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GALACTOSEMIA CAUSAS SINTOMAS PRUEBAS
Y EXAMENES TRATAMIENTO
GENETICA
Metabolismo de la Galactosa
METABOLISMO DE LA GALACTOSA
CAUSAS
SINTOMAS
Convulsiones
Irritabilidad
Aumento deficiente del peso
Dificultades para alimentarse
Letargo
Ictericia
Vómitos
Hepatomegalia
Retraso mental
Insuficiencia hepática
Cataratas
Problemas renales
PRUEBAS Y EXAMENES
Actividad enzimática en los eritrocitos
Cuantificación de galactosa y galactitol en el plasma
Detectando en aumento de galactitol en el liquido amniótico
TRATAMIENTO
CASO CLINICO : GALACTOSEMIA
El paciente , un varón , fue el primer niño de unos padres sanos sin consanguinidad conocida .El parto se desarrollo con normalidad y su peso al nacimiento fue de 3,78kg. A partir del tercer día de vida el niño desarrollo un grado de ictericia que fue en aumento y al mismo tiempo se encontraba decaído y con dificultad para mamar . Pudo demostrarse que no existe incompatibilidad de grupo sanguíneo . A los 6 días tenia una bilirrubina sérica de 14mg/dl y su peso era un 15% inferior al normal. Fue ingresado de nuevo al hospital al séptimo día de nac., el tono muscular estaba aumentado y el paciente comenzó posteriormente a sufrir convulsiones . Entre los días 7 y 9 se realizo una exanguinotransfusion en tres ocasiones pero la concentración sérica de la bilirrubina siguió elevado .Al 9 día comenzó a vomitar se aprecio de la aumento del tamaño del hígado y se acentuaron los síntomas cerebrales .el sexto día se había obtenido ya un aprueba positiva para azucares reductores en orina . Se realizo una repetición de la prueba al séptimo día que fue positiva , mientras que al mismo tiempo , era negativa una prueba especifica para la D-glucosa . Se sospecho entonces de galactosemia hereditaria ; el octavo día se realizaron pruebas que confirman el diagnostico :
Hemoglobina:12.4mmol/l(200gl)
Ast:61Ul/l
ALT: 40Ul/l (normal después del 7 día )
Bilirrubina(max): 14mg/dl(el 7 día)
Galactosa-1-p uridiltransferasa (eritrocitos): 0 (normal 2ª31 unidades/g de hemoglobina)
1.¿cuáles son efectos bioquímicos de la galactosemia?
Ausencia de la galactosa -1-p –uridiltranferasa Acumulación de galactosa 1- fosfato y galactosa
2.¿existe una fuente alternativa de galactosa tisular para los pacientes sometidos a una dieta sin galactosa ?
si existe ya q se forma de galactosa apartir de la glucosa glucosa
glucosa- 1- fosfato UDP-glucosa UDP-galactosa
3.¿podria una madre homocigota para la galactosemia ser capaz de producir lactosa en su leche?
Si
ya que se forma lactosa apartir de la glucosa
4.¿que aspecto habría tenido una curva de tolerancia al Dgalactosa si esta se hubiera administrado(desafortunadamente ) al paciente?
Hay un aumento de la galactosa sanguíneo después de la administración de la galactosa
PREGUNTA Nº5 ¿CUÁLES SON LAS INTERPRETACIONES DE LOS RESULTADOS DE LABORATORIO?
PREGUNTA Nº6 LOS ESTUDIOS TAMBIÉN INDICARON LA PRESENCIA DE GALACTITOL EN LA ORINA. ¿MEDIANTE QUÈ MECANISMOS PIENSA USTED QUE SE SINTETIZÓ EL GALACTITOL?
PREGUNTA Nº7 ¿QUÉ DIFERENCIAS SE OBSERVARIAN SI LA ENZIMA DEFICITARIA HUBIERA SIDO LA GALACTOCINASA?