Gonosom Ppt

DI S U SU N OL E H :

 AG I TA DW I S URYA NI  N U R I A N N I SA  P EG GY A N DR I AN  SAV IR A YUST I NAH AG G A SY

 S HE REN T HA SYA P UT R I H DOS E N P E MBI MBING : R I N DITA ,M .SI

KELAINAN (DISORDER) GENETIK PADA GONOSOM

Genetika adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk-beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah Johan Gregor Mendel. Dalam genetika kita mengenal istilah gen dan kromosom yang merupakan wujud fisik dari karakter-karakter yang ditransfer dari generasi ke generasi.

Seperti diketahui kromosom ada dua jenis : 1) AUTOSOM 2) GONOSOM

Jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu : 1. Disebabkan oleh kelainan AUTOSOM 2. Disebabkan oleh kelainan GONOSOM

Bersifat : 1. Tidak dapat disembuhkan, tapi ada yang dapat ditanggulangi 2. Tidak menular 3. Dapat diusahakan agar terhindar 4. Biasanya dibawa oleh gen resesif, sehingga harus muncul dalam keadaan Homozigot 5. Dalam keadaan Heterozigot sifat tersebut tidak nampak (Individunya) disebut dengan carrier

1. Penentuan Jenis Kelamin P: G:

F1 :

Ayah XY X Y



Ibu XX X

XX (50%) XY (50%) Peran Kromosom X = Membawa gen-gen yang menentukan sifat wanita Peran Kromosom Y = Membawa gen-gen yang menentukan sifat laki-laki

1. Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya trombokinase, sehingga darah sukar membeku jika terjadi pendarahan yang disebut Haemofilia. Faktor Haemofilia bersifat : •Resesif •Terpaut kromosom X •Bersifat letal dalam keadaan Homozigot resesif 1

Haemofilia : Darah Sukar Membeku

Haemofilia P: G: F1 :

XHXH XH

><

XHY Xh Y

XHXh (Normal Carrier) XHY (Normal)

c2

P :

XHXh

G :

XH Xh XHXh (Carrier) XHY (Normal)

F1 :

><

XhY

Xh Y XhXh (Letal) XhY (Haemofilia)

Seorang wanita carrier hemofilia bersuamikan laki-laki normal. Tentukan presentase anak-anak yang mungkin lahir.

Jawab : P : (Ibu) XHXh G : F1 :

><

XH Xh

XHY (Ayah)

XH Y

XHXH XHXh XHY

Wanita Normal

XhY

Laki-Laki Hemofilia

Wanita Normal carrier Laki-Laki Normal

Rasio fenotipe F adalah 75% anak normal dan

2. Buta Warna Buta Warna merujuk pada ketidakmampuan mata untuk membedakan warna. Buta Warna yang dalam istilah kedokteran dikenal sebagai Dyschromatopsia mengacu pada kemampuan untuk melihat beberapa warna. Sedangkan Achromatopsia, yang jarang terjadi, mengacu pada ketidakmampuan mata untuk melihat warna sama sekali. Sebagian besar buta warna adalah sebuah cacat genetik yang muncul ketika seorang lahir.

Tanda dan Gejala Seseorang yang mengalami chromatopsia tidak dapat membedakan warna. Beberapa orang dengan Achromatopsia hanya bisa melihat abu-abu. Seseorang dengan kondisi ini biasanya memiliki jarak pandang yang pendek,sensitif pada cahaya, dan gerakan mata cepat.

Jenis lain dari buta warna adalah Dyschromatopsia yang lebih umum terjadi individu dengan kondisi ini biasanya memiliki penglihatan yang sangat baik penderita biasanya tidak dapat membedakan antara warna merah dan hijau. Dalam kasus yang jarang terjadi,orang tidak dapat membedakan antara nuansa biru dan kuning. Banyak orang dengan kondisi tidak menyadari bahwa mereka buta warna

Pengobatan •Tidak ada pengobatan khusus untuk buta warna •Peralatan dan teknik adaptif dapat digunakan untuk memberikan isyarat kepada orang yang buta warna •Mengenakan kacamata lensa gelap kadang-kadang dapat membantu penderita chromatopsia

BUTA WARNA Faktor buta warna bersifat : Resesif Terpaut kromosom X

P : G : F1 :

XcXc Normal Xc

><

XcXc normal

;

XcY Buta Warna Xc Y XcY normal

Seorang laki-laki penderita buta warna (cb) merah dan hijau beristrikan wanita normal, tetapi pembawa sifat buta warna (carrier). Tentukan presentase anak yang mungkin lahir. Jawab : P :

XXcb

G :

X

Xcb

Xcb

Y

F1 :

><

XcbY

XXcb

wanita normal carrier

XcbXcb

wanita penderita buta warna

XY

laki-laki normal

XcbY

laki-laki penderita buta warna

Rasio fenotipe F1, adalah 50% anak normal dan 50% anak buta warna.

Gen-gen yang terpaut pada kromosom Y hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh karena itu sering disebut sebagai gen holandrik Contoh dari cacat yang terpaut kromosom Y adalah : 1) Hypertrichosis 2) Hystrixgraviour 3) Webbedtoes Ketiganya disebabkan oleh gen resesif

HYPERTHRICHOSIS adalah jumlah pertumbuhan rambut yang abnormal pada tubuh secara umum disebut sindrom manusia serigala. Hypertrichosis dapat berupa bawaan (hadir sejak lahir) atau diperoleh di kemudian hari. Ada dua jenis penyakit hypertrichosis, yaitu : • Hypertrichosis umum, terjadi pada seluruh tubuh . • Hypertirchosis local yaitu terjadi pada bagian tertentu saja. Kelebihan pertumbuhan rambut terjadi pada area kulit dengan pengecualian (maaf) Rambut daerah Kemaluan, dan Daerah Aksila

Hypertrichosis dapat diklasifikasikan menjadi 2 : berupa Bawaan (ada sejak lahir) atau diperoleh setelah kelahiran.

1.Bawaan (Faktor Genetik) Disebabkan oleh mutasi genetik, dan sangat langka, gambar pola pewarisan dengan seks terkait bentuk hipertikosis,Kanan (Laki Laki) Kiri (Perempuan)

.

2.Diperoleh Setelah Kelahiran Hipertrikosis jenis ini muncul setelah lahir,Terjadi karena beberapa penyebab termasuk efek samping obat, asosiasi dengan kanker, dan mungkin adanya gangguan makanan,Bentuk ini biasanya dapat dikurangi dengan berbagai

Supatra Sasuphan Thailand

Gonsalvus Petrus Kepulauan Canary

Gen resesif yang menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku dipermukaantubuh, sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri.

Dalam bahasa Indonesia, webbed berarti berselaput sedangkan toes berarti jari kaki. Jadi dapat diartikan bahwa webbed toes adalah jari kaki berselaput. Dalam bahasa kedokteran disebut sindaktili yang juga berarti selaput. Webbed toes adalah suatu penyakit pada jari kaki manusia yaitu adanya selaput seperti selaput renang pada bebek atau katak.

Kelainan formula kromosom (disebabkan peristiwa nondisjunction), misalnya : a) Sindroma Turner (45,XO) b) Sindroma Klinefelter (47,XXY;48,XXXY) c) Sindroma Superfemale / Triple-X atau Trisomi X (47,XXX) d) Superfemale (47,XYY)