangkan tingkat keparahannya tidak ditentukan oleh jumlah dosis yang diterima. Bila sel yang mengalami perubahan adalah sel genetik, maka sifat-sifat sel yang baru tersebut akan diwariskan kepada turunannya sehingga timbul efek genetik atau pewarisan. Apabila sel ini adalah sel somatik maka sel-sel tersebut dalam jangka waktu yang relatif lama, ditambah dengan pengaruh dari bahan-bahan yang bersifat toksik lainnya, akan tumbuh dan berkembang menjadi jaringan ganas atau kanker. Maka dari itu dapat disimpulkan ciri-ciri efek stokastik a.l :  Tidak mengenal dosis ambang  Timbul setelah melalui masa tenang yang lama

ii.



Keparahannya tidak bergantung pada dosis radiasi



Tidak ada penyembuhan spontan



Efek ini meliputi : kanker, leukemia (efek somatik), dan penyakit keturunan (efek genetik).

Efek Deterministik (non-stokastik) adalah efek yang kualitas keparahannya bervariasi menurut dosis dan hanya timbul bila dosis ambang dilampaui. Efek ini terjadi karena adanya proses kematian sel akibat paparan radiasi yang mengubah fungsi jaringan yang terkena radiasi. Efek ini dapat terjadi sebagai akibat dari paparan radiasi pada seluruh tubuh maupun lokal. Efek deterministik timbul bila dosis yang diterima di atas dosis ambang (threshold dose) dan umumnya timbul beberapa saat setelah terpapar radiasi. Tingkat keparahan efek deterministik akan meningkat bila dosis yang diterima lebih besar dari dosis ambang yang bervariasi bergantung pada jenis efek. Pada dosis lebih rendah dan mendekati dosis ambang, kemungkinan terjadinya efek deterministik dengan demikian adalah nol. Sedangkan di atas dosis ambang, peluang terjadinya efek ini menjadi 100%.   Mempunyai dosis ambang  Umumnya timbul beberapa saat setelah radiasi 

Adanya penyembuhan spontan (tergantung keparahan)



Tingkat keparahan tergantung terhadap dosis radiasi



Efek ini meliputi : luka bakar, sterilitas / kemandulan, katarak (efek somatik)

Darai penjelasan di atas dapat disimpulkan :  Efek Genetik merupakan efek stokastik, sedangkan  Efek Somatik dapat berupa stokastik maupun deterministik (nonstokastik)

Efek radiasi secara biologis terhadap manusia dapat dilihat dari bagan berikut :

Gb. 3 Bagan Efek Radiasi terhadap manusia

VI. 2. INTERAKSI RADIASI DENGAN MATERI FISIK

1. 2. 3.

a.

b.

c.

Berkurangnya energi dari sinar- X pada saat melewati suatu materi fsik terjadi karena tiga proses utama, yaitu : Efek Fotolistrik Efek Compton Efek produksi pasangan Efek fotolistrik dan efek Compton timbul karena interaksi antara sinar gamma atau sinar-X dengan elektron-elektron dalam atom materi, sedangkan efek produksi pasangan timbul karena interaksi dengan medan listrik inti atom. Efek Fotolistrik Pada efek fotolistrik, energi foton diserap oleh elektron orbit, sehingga electron tersebut terlepas dari atom. Elektron yang dilepaskan akibat efek fotolistrik disebut fotoelektron.Efek fotolistrik terutama terjadi pada foton berenergi rendah yaitu antara energi + 0,01 MeV hingga + 0,5 MeV. Disamping itu efek fotolistrik banyak terjadi pada material dengan Z yang besar. Sebagai contoh efek fotolistrik lebih banyak terjadi pada timah hitam (Z=82) daripada tembaga (Z=29). Hamburan Compton Pada efek Compton, foton dengan energi hv berinteraksi dengan elektron terluar dari atom, selanjutnya foton dengan energi hv dihamburkan dan elektron tersebut dilepaskan dari ikatannya dengan atom dan bergerak dengan energi kinetik tertentu. Efek Produksi Pasangan Proses produksi pasangan hanya terjadi bila foton datang / 1,02 MeV. Apabila foton semacam ini mengenai inti atom berat, foton tersebut akan lenyap dan sebagai gantinya timbul sepasang elektron-positron. Positron adalah partikel yang massanya sama dengan elektron dan bermuatan listrik positif yang besarnya juga sama dengan muatan elektron. Proses ini memenuhi hokum kekekalan energy. Oleh karena itu proses ini hanya bisa berlangsung

bilamana energi foton yang datang minimal adalah massa diam elektron dan c adalah kecepatan cahaya. Berkaitan dengan uraian ini maka nilai atau besaran absorpsi linier akan bergantung pada energy foton yang datang disamping bergantung pada jenis media/materi/zat yang dilaluinya atau bergantung pada nomor atom (Z) media/materi yang dilaluinya. d. Emisi Sekunder Emisi sekunder dapat juga terjadi pada efek fotolistrik karena disebabkan oleh dua hal sebagai berikut : Pertama : Karena energinya besar elektron yang dilepaskan adalah elektron dari orbit yang lebih dalam pada unsur bernomor atom besar, maka lowongan elektron ini akan diisi oleh elektron dari orbit yang lebih luar. Apabila pelepasan elektron terjadi pada orbit K, maka transisi ini akan disertai dengan emisi foton dengan berbagai karakteristik berupa radiasi sinar-X karakteristik yang dikenal dengan ”radiasi fluoresensi”. Kedua: Kadang-kadang foton ini menumbuk elektron dari orbit yang lebih luar dari atom dan melepaskan elektron ini. Elektron tersebut memiliki energi kinetik yang sama dengan energi sinar-X karakteristik dikurangi dengan energi ikat elektron tersebut dalam orbitnya dalam orbitnya dan disebut electron Auger. Rangkuman interaksi foton dengan materi (yang utama, dari antara serangkaian interaksi yang rumit)

Gb. 4 Tabel interaksi radiasi dengan molekul fisik

VI. 3. INTERAKSI RADIASI DENGAN MATERI KIMIA Sejumlah bahan kimia alam dan buatan manusia yang berpotensi menginisiasi dan promosi kanker ada di lingkungan hidup manusia dan mungkin berinteraksi dengan radiasi.Kelompok senyawa kimia dibedakan atas : 1. Senyawa yang terutama beraksi sebagai perusak DNA (genotoksik) Senyawa genotoksik termasuk spesies yang aktif secara kimiawi, atau senyawa yang dapat diaktivasi, berikatan atau memodifikasi DNA. Bahan kimia kelompok ini dapat dibedakan

atas senyawa yang bereaksi secara langsung dengan ikatan kovalen pada DNA dan secara tidak langsung menghasilkan radikal bebas. 2. Senyawa yang beraksi dengan cara lain (non genotoksik). Senyawa non genotoksik berkisar dari iritan tidak spesifik dan sitotoksin sampai hormon alamiah, faktor pertumbuhan, dan analognya. Senyawa ini berinteraksi dengan sistem pengatur sel dan organ dan tidak dapat selalu dianggap toksik

Bahan kimia

Interaksi

Senyawa Nitroso (MNU, DEN, 4NQO)

Supraaditif

Promotor tumor (TPA)

Supraaditif

Rokok/tembakau

Supraaditif

Vitamin

Subaditif

Makanan/lemak

Subaditif dan Supraaditif

Arsenik

Supraaditif Tabel 1. Sejumlah agen penting yang berinteraksi dengan radiasi pengion dalam radiasi

VII. PENUTUP Sesuai penjelasan-penjelasan sebelumnya di atas telah diketahui bahwa radiasi, khususnya radiasi pengion dapat berinteraksi baik dengan materi biologik, fisik, maupun kimia. Serta memiliki efek biologik terhadap manusia melalui tahapan fisik, tahap fisikokimia, tahap kimia & biologi serta yang terakhir tahap biologi. Dan memiliki akibat seperti timbulnya berbagai penyakit, mutasi gen dan yang terfatalmenibulkan kematian. http://catatanradiograf.blogspot.com/2010/01/radiasi-serta-efek-yangditimbulkan.html