Penyakit Progeria

INFORM ASI KESEHATAN TENTANG PENYAKIT LANGKA PENUAAN DINI ATAU DISEBUT PENYAKIT PROGERIA OLEH : KETUT BAYU PARWATA (09) XII 2

Pernahkah Anda melihat seseorang yang seperti gambar di atas ? sejenak kita berfikir orang-orang tersebut menyeramkan. seperti.. orang tua … tidak! Orang seperti ini benar-benar ada. ini adalah sebuah penyakit yang cukup langka. walaupun mereka terlihat tua, tapi sebenarnya mereka hanyalah anak-anak yang dapat bertahan sampai sekitar umur 13-14 tahun. orangorang menyebutnya Sebagai Penyakit PROGERIA. Dan Untuk lebih jelasnya mengenai info penyakit langka ini, silakan simak penjelasan saya berikut ini. A. PENGERTIAN PENYAKIT PROGERIA Progeria adalah kelainan genetik yang memang sangat jarang terjadi. Di seluruh dunia diduga kasus progeria cuma dialami oleh 30-40 orang. Saking sedikitnya kasus yang muncul, tak heran bila penelitian-penelitian mengenai penyakit ini masih belum banyak. Di Indonesia pun, penyakit Progeria sangatlah langka. Baru ditemukan seorang anak Indonesia yang mengalami nasib kurang

_______________________________________ PENYAKIT PROGERIA/BAYU PARWATA

1

beruntung itu. Anak itu bernama Wiradianty yang akrab dipanggil Ranti, yang saat ini telah beristirahat dengan tenang di pangkuan Tuhan Yang Maha Esa. Eriyati Indrasanto, ahli genetika anak pada Rumah Sakit Harapan Kita, merupakan salah satu dokter yang menangani Ranti ketika masih hidup. Saat mulai berobat, Ranti kecil berusia tujuh tahun tiga bulan. Beratnya 10 kg dan tinggi 94 cm. Arti kata Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu geras yang berarti usia tua. Jadi si penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali

lipat

dari

penuaan

normal.

Contoh

mengalami

progeria

konkretnya, bila si anak yang

proses

berumur 10 tahun, maka penampilannya akan tampak seperti orang berusia 40-70 tahun! Artinya, semua organ tubuh si bocah, termasuk organ pernapasan, jantung, maupun sendi-sendinya sudah mengalami kerentaan. Terlepas dari kondisi keparahan fisik, penderita progeria cenderung menjalani kehidupan sangat singkat, umumnya hanya 13 tahun. Namun, ada kasus dimana penderita masih bertahan hidup hingga usia 20 tahun, bahkan 40 tahun tapi kasus ini pengecualian. Kasus progeria pertama kali dikemukakan oleh Dr. Jonathan Hutchinson pada tahun 1886 dan oleh Dr. Hastings Gilford sebelas tahun kemudian. Makanya penyakit ini sering disebut sebagai Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Jadi Penyakit Progeria dapat diartikan sebagai sebuah penyakit atau sindrom dimana beberapa karakteristik penuaan dipercepat sehingga individu-individu yang relatif muda menjadi tua sebelum waktunya ,menyebabkan kematian dini pada usia remaja. Progeria bukan penyakit turunan dan tidak menular.

_______________________________________ PENYAKIT PROGERIA/BAYU PARWATA

2

Sangat disayangkan, ketika individu lain melewati penuaan secara perlahan sembari menikmati waktu hidup mereka, para penderita Progeria justru merasakan suatu hal yang di mana jam penuaan berputar dengan kecepatan amat tinggi, sehingga proses penguzuran berlangsung jauh lebih cepat daripada yang normal terjadi. Progeria terdiri atas dua jenis yaitu sindrom Hutchinson-Gliford (progeria masa

kanak-kanak)

dan

sindrom

Werner

(progeria

masa

dewasa)

Progeria masa kanak-kanak atau yang disebut sebagai sindroma HutchinsonGliford ditandai dengan adanya kegagalan pertumbuhan pada tahun pertama kehidupan. Pada sindrom Werner (progeria masa dewasa) kondisinya dimulai dalam kehidupan dewasa awal dan mengalami perkembangan yang sama cepat. B. PENYEBAB PENYAKIT PROGERIA Sampai sekarang penyebab penyakit ini masih belum jelas, bahkan setelah bertahun-tahun ditemukan. Namun, beberapa peneliti menyakini progeria terjadi akibat mutasi gen Lamin A yang bertanggung

jawab

terhadap

pembentukan protein lamin A dan C. Protein ini bertugas menstabilkan selaput dalam dari

inti

ketidakstabilan

sel.

Diduga

karena

mutasi

inilah yang menyebabkan penuaan dini

pada

anak-anak

penderita

progeria. C. TANDA DAN GEJALA PENYAKIT PROGERIA Progeria berbeda dengan penyakit-penyakit lain yang biasanya sudah bisa terdeteksi saat masih bayi, bahkan selagi masih dalam kandungan. Penyakit ini justru muncul setelah anak berusia satu tahun. Tak heran kalau di rentang usia 0-1 tahun ia kelihatannya normal-normal saja, baru selewat usia itu akan terlihat jelas proses penuaannya. Gejala Klinis dari penyakit progeria adalah rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi, pembuluh darah di bagian kepala tampak jelas, jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga kulit

_______________________________________ PENYAKIT PROGERIA/BAYU PARWATA

3

menjadi keriput, dan kuku tak tumbuh

sempurna

tapi

tumbuh

melengkung

serta

rapuh.

Selain

pengerasan

di

itu,

ada

persendian,

tulang patah atau retak yang tak kunjung sembuh maupun pengeroposan

tulang.

Gigi

geliginya terlambat tumbuh, bahkan ada juga yang tak tumbuh sama sekali selain tak teratur susunannya. Gejala yang bisa berakibat fatal adalah jika mengalami kekakuan pembuluh darah. Terlebih bila kekakuannya terjadi di pembuluh darah jantung, maka kemungkinan besar si penderita akan mendapat serangan jantung atau stroke. Akibat adanya mutasi gen itu pula, perkembangan tulang penderita progeria akan terganggu dan mengalami degenerasi tulang. Dengan begitu, kalau dihitunghitung pertumbuhan tulangnya cuma setengah atau bahkan sepertiga dari pertumbuhan tulang anak normal seusianya. Makanya kalau diperhatikan dengan saksama, yang bersangkutan akan terlihat seperti orang yang sudah tua. Meski begitu, mata seorang penderita progreria tidak pernah mengalami katarak layaknya kaum lanjut usia. Kenapa bisa demikian? Itu juga masih belum diketahui. Gejala klinis yang terjadi pada penderita progeria diatas benar-benar memilukan. Bagaimana tidak, semua gejala menyedihkan tersebut harus dialami oleh bocah yang seharusnya dapat tumbuh dan bermain secara normal. Untungnya, faktor intelegensi atau perkembangan kemampuan berpikir anak penderita progreria tidak terganggu. Hanya saja secara psikologis, mungkin ia relatif sensitif karena merasa dirinya berbeda dari teman-temannya atau tak bisa selincah anak seusianya. Penderita hanya bisa melakukan permainan-permainan yang tak membutuhkan banyak tenaga karena mudah capek.

_______________________________________ PENYAKIT PROGERIA/BAYU PARWATA

4

D.

P

E N E G A

K A

N

DIAGNOSIS PENYAKIT PROGERIA Diagnosa dicurigai sesuai dengan tanda dan gejala, seperti perubahan kulit, pertumbuhan normal, dan kehilangan rambut. Hal ini dapat dikonfirmasikan melalui tes genetik. E. PENCEGAHAN DAN PENGOBATAN PENYAKIT PROGERIA Yang membuat hati miris, rata-rata penderita progeria hanya bisa bertahan hidup hingga umur 14 tahun. Dapat dihitung dengan jari penderita progeria yang bisa mencapai usia 20 tahunan. Mungkin hanya satu atau dua orang saja, karena organ tubuhnya seperti orang tua. Coba 14 dikalikan tujuh, di usia itu kondisi tubuhnya sudah seperti orang yang berusia 98 tahun. Sedihnya lagi, hingga saat ini, penyakit progeria belum dapat dicegah dan penderita progeria belum bisa disembuhkan dengan cara apapun, bahkan dengan menggunakan pengobatan modern. Pengobatan yang bisa dilakukan baru sebatas simptomatik atau menangani gejala-gejala yang timbul dan bukannya mengobati penyakit itu sendiri. Jadi bila anak progeria panas, ia akan diberi obat penurun demam dan kalau diare akan diberi obat antidiare. Sementara kekakuan sendisendinya diminimalkan dengan fisioterapi. Seperti yang tertulis di atas, Progeria belum dapat dicegah maupun diobati. Yang bisa kita lakukan bila dihadapkan dengan kasus seperti itu adalah tetap mendampingi dan memberi semangat kepada sang penderita. Bimbingan untuk membangun rasa percaya diri pun sangat dibutuhkan. Tak ketinggalan, satu hal yang utama dalam menghadapi kasus Progeria yaitu kesabaran, karena para penderita Progeria memiliki emosi yang cenderung tidak stabil. Sehingga emosi kita pun bisa saja ikut tidak stabil ketika kita menghadapi mereka.

_______________________________________ PENYAKIT PROGERIA/BAYU PARWATA

5

INFORMASI PENULIS NAMA NO ABSEN KELAS SEKOLAH ALAMAT FOTO

: : : : : :

KETUT BAYU PARWATA 09 XII 2 SMK KESEHATAN KARYA USADHA SINGARAJA DI SERIRIT DESA LOKAPAKSA, KEC. SERIRIT, PROV. BALI

_______________________________________ PENYAKIT PROGERIA/BAYU PARWATA

6