Dmp

Dystrophy Muscular Progressive (DMP), Taukah anda?? Dystrophy Muscular Progressive atau biasa di singkat DMP adalah Kelainan distrofi otot yang bersifat progresif disebabkan abnormalitas gen yang diturunkan secara X-linked ataupun secara autosom. jadi penyakit ini merupakan kelainan berupa kelemahan otot karena degenerasi yang progresif (makin lama makin parah). Nama lain DMP adalah Duchenne Muscular Dystrophy. laki laki lebih sering terkena kelainan ini daripada wanita. perbandingannya adalah dari kelahiran 3.600 bayi laki-laki lahir hidup, satu diantaranya diperkirakan menderita penyakit ini. cukup tinggi bukan?? Bila ada anak 7-12 tahun mengeluh kehilangan kemampuan motorik (gerak) tanpa adanya trauma atau penyakit dan penyebab yang jelas sebelumnya , segera lakukan pemeriksaan dan anamnesis dengan baik (dilakukan oleh dokter / dokter spesialis kedokteran fisik dan rehabilitasi, maupun dokter syaraf), dan Pemeriksaan lab (biopsi). biasanya ada anak yang sudah bisa jalan, kemudian tanpa adanya penyebab yang jelas tau tau si anak mengeluh kakinya lemas, susah berdiri (kalau mau berdiri harus dibantu rambatan ke tembok/benda lain). maka segera periksakan ke dokter. secara sederhana, penyakit ini menyerang otot. jadi otot yang fungsinya berkontraksi untuk menimbulkan gerakan, diganti dengan jaringan lemak. jadi ototnya mengalami distropi (kehilangan fungsi kemudian mengecil). dan penyakit ini bersifat progresive, artinya makin lama makin parah. mungkin awalnya otot otot tungkai yang kena. lama kelamaan otot otot yang lain pun ikut kena. seorang penderita penyakit ini akan meninggal manakala penyakit ini sudah menyerang otot otot pernafasan. kegiatan dan aktifitas yang berat katanya bisa mempercepat dan memperparah kondisi dari penyakit ini. secara medis, sejauh ini belum ada obat yang pasti mampu mengobati penyakit ini secara langsung. hanya pengobatan supportive saja yang bisa dilakukan. biasanya pasien akan disarankan mengurangi aktifitas fisik yang berat, banyak istirahat, dan makan makanan yang bergizi.

Fisioterapi pada DMP (Dystrophy Muscular Progressive/Duchenne Muscular Dustrophy) Posted by Syauqinaa Sabiilaa , at 18.20 PATOLOGI A.

Gambaran Patologi

Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan penyakit distrofi muskular progresif, bersifat herediter, dan mengenai anak laki-laki. Insidensi penyakit itu relatif jarang, hanya sebesar satu dari 3500 kelahiran bayi laki-laki. Penyakit tersebut diturunkan melalui X-linked resesif, dan hanya mengenai pria, sedangkan perempuan hanya sebagai karier. Pada DMD terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X, lokus Xp21.2 yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin. Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadi secara primer dan bukan disebabkan oleh penyakit sekunder akibat kelainan sistem saraf pusat atau saraf perifer. Distrofin merupakan protein yang sangat panjang dengan berat molekul 427 kDa,dan terdiri dari 3685 asam amino. Penyebab utama proses degeneratif pada DMD kebanyakan akibat delesi pada segmen gen yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin pada membran sel otot, sehingga menyebabkan ketiadaan protein tersebut dalam jaringan otot. Erb pada tahun 1884 untuk pertama kali memakai istilah dystrophia muscularis progressiva. Pada tahun 1855, Duchenne memberikan deskripsi lebih lengkap mengenai atrofi muskular progresif pada anak-anak.Becker mendeskripsikan penyakit muscular dystrophy yang dapat diturunkan secara autosomal resesif, autosomal dominant atau X-linked resesif. Hoffman et al menjelaskan bahwa kelainan protein distrofin merupakan penyebab utama DMD dan Becker Muscular Dystrophy (BMD). (Wedhanto, 2007)

B.

Patogenesis

Duchenne distrofi otot (DMD) disebabkan oleh mutasi gen distrofin di lokus Xp21. Distrofin bertanggung jawab untuk menghubungkan sitoskeleton dari setiap serat otot yang mendasari lamina basal ( matriks ekstraselular ) melalui kompleks protein yang mengandung banyak subunit. Tidak adanya distrofin memungkinkan kelebihan kalsium untuk menembus sarcolemma (membran sel). Perubahan dalam jalur sinyal menyebabkan air masuk ke dalam mitokondria yang kemudian meledak. Dalam distrofi otot rangka, disfungsi mitokondria menimbulkan amplifikasi stres-induced sinyal kalsium sitosol dan amplifikasi dari stres akibat reaktif oksigen spesies (ROS) produksi. Dalam kompleks Cascading proses yang melibatkan beberapa jalur dan tidak jelas dipahami, meningkatkan stres oksidatif dalam kerusakan sel sarcolemma dan akhirnya menyebabkan kematian sel. Serat otot mengalami nekrosis dan akhirnya diganti dengan adiposa dan jaringan ikat.

DMD diwariskan dalam pola X-linked resesif . Wanita biasanya akan menjadi pembawa untuk penyakit sementara laki-laki akan terpengaruh. Biasanya, pembawa perempuan akan menyadari mereka membawa mutasi sampai mereka memiliki anak yang terkena dampak. Putra seorang ibu pembawa memiliki kesempatan 50% dari mewarisi gen cacat dari ibunya. Putri seorang ibu pembawa memiliki kesempatan 50% menjadi pembawa atau memiliki dua salinan normal gen. Dalam semua kasus, sang ayah juga akan melewati Y normal untuk anaknya atau X normal untuk putrinya. Pembawa Perempuan kondisi Xlinked resesif, seperti DMD, dapat menunjukkan gejala tergantung pada pola mereka X-inaktivasi. Duchenne distrofi otot disebabkan oleh mutasi pada gen distrofin, yang terletak pada kromosom X. DMD memiliki kejadian 1 di 4.000 laki-laki yang baru lahir. Mutasi dalam gen distrofin baik dapat diwariskan atau terjadi secara spontan selama transmisi germline.

C.

Manifestasi Klinis

Penyakit ini ditandai dengan progressive weakness dan wasting of muscles. Hal ini terlihat pada laki-laki, dan diturunkan sebagai karakteristik resesif sex-linked dengan tingkat mutasi yang tinggi. Gambaran klinis biasanya terlihat dalam tiga tahun pertama, dan penyakit berlangsung sampai pasien tidak mampu berjalan yang mungkin terjadi di dekat usia 12, atau pada awal masa remaja. Si anak meninggal karena infeksi pernapasan atau gagal jantung beberapa waktu di dekade kedua atau ketiga. Kelemahan otot relatif simetris dan dimulai pada proksimal pelvic girdle, shoulder girdle dan trunk. Tangan biasanya mempertahankan beberapa fungsi yang berguna sampai tahap akhir dari penyakit, meskipun extreme weakness dari lengan dan otot sekitar shoulder girdle membuatnya sangat sulit bagi anak untuk menggunakan tangannya tanpa bantuan mekanis. Pseudohyperthrophy terlihat sampai batas tertentu di hampir setiap pasien, di calf muscle, quadriceps, gluteal dan deltoid muscles, dan kadang-kadang terjadi pada grup otot yang lain. (Shepherd, 1980) Gejala utama dari Duchenne distrofi otot, gangguan neuromuskuler progresif, adalah kelemahan otot yang berhubungan dengan pengecilan otot dengan otot menjadi yang pertama terkena dampak, terutama yang mempengaruhi otot-otot pinggul, daerah panggul, paha, bahu, dan otot betis . Kelemahan otot juga terjadi pada lengan, leher, dan daerah lain, tetapi tidak sedini di bagian bawah tubuh. Betis sering diperbesar. Gejala biasanya muncul sebelum usia 6 dan mungkin muncul pada awal masa kanak-kanak. 1. Canggung cara berjalan, melangkah, atau berjalan. (Pasien cenderung untuk berjalan pada kaki depan mereka, karena suatu tonus betis peningkatan

juga. Berjalan kaki adalah adaptasi kompensasi untuk kelemahan ekstensor lutut.) 2.

Sering jatuh

3.

Kelelahan

4.

Kesulitan dengan keterampilan motorik (berlari, melompat, melompat)

5. Peningkatan lumbar lordosis, menyebabkan pemendekan otot fleksor hip. Ini memiliki efek pada postur keseluruhan dan cara berjalan, melangkah, atau berjalan. 6. Otot kontraktur tendon achilles dan paha belakang merusak fungsi karena serat otot memendek dan fibrosis terjadi pada jaringan ikat 7.

Progresif kesulitan berjalan

8. Pseudohypertrophy (pembesaran) dari lidah dan otot betis. Jaringan otot akhirnya digantikan oleh jaringan lemak dan ikat, maka pseudohypertrophy panjang. 9. Risiko tinggi gangguan neurobehavioral (misalnya, ADHD), gangguan belajar (disleksia), dan non-progresif kelemahan dalam keterampilan kognitif tertentu (terutama memori jangka pendek verbal), yang diyakini sebagai hasil dari distrofin hadir atau disfungsional dalam otak. 10. tahun

Akhirnya kehilangan kemampuan untuk berjalan biasanya pada usia 12

11.

Cacat tulang Skeletal cacat termasuk scoliosis dalam beberapa kasus

FISIOTERAPI A.

Assessment

Hal ini diperlukan untuk menilai anak secara teratur sebagai alat panduan dan treatment, tetapi penilaian tidak harus dilakukan sedemikian rupa sehingga membuat anak depresi dan marah. Seharusnya selama pemeriksaan anak tidak mengetahui sebagai konfirmasi increasing weakness dan disability. Sebuah metode penilaian telah disarankan oleh Vignos, Spencer dan Archibald (1963), yang dilakukan pada tiga interval bulanan. Ini dapat digunakan sebagai panduan umum untuk pengobatan karena menunjukkan perkiraan tingkat di mana kecacatan anak mengalami kemajuan. Grade Evidence Grade 1

Walks and climbs stairs without assistance Grade 2 Walks and climbs stairs with aid of railing Grade 3 Walks and climbs stairs slowly with aid of railing (over 25 seconds for eight standard steps) Grade 4 Walk unassisted and rises from chair but cannot climb stairs Grade 5 Walk unassistaned but cannot rise from chair or climb stairs Grade 6 Walks only with assistance or walks independently with long leg braces Grade 7 Walks in long leg braces but requires assistance for balance Grade 8 Stands in long leg braces but unable ti walk even with assistance Grade 9 Is in wheelchair. Elbow flexors more htan antigravity Grade 10 Is in wheelchair. Elbow flexors less than antigravity

Hal ini penting untuk menilai fungsi karena akan memberikan gambaran yang jelas tentang disability dan sebagai panduan untuk treatment. Penilaian fungsional tersebut dapat dilakukan oleh fisioterapis sesekali ke sekolah, setelah ia mengunjungi rumah anak, berbicara dengan orang tuanya dan-guru sekolahnya. Dia membuat pengamatan sendiri mengenai kegiatan anak tersebut seperti berjalan, duduk ke berdiri, berdiri ke duduk, keseimbangan bersiri, dan efektifitas penggunaan tangan, kemudian pengamatan ini dicatat dan disimpan. Penilaian direkam dikombinasikan dengan tulisan, ini dapat memberikan gambaran yang lebih akurat dari status fungsional anak. Tes fungsi pernafasan merupakan hal penting dalam penatalaksanaan. Sebuah spirometer atau peak flow meter dapat digunakan untuk menilai kekuatan dan

kelelahan otot-otot pernafasan, serta variasi kapasitas vital. Forced Expired Volume in Second (FEV1) diuji dengan menggunakan vitalograph.

B.

Preventive Treatment

Preventive of respiratory of illness Pemikiran. Kegagalan pernapasan adalah penyebab umum kematian pada anakanak. Kelemahan dan kelumpuhan otot-otot bantu pernapasan, terutama otototot perut, lattisimus dorsi dan sternomastoid, membuat inspirasi dan ekspirasi yang efektif sulit atau tidak mungkin. Pada tahap ini, satu-satunya otot sukarela mampu kontraksi aktif mungkin diafragma dan otot-otot wajah. Chronic Alveolar Hypoventilation telah dilaporkan pada anak-anak dengan distrofi otot (Buchsbaum et al 1968). Hipoksemia, retensi karbondioksida dan pernafasan asidosis menyebabkan kebingungan, penglihatan kabur dan sakit kepala. Metode: 1. Latihan pernapasan setiap hari selama sekitar 5 menit untuk mendapatkan ekspansi penuh paru-paru dapat dilakukan di rumah dengan pengawasan ibunya. 2.

Penekanan harus pada pernapasan diafragma.

3. Pada tahap awal, fungsi ventilasi yang memadai dapat diperoleh dengan berenang dan dengan permainan seperti meniup bola ping-pong, dalam hal ini penting bagi terapis memastikan bahwa anak melalukan ekspirasi lama yang terkendali. 4.

Anak dapat didorong untuk memainkan alat musik tiup.

5. Instruksi dalam melakukan metode postural drainage dan batuk efektif perlu diajarkan kepada orangtuanya, yang harus dilakukan bila perlu. 6. Lamanya waktu untuk postural drainage harus sekitar lima sampai sepuluh menit, bila perlu lakukan lebih lama 7. Harus makan tiga atau empat kali sehari, tergantung juga pada kebutuhan. 8. Vibration dan latihan pernapasan dengan penekanan pada akhir ekspirasi penuh akan membantu untuk membersihkan sekresi dari saluran udara . 9. hari.

Pada stadium akhir , anak mungkin perlu rutin postural drainage setiap

Prevention of soft tissue contracture and deformity

Pemikiran. Salah satu masalah terbesar yang dihadapi fisioterapis adalah kecepatan yang diikuti dengan contracture progressive setelah mereka telah mencapai titik tertentu. Kelemahan otot yang terjadi dalam satu kelompok otot membuat kelompok opposite menjadi bebas untuk menarik sendi atau anggota tubuh menjadi disability position. Otot-otot yang melemah akan berada dalam wilayah terlindung yang akhirnya menkompensasi terjadinya kontraktur. Gravitasi membuat tubuh dalam posisi fleksor, dan kelemahan ekstensor ekstremitas bawah yang terjadi pada awal perkembangan penyakit meningkatkan kecenderungan ke arah deformitas fleksi. Meski pada fase awal, ini tidak akan mudah. Faktor orangtua juga menjadi kunci utama. Saat anak libur sekolah di rumah orangtua tidak melakukan apa yang telah diinstruksikan oleh fisioterapis, ini akan percuma. Justru akan membuat kontraktur memasuki fase yang lebih lanjut. Metode: 1. Lakukan kegiatan yang mendorong berbagai gerakan sepenuhnya yang akan menunda perkembangan kontraktur dan deformitas 2. Terapis membuat panduan kegiatan untuk memastikan anak menggerakkan tubuhnya to the limits of their range. 3. Gerakan harus melibatkan kontraksi aktif otot antagonis pada jaringan lunak yang berpotensi memendek, dan gerakan yang melibatkan ekstensi ditekankan, dengan tahanan atau bantuan dari terapis. 4. Terapis harus menggunakan kecerdasannya untuk dapat melibatkan diri dalam kegiatan anak yang dia sarankan. Dia harus mewaspadai aktivitas membosankan seperti memberikan latihan yang klise sehingga membuat anak memberontak apatis. 5.

Berbaring dalam posisi pronasi, seperti Rossfeld Frame/Prone Board.

6. Orang tua diajarkan bagaimana mempertahankan panjang calf muscles, ilio-tibial tract dan hamstring, dan setiap hari melakukan setiap peregangan sekitar 10 kali. 7.

Stretching:

a.

Passive self-stretch for tendo achilles on standing board

b.

Manual achilles tendon stretch

c.

Passive sitting hamstring stretch position

d.

Passive self-stretch for hamstrings

e.

Manual hamstring strecth

f.

Hip flexor stretch (plus ilio-tibial tract)

g.

Ilio-tibial tract (manual stretch in prone)

h.

Iliotibial tract (manual stretching in side lying)

i.

Hip flexor stretch in side lying

j.

Hip flexor on back

k. l.

Elbow stretch Forearms stretch (pronators)

m.

Long fingers flexors

n.

Tibialis posterior stretch

Preventive of immobility and inactivity, both mental and physical Kebiasaan berolahraga harus dikembangkan sejak awal dalam hidup anak. Anak ini harus bergerak seaktif mungkin tanpa menyebabkan dia kelelahan. Permainan dan kegiatan harus hati-hati dipikirkan, sehingga mereka akan menjadi tantangan bagi anak daripada satu set senam. Ketidakaktifan merugikan anak-anak, seorang anak yang bosan akan membuatnya tidak aktif. Metode: Berenang dan permainan di kolam renang adalah kegiatan yang mendorong mobilitas, daya tahan dan kontrol pernapasan. Saat anak di kolam renang dengan hati-hati direncanakan untuk menyertakan kegiatan yang diperlukan tanpa menghilangkan unsur fun. Kegiatan dengan bantuan atau tahanan akan melatih otot perut, ekstensor trunk dan ekstensor tungkai. Bagian dari setiap hari, minimal 30 menit, harus disisihkan di rumah atau sekolah untuk permainan yang penuh semangat dan kegiatan untuk mendorong kekuatan, mobilitas dan fungsi pernafasan.

C.

Splinting and Surgery

Penggunaan splinting dan operasi adalah kontroversial. Pada dasarnya ada dua pendekatan untuk pengelolaan anak pada tahap ketika ia terlalu banyak jatuh dan hanya mampu berjalan pada permukaan yang datar. Saran pertama adalah anak dapat bertahan menggunakan kakinya untuk beberapa tahun ekstra setelah operasi untuk memisahkan jaringan lunak yang menyebabkan kontraktur seperti pada tendo Achilles dan tensor fasia lata. Pembedahan harus diikuti dengan 24 jam berat tubuh di gips, dan sesegera mungkin mengaplikasikan kaliper ringan kaki panjang yang memberikan dukungan di bawah tuberositas iskia. (Soencer dan Vignos 1962, Vignos dan Siegel 1975) Pendekatan kedua, dibahas oleh Gardner-Medwin (1977) menyarankan bahwa, asalkan kursi roda meningkatkan mobilitas anak, mungkin lebih baik bagi anak

dengan membawa ke akhir perjuangannya untuk tetap berdiri. Sebuah kursi roda bertenaga listrik sangat penting bagi seorang anak yang tidak memiliki kekuatan lengan yang diperlukan untuk mendorong kursi. Vignos, spencer dan Archibald (1963) dan Tunbridge- Diamond (1966) menemukan bahwa anak-anak dalam perawatan mereka dapat mempertahankan kaki mereka lebih lama dengan bantuan kaliper, dan oleh karena itu tahap ketergantungan di kursi roda tertunda.

Salam sejahtera teman sejawat semua.. Postingan kali ini saya ingin menulis sedikit tentang Dystrophy Muscular Progresif (DMP) atau yg dikenal juga Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) karena kelainan ini dibahas pertama kali secara komprehensif oleh Guillaume Duchenne. DMP adalah suatu penyakit genetik berupa kelemahan dan degenerasi otot rangka yg berubah menjadi jaringan ikat dan lemak, hal ini karena kelainan pada kromosom X, yg berfungsi untuk pembentukan protein dystrophin. Kelainan tersebut berupa mutasi pada gen untuk protein dystrophin dan menyebabkan suatu kelebihan pada enzyme creatine kinase. Hal tersebut akan menyebabkan integritas otot menurun. Gen dystrophin adalah gen terbanyak kedua pada mamalia. DMP diwariskan melalui X resesif. Maka oleh itu DMP kebanyakan dan hampir sebagian besar bahkan ada beberapa jurnal yg mengatakan hanya terjadi pada anak pria, wanita hanya sebagai karier. DMP muncul pada masa bayi atau anak-anak, sehingga sering terlambat dideteksi.

Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot yg cenderung progresif, sering terjatuh, gangguan berjalan, gangguan keseimbangan, kelopak mata sering tertutup, jangkauan terbatas, atrofi gonad, scoliosis, kelainan rangka dan otot. Pemeriksaan neurologis seringkali menemukan hilangnya jaringan otot (wasting), kontraktur otot, pseudohypertrophy dan kelemahan. Beberapa jenis dari DMP dapat timbul dengan tambahan kelainan jantung, penurunan intelektual dan kemandulan. Prognosis dari DMP bervariasi tergantung dari jenis DMP dan progresifitas penyakitnya. Pada beberapa kasus dapat ringan dan memburuk sangat lambat, dengan kehidupan normal, sedangkan pada kasus yang lain mungkin memiliki pemburukan kelemahan otot yang bermakna, disabilitas fungsional dan kehilangan kemampuan berjalan. Penanganan fisioterapi tergantung telah sampai mana proses DMP berlangsung. Stretching diperlukan untuk menahan laju kontraktur. Latihan aktif dan beban menahan proses atropi. Pemakaian alat bantu seperti KAFO (knee angkle foot ortose) dapat memfasilitasi kemampuan fungsional anak. Perlu diingat pengobatan medis sangat diperlukan baik itu pemberian kortikosteroid untuk menahan proses degenerasi penyakit maupun tendon lengthening untuk mengulur kembali kontraktur otot.

Duchenne muscular dystrophy (DMD) Duchenne muscular dystrophy (DMD)

BAB I PENDAHULUAN Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan penyakit distrofi muskular progresif, bersifat herediter, dan mengenai anak laki-laki. Insidensi penyakit itu relatif jarang, hanya sebesar satu dari 3500 kelahiran bayi laki-laki. Penyakit

tersebut diturunkan melalui X-linked resesif, dan hanya mengenai pria, sedangkan perempuan hanya sebagai karier. Pada DMD terdapat kelainan genetik yang terletak pada kromosom X, lokus Xp21.22-4 yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin. Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadi secara primer dan bukan disebabkan oleh penyakit sekunder akibat kelainan sistem saraf pusat atau saraf perifer. Distrofin merupakan protein yang sangat panjang dengan berat molekul 427 kD,dan terdiri dari 3685 asam amino. Penyebab utama proses degeneratif pada DMD kebanyakan akibat delesi pada segmen gen yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein distrofin pada membrane sel otot, sehingga menyebabkan ketiadaan protein tersebut dalam jaringan otot. pada tahun 1884 untuk pertama kali memakai istilah dystrophia muscularis progressiva. Pada tahun 1855, Duchenne memberikan deskripsi lebih lengkap mengenai atrofi muskular progresif pada anakanak.Becker mendeskripsikan penyakit muscular dystrophy yang dapat diturunkan secara autosomal resesif, autosomal dominant atau X-linked resesif. Hoffman et al2,5 menjelaskan bahwa kelainan protein distrofin merupakan penyebab utama DMD. Biasanya anak- anak yang menderita distrophya jenis Duchene dibawa ke dokter karena sering jatuh, dan kalau sudah jatuh tidak dapat berdiri dengan cepat. Kelemahan otot- otot tungkai pada anak- anak tersebut tidak memungkinkan mereka bangkit secara wajar. Dari sikap duduk di lantai dan kemudian berdiri dilakukannya dengan cara yang khas, pertama mereka menempatkan lengan di lantai sebagaimana anak hendak merangkak, kemudian tungkai diluruskan dan tangan bergerak setapak demi setapak kea rah kaki, setelah kaki terpegang, kedua tangan memanjat tungkai, demikianlah akhirnya tubuh dapat digerakkan. ( Marjono Mahar, 2008)

BAB II TIJAUAN PUSTAKA

DEFINISI Muscular dystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri lebih dari 30 penyakit genetik yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi pada otot rangka yang mengendalikan gerakan (Twee, 2009) Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak, beberapa bentuk yang lain mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan atau lebih. Gangguan-gangguan ini berbeda-beda dalam nama dan distribusinya dan perluasan kelemahan otonya (ada beberapa bentuk dari MD yang juga

menyerang otot jantung), onset usia, tingkat progresifitas, dan pola pewarisannya. Pada kelainan ini terlihat pseudohipertropi pada betis dan pantat, dimana penderitanya semua dari golongan umur kanak- kanak. Dalam 10- 12 tahun penderita tidak dapat bergerak lagi dan hidupnya terpaksa di tempat tidur atau di kursi roda. Pada tahap terminal ini seluruh otot skeletal sudah atrofik. ( Mardjono Mahar, 2008) Duchenne muscular distrofi (DMD) pertama kali dideskripsikan oleh ahli saraf Perancis Guillaume Benjamin Amand Duchenne pada 1860-an distrofi otot Becker. (BMD) dinamai setelah Petrus Jerman Emil dokter Becker, yang pertama kali menggambarkan ini varian dari DMD pada 1950-an. Duchenne muscular distrofi (DMD) adalah bentuk progresif cepat distrofi otot yang terjadi terutama pada anak laki-laki. Hal ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen, yang disebut gen DMD yang dapat diwariskan dalam keluarga dengan cara yang resesif X-linked. Dalam DMD, anak-anak mulai menunjukkan tanda-tanda kelemahan otot sejak usia 3 tahun. Penyakit ini secara bertahap melemahkan kerangka otot, yang di lengan, kaki dan punggung. Pada remaja awal atau bahkan lebih awal, otot jantung dan otot pernafasan juga mungkin dapat terpengaruh , munculnya kelemahan berjalan pada awal dekade kedua, dan biasanya akan meninggal pada usia 20 tahun. Diagnosis pasti dari penyakit ini dapat dilakukan melalui pemeriksaan analisis DNA atau pemeriksaan distrofin. Tindakan pembedahan dan rehabilitasi, dapat membantu pasien untuk mampu lebih lama berjalan dan duduk (wedantho, 2007) INSIDEN dan EPIDEMIOLOGI DMD memiliki angka insidensi 1 : 3500 pada bayi laki- laki baru lahir dan belum ada penelitian lebih lanjut mengenai epidemiologinya secara nyata. ( Wikipedia, 2010) ETIOLOGI GENETIK Kondisi ini diturunkan, dan masing-masing MD mengikuti pola pewarisan yang berbeda. Tipe yang paling dikenal, Duchenne muscular dystrophy (DMD), diwariskan dengan pola terkait X resesif, yang berarti bahwa gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit ini terletak pada kromosom X, dan oleh karenanya terkait seks. Pada pria satu salinan yang berubah dari gen ini pada masingmasing sel sudah cukup untuk menyebbkan kelainan ini. Pada wanita mutasinya harus terdapat pada kedua kopi dari gen untuk menyebabkan gangguan ini (pengecualian yang jarang, pada kariier yang menunjukkan gejala, bisa terjadi karena kompensasi dosis/inaktivasi X). Pada pria oleh karenanya terkena penyakit terkait X resesif jauh lebih sering dibandingkan wanita(wedantho,2007)

Suatu ciri khas dari pewarisan terkait X adalah ayah tidak dapat mewariskan sifat terkait X pada anak laki-laki meraka. Pada sekitar dua pertiga kasus DMD, pria yang terkena penyakit mewarisi mutasinya dari ibu yang membawa satu salinan gen DMD. Sepertiga yang lain mungkin diakibatkan karena mutasi baru pada gen ini. Perempuan yang membara satu salinan dari satu mutasi DMD mungkin memiliki tanda dan gejala terkait kondisi ini (seperti kelemahan otot dan kramp), namun biasanya lebih ringan dari tanda dan gejala pada pria. Duchenne muscular dystrophy dan Becker's muscular dystrophy disebabkan oleh mutasi pada gen untuk protein dystrophin dan menyebabkan suatu kelebihan pada enzyme creatine kinase. Gen dystrophin adalah gen terbanyak kedua pada mamalia(wedantho,2007). DMD adalah bentuk tersering dari MD dan terutama menyerang anak laki-laki. Dikarenakan karena kurangnya dystrophin, suatu protein yang mempertahankan integritas otot. Onsetnya dimulai pada usia 3 dan 5 tahun dan kelainan ini memburuk dengan cepat. Kebanyakan anak laki-laki yang terkena akan kehilangan kmmampuan berjalan pada usia 12, dan selanjutnya memerlukan bantuan respirator untuk bernafas. Anak perempuan pada keluarga memiliki kemungkinan 50% mewarisi dan menurunkan gen yang rusak pada anak-anak mereka.

GEJALA DMD dapat menyerang semua orang dari segala usia. Meskipun beberapa jenis pertama kali pada bayi atau anak-anak, yang lainnya mungki tidak akan muncul sampai usia pertengahan. Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot (sering jatuh, gangguan berjalan, kelopak mata yang jartuh), kelainan rangka dan otot. Pemeriksaan neurologis seringkali menemukan hilangnya jaringan otot (wasting), kontraktur otot, pseudohypertrophy dan kelemahan. Beberapa jenis dari MD dapat timbul dengan tambahan kelainan jantung, penurunan intelektual dan kemandulan. (twee, 2009 ) Berikut gejala-gejala yang dapat ditemukan : o Kelemahan otot yang progresif bahkan dapat terjadi kehilangan masa otot o Gangguan keseimbangan Mudah merasa lelah Kesulitan dalam aktifitas motorik Peningkatan lumbal lordosis yang berakibat pada pemendekan otot panggul

o Sering jatuh o Kesulitan berjalan, cara berjalan yang aneh o Waddling Gait o Calf Pain deformitas jaringan ikat otot pseudohipertrophy ( mengalami pembesaran pada lidah dan betis), dimana terjadi pengisisan oleh jar ikat dan jaringan lemak. Mengalami kesulitan belajar o Jangkauan gerak terbatas o Kontraktur otot ( biasanya pada tendon Achilles dan kerusakan otot hamstring) karena serat otot memendek dan mengalami fibrosis yang muncul pada jaringan ikat. o Gangguan respiratori o Ptosis o Atrofi Gonad o Scoliosis o Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, menyebabkan cardiomyopathy atau aritmia

DIAGNOSIS Diagnosis dari MD didasarkan terutama pada hasil biopsi otot. Dalam beberapa kasus, suatu tes darah DNA mungkin cukup membantu. Pemeriksaan lainnya yang dapat membantu antara lain, peningkatan kadar CK serum dan pemeriksaan electromyography, yang konsisten dengan keterlibatan miogenik. Pemeriksaan fisik dan anamnesa yang tepat akan membantu dalam menentukan jenis dari MD. Kelompok otot tertentu berkaitan dengan jenis tertentu MD (wedantho, 2007). Seringkali, terdapat kehilangan jaringan otot, yang sulit untuk dilihat karena pada beberapa jenis MD menyebabkan penumpukan jaringan lemak dan jaringan ikat yang membuat otot tampak lebih besar. Ini disebut dengan pseudohipertrofi. Tes yang dilakukan untuk menegakkan diagnosis DMD adalah sebagai berikut : • Positif Gower Sign menunjukkan banyaknya kerusakan yang lebih pada otototot di ekstremitas bawah.

• Creatin Kinase ( CPK – MM ) , dimana kadar keratin kinase pada aliran darah tinggi. • EMG ( electromyography ) menunjukkan kelemahan yang disebabkan oleh kerusakan pada jaringan otot dibandingkan pada sel syarafnya. • Genetic Testing, dapat menampilkan bahwa kerusakan genetik pada gen Xp21 . • Biopsy otot ( imunohistokimia atau imunobloting ), atau bisa juga pemeriksaan genetic dengan tes darah untuk mengkonfirmasi keberadaan distropin PENATALAKSANAAN Tidak ada pengobatan spesifik yang diketahui untuk MD. inaktivitas (seperti tirah baring atau bahkan duduk dalam jangka waktu lama) dapat memeprberat penyakit. Fisioterapi dan instrumentasi ortopedik (cth. Kursi roda) dapat membantu. Pembedahan ortopedi korektif mungkin diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup dalam beberapa kasus. Masalah pada jantung yang ditemui pada Emery-Dreifuss MD dan myotonic MD mungkin memerlukan alat pacu jantung. Myotonia yang terjadi pada myotonic MD dapat diterapi dengan obat-obatan seperti phenytoin atau quinine (wedantho,2007) Terapi fisik lebih ditujukkan agar penderita dapat memaksimalkan potensi fisik, yaitu : • Meminimalisir perkembangan kontraktur dan deformitas dengan mengembangkan program stretching( peregangan) dan latihan yang diperlukan . • Mencegah dan meminimalisir komplikasi sekunder lain dari kecacatannya . • Memonitor fungsi pernafasan dengan menyarankan teknik yang dapat membantu untuk latihan pernafasan dan metode pembersihan saluran nafas . • Penjadwalan mulai dari seminggu sampai satu bulan untuk terapi pijat untuk mengurangi nyeri yang timbul. PROGNOSIS Prognosis dari MD bervariasi tergantung dari jenis MD dan progresifitas penyakitnya. Pada beberapa kasus dapat ringan dan memburuk sangat lambat, edngan kehidupan normal, sedangkan pada kasus yang lain mungkin memiliki pemburukan kelemahan otot yang bermakna, disabilitas fungsional dan kehilangan kemampuan berjalan. Harapan hidup dapat tergantung pada derajat pemburukan dan defisit pernapasan lanjut. Pada Duchenne MD, kematian biuasanya terjadi pada usia belasan sampai awal 20an (wedantho,2007)

BAB III KESIMPULAN

Duchenne muscular dystrophy merupakan penyakit kelainan distrofik yang diwariskan secara X-linked dan hanya mengenai laki-laki, sementara perempuan hanya sebagai pembawa sifat. Biasanya penderita meninggal dalam decade ke dua akibat komplikasi infeksi paru atau payah jantung. Secara klinis pasien DMD tidak mampu berjalan pada usia sekitar 10 tahun. Tindakan pembedahan dan rehabilitasi, dapat membantu pasien untuk memperlama fungsi ambulasi serta memberikan rasa nyaman. Perlu pemberian informasi yang jelas dan konseling genetika mengenai perjalanan penyakit terhadap pasien dan keluarganya. Diagnosis DMD dapat ditegakkan dengan analisis DNA untuk mendeteksi delesi gen yang bertanggung jawab terhadap penyandian protein distrofin. Pemeriksaan immunohistokimia protein distrofin, juga dapat digunakan untuk menegakkan diagnosis pasti. Penanganan pasien dengan DMD harus dilakukan secara multidisiplin.