Dmp Status Klinik

TUGAS PEDIATRI

Dystrophia muskulorum progresiva

Angel

Rosenita Dewi Sekar Sari Sindhi Adelia

Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan penyakit distrofi muskular progresif, bersifat herediter, dan mengenai anak laki-laki. Insidensi penyakit itu relatif jarang,hanya sebesar satu dari 3500 kelahiran bayi lakilaki. Penyakit tersebut diturunkan melalui X-linked resesif, dan hanya mengenai pria, sedangkan perempuan hanya sebagai karier. Pada DMD terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X, lokus Xp21.22-4 yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin. Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadi secara primer dan bukan disebabkan oleh penyakit sekunder akibat kelainan sistem saraf pusat atau saraf perifer.1



Distrofin merupakan protein yang sangat panjang dengan berat molekul 427 kDa2,4,dan terdiri dari 3685 asam amino.2 Penyebab utama proses degeneratif pada DMD kebanyakan akibat delesi pada segmen gen yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin pada membran sel otot, sehingga menyebabkan ketiadaan protein tersebut dalam jaringan otot

STATUS KLINIK 1. Informasi Umum Tanggal pemeriksaan Nama anak Usia Alamat Nama Orang tua Anak yang ke

:20 November 2011 :X : 13 Tahun : Grogol :Tn. Y : ke-4

LAPORAN KASUS Seorang ibu dan anak laki-laki berusia 13 tahun, datang ke klinik Fisioterapi UKI, dengan keluhan anaknya tersebut yaitu keempat anggota gerak bagian atas dan bagian bawah tidak dapat digerakkan.

RIWAYAT PERJALANAN PENYAKIT 

Sejak 3 tahun yang lalu pasien merasa kedua tungkai semakin bertambah lemah dan lambat untuk berjalan. Bila berjalan jinjit dan sering terjatuh. Pasien mengeluh sulit untuk berdiri karena kedua tungkai terasa lemah. Bagian bokong dan paha lebih lemah daripada kaki dan berjalan harus dituntun. Sejak dua tahun yang lalu, pasien hanya dapat berbaring dan duduk di lantai, dan kedua lututnya sulit untuk diluruskan. Pasien perlu dibantu bila akan ke kamar mandi.Sejak satu tahun yang lalu, kedua bahu dan lengan atas mulai lemah. Lengan atas terasa lebih lemah dibandingkan dengan tungkai bawah



Sejak delapan bulan yang lalu kedua siku mulai terasa lemah untuk digerakkan. Kedua tangan saat itu masih mampu memegang gelas dan jika bangun harus dibantu. Sejak enam bulan yang lalu punggung mulai bengkok,dan mengesot bila akan berpindah tempat. Sebelumnya pasien tidak mengalami demam, kecelakaan dan minum obatobatan.Buang air besar dan buang air kecil normal.

RIWAYAT KELUARGA  Pasien

adalah anak ke empat dari lima bersaudara.Keempat saudaranya perempuan dan sehat. Tidak didapatkan riwayat penyakit yang sama pada jalur keturunan dari kedua orang tua

SILSILAH KELUARGA PASIEN

RIWAYAT TUMBUH KEMBANG 

Pasien lahir spontan, aterm, dan langsung menangis. Pasien mulai tengkurap umur empat bulan, duduk usia tujuh bulan, dan tidak disertai merangkak terlebih dahulu, pasien langsung berjalan pada usia 18 bulan, berlari pada usia dua tahun, namun sering berhenti. Pada usia sekitar lima tahun kedua betis membesar, tampak kekar, dan teraba keras. Bila pasien ingin berdiri dari posisi duduk atau bangun tidur terasa berat, dan mengalami kesulitan untuk langsung berdiri, sehingga selalu mengambil posisi merangkak terlebih dahulu. Setelah itu kedua pantat diangkat tinggi-tinggi dalam waktu agak lama dan dilanjutkan dengan kedua tangan memegang lutut seperti harus memanjat tungkainya sendiri.



Saat berdiri posisi kedua tungkai melebar dan disertai dada yang membusung.Pada usia tujuh tahun bila berjalan jinjit, pasien tidak mampu mengangkat paha, serta tidak mampu untuk melompat. Pasien mudah terjatuh, bila berlari lambat, dan sering berhenti karena mudah lelah. Sampai usia 10 tahun, pasien masih mampu bermain bola dan layang-layang. Status mental dan komunikasi baik.

PEMERIKSAAN FISIK 

Tanda vital dalam batas normal dengan gizi cukup. Pada ekstremitas atas tampak atrofi otot bahu kanan dan kiri,kontraktur fleksi pada siku lengan kanan dan kiri, sensibilitas normal, refleks tendon biseps dan triseps kanan dan kiri negatif, dan kekuatan otot motorik kanan dan kiri 4/3/2/1.Pada ekstremitas bawah tampak atrofi otot panggul kanan kiri, kontraktur fleksi lutut kanan dan kiri, ekuinovarus regio pedis kanan, sensibilitas normal, dan kekuatan otot motorik kanan dan kiri 4/4/3/2

PEMERIKSAAN RADIOLOGI



Pemeriksaan radiologi menunjukkan kifoskoliosis thorakolumbal, dengan kesan penyempitan celah sendi genu bilateral, serta disuse osteoporotic pedis dan kruris bilateral Pemeriksaan laboratorium darah tepi tidak terdapat kelainan. Pemeriksaan kimia darah menunjukkan kadar serum kreatinin fosfokinase (CPK) sebesar 3993 μ/L (N: 0190) dan aldolase sebesar 15 μ/L (N:<8).

PEMERIKSAAN HISTOPATOLOGI

Pemeriksaan histopatologis otot (muscle belly) vastus lateralis, menunjukkan distrofinopati, sesuai dengan duchenne muscular dystrophy (Gambar 4). Biopsi juga dapat diambil dari otot rectus femoris, deltoid, gastrocnimeus dan biceps brachii. Gambaran Histopatologi Menunjukkan Gambaran Otot dengan Variasi Serabut yang Besar, Tampak Degenerasi Otot, Serta Internal Nuclei Bertambah. Jaringan Ikat Perimisium dan Endomisium Meningkat.

DIAGNOSA Adanya keterlambatan perkembangan motorik kasar ,gangguan motorik halus akibat delay Problem • kelemahan otot • Kelumpuhan • Terbatasnya gerak sendi • deformitas

PERENCANAAN FISIOTERAPI •

•

Tujuan jangka pendek meminimalisasi kontraktur dan deformitas Tujuan jangka panjang Meminimalisasikan komplikasi

MODALITAS FISIOTERAPI MODALITAS TERPILIH • Exercise Tujuanya : untuk meminimalisasi kontraktur panggul,dan lutut Dosis : repetisi 2 x 8 hitungan

RENCANA EVALUASI •

•

•

Evaluasi Rutin -Setiap Kali Terapi -Obyek : Vital Sign , keadaan umum Evaluasi Periodik -Setelah 3 bulan terapi -Obyek : kekuatan otot,LGS Evaluasi Kumulatif - Setelah 6 bulan terapi - Obyek : Kekuatan otot,LGS,kemampuan fungsional

PROGNOSIS

Quo ad vitam : Buruk Quo ad sanam : Buruk Quo ad cosmetican: Buruk Quo ad functionam : Buruk

INTERVENSI FISIOTERAPI STRETCHING EXERCISE Tahap awal latihan untuk kelompok otot seperti tendo Achilles, hamstring, dan iliotibial.Berenang, hidroterapi ,Menggunakan bebat di malam hari pada pergelangan kaki untuk mencegah kontraktur

Tahap selanjutnya peregangan regular tendo Achilles, hamstring, fleksor panggul, dan iliotibial *peregangan ekstremitas atas *berenang, hidroterapi, menggunakan bebat di malam hari

Latihan Napas Pada kelemahan otot pernapasan lemah seperti pada anak dan remaja DMD, terjadi penurunan kemampuan menghirup dan mengeluarkan napas. Menjadi semakin sulit untuk batuk dan mengeluarkan mukus dari paru. Beberapa ahli menyarankan untuk menggunakan alat yang bisa menurunkan resistensi udara seperti spirometer. Inti penanganannya adalah mengatur pernapasan. Anak bisa disarankan untuk mengikuti paduan suara, meniup peluit, atau balon.

HOME PROGRAM

POSISI DUDUK 

Tungkai harus membentuk sudut 90° di lutut ketika anak sedang duduk. Tempat duduk harus kokoh, dan idealnya tidak terlalu lebar. Sandaran kursi juga harus kokoh dan tegak atau sedikit condong 10°. Sandaran harus pas dengan anak, sehingga ia tidak perlu merosot untuk bersandar. Lengan kursi juga dibuat sedemikian rupa sehingga anak bisa meletakkan tangan dengan santai tanpa harus mengendikkan bahu.

POSISI TIDUR Tidur tengkurap Berbaring menelungkup (dengan wajah di bawah) adalah posisi istirahat yang bagus. Ini juga mencegah kontraktur berkembang di panggul maupun lutut. Posisi ini bisa dikombinasi dengan kegiatan lain semisal membaca atau menonton televisi.

POSISI BERDIRI 

Berdiri tegak membantu densitas tulang dan membentuk postur sekaligus menolak kontraktur. Ketika anak maupun dewasa muda telah semakin sulit berdiri tanpa bantuan, mungkin akan berguna bila menggunakan standing frame, swivel walker atau tilt table. Alat-alat tersebut mengurangi usaha otot yang diperlukan untuk berdiri tegak dan menyokongnya, memungkinkan flexor panggul, flexor lutut dan otot betis teregang sempurna. Menggunakan standing frame setiap hari akan menunda onset skoliosis

STANDING FRAME

BERJALAN DENGAN KAFOS

DAFTAR PUSTAKA      

   

1. Tachjian MO. Clinical pediatric orthopedic the art of diagnosis and principles of management. Generalized affection of the muscular skeletal system. Stamfort, CT, Appleton & Lange; 1997.p.401-3 2. Sussman M. Duchenne Muscular Dystrophy. J Am Acad Orthop Surg 2002;10:138-51 3. Chapman W. Chapman’s Orthopaedic Surgery (CD ROM), 3rd Ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins 2001.p.4506-19 4. Muntoni F, Torelli Silvia, Ferlini A. Dystrophin and mutations: one gene, several proteins, multiple phenotypes. Lancet Neurol 2003;2:731-40

HATURNUHUN