Kelainan Pewarisan

KELAINAN PEWARISAN Samuel Dumais (102018142) M Fathir Syaifurrahman (1021019077) Elvantie (102019004) Clara Nikita Angeline (102019031) Nabila Agatha (102019059) Rosalia Rumansara (102019086) Cahya Virgin (102019106) Maria Marni (102019153)

Sasaran Belajar

◦ Mampu memahami dan menjelaskan mengenai Kelainan Genetika Achondroplasia ◦ Mampu memahami dan menjelaskan mengenai Pewarisan Sifat (Hereditas) ◦ Mampu memahami dan menjelaskan mengenai DNA & Gen & Kromosom ◦ Mampu memahami dan menjelaskan mengenai Linkage ◦ Mampu memahami dan menjelaskan mengenai Autosom Dominan & Resesif

Skenario 7 Sepasang suami istri meninggalkan RS tanpa mau membawa anak yang baru dilahirkan. Hal ini disebabkan karena kecewa anak yang dilahirkan dalam kondisi kerdil (achondroplasia). Menurut Hukum Mendel, achondroplasia adalah kelainan genetik yang terangkai pada gen letal dominan yang memang tidak mungkin dilahirkan dari kedua orang tua yang normal.

Identifikasi Istilah ◦ Kerdil (Achondroplasia) Suatu Kelainan Genetika akibat mutasi gen ◦ Gen Letal Dominan Gen dominan yang dapat menyebabkan kematian jika bersifat homozigotik

Kelainan Pewarisan

Hukum Mendel I & Hukum Mendel II

Materi Hereditas

Gen

DNA

Kromosom

Linkage Autosom Dominan Achondroplasia

Autosom Resesif

Pewarisan Sifat (Hereditas) Pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya ◦ Teori Embrio Dikemukakan oleh Willam Harvey, 15781657 Menyatakan bahwa semua hewan berasal dari telur. Pernyataan ini diperkuat oleh Raider de Graff (1641-1673) peneliti pertama yang mengenal bersatunya sel sperma dengan sel telur. Sel sperma dan Sel telur yang akan membentuk embrio

o Teori Preformasi Dikemukakan oleh Jan Swammerdan, 16371689 Menyatakan bahwa telur mengandung semua generasi yang akan dating sebagai miniatur yang telah terbentuk sebelumnya.

o Teori Embriologi

o Teori Plasma Nutfah

o Teori Pengenesis

Dikemukakan oleh CF.Wolf , 1738-1794

Dikemukakan oleh J.B. Lamarck, 1744-1829

Dikemukakan oleh C.R Darwin 1882-1980

Menyatakan bahwa ada kekuatan vital dalam tubuh organisme dan kekuatan ini menyebabkan pertumbuhan embrio menurut pola perkembangan sebelumnya.

Menyatakan sifat yang terjadi karena rangsangan yang terjadi dari luar (Lingkungan) terhadap struktur dan fungsi organ yang diturunkan pada generasi berikutnya.  

Menyatakan bahwa setiap bagian tubuh dewasa menghasilkan benih-benih kecil yang disebut gemuaia.

DNA Deoxyribonucleic acid (DNA) adalah polimer asam nukleat yang tersusun secara sistematis dan merupakan pembawa informasi genetik yang diturunkan kepada keturunannya.

Kromosom Kromosom adalah pembawa gen yang terdapat di dalam inti sel (nukleus). Kromosom berasal dari bahasa Yunani yaitu dari kata chrome yang berarti warna dan soma berarti badan.

Gen 1. Gen Dominan Gen yang menutupi ekspresi gen lain 2. Gen Resesif

Unit terkecil materi genetik 4. Gen Homozigot Dominan dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina

Gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan)

5. Gen Homozigot Resesif

3. Gen Heterozigot

Dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan dua sel kelamin.

Dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A) dan sel telur (a).

6. Fenotipe sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk. 7. Genotipe sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa, dan aa.

Hukum Mendel I

Hukum Mendel II

Bunyi hukum Mendel I (segresi bebas) menjelaskan bahwa pasangan alel akan berpisah pada saat pembentukan gamet akan bertemu secara acak pada saat pembuahan.hukum Mendel I dibuktikan dengan melalui persilangan monohibrid. Pada percobaan Mendel I ini menunjukkan jika dominansinya penuh maka persilangan ini merupakan persilangan monohibrid yang memiliki fenotif 3:1.

Bunyi hukum Mendel II (asortasi) menjelaskan bahwa “pengelompokan gen secara bebas terjadi pada saat meiosis berlangsung. Setiap gen dapat dipasangkan secara bebas dengan gen yang lain. Hukum Mendel II hanya berlaku untuk gen yang letaknya berjauhan. Hukum Mendel II dapat diamati pada persilangan dihibrid atau polihibrid. Pada percobaan Mendel II dibuktikan melalui adanya dominasi tidak penuh sehingga persilangan ini memiliki fenotip 1:2:1.

Linkage

Gen – gen yang terletak pada kromosom yang sama

Autosom Dominan Autosom Resesif 1. Sifat tidak generasi.

harus

melewatkan

2. Ketika Orang yang menderitas menikah dengan orang yang tidak menderita sekitar 50% dari keturunan menderita. 3. Sifat muncul dalam jumlah yang hamper sama antara laki – laki dan perempuan.

1. Sifat sering melewatkan generasi. 2. Jumlah hamper sama laki -laki dan perempuan 3. Sifat – sifat sering ditemukan pada keturunan dari perkawinan sekerabat 4. Jika kedua orangtua menderitam maka semua keturunan menderita 5. Jika penderita menikah dengan orang normal, maka keturunan akan normal. 6. Kebanyakan penderita memiliki orang tua yang memiliki sifat pembawa (carrier)

Achondroplasia Dari bahasa Yunani yaitu; achondros: tidak ada kartilago dan plasia: pertumbuhan Mutasi dominan autosomal pada gen FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.3