Referat Atresia Ani

REFERAT

ATRESIA ANI

Pembimbing : dr. Kalis Satya Wijaya SpB, SpBA

Disusun Oleh : Sandri 1102009258

Kepaniteraan Klinik Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas YARSI Bagian Bedah – RSUD Kabupaten Bekasi

0

KATA PENGANTAR

Assalamualaikum, Wr. Wb.

Puji syukur penulis panjatkan kehadirat Allah SWT yang telah memberikan kesehatan dan kesempatan sehingga penulis bisa menyusun tugas referat yang berjudul Atresia Ani. Penulis mengharapkan saran dan kritik yang membangun dari berbagai pihak agar dikesempatan yang akan datang penulis dapat membuatnya lebih baik lagi. Pada kesempatan ini penulis mengucapkan terima kasih sebesar-besarnya kepada dr. Kalis Satya Wijaya SpB, SpBA serta berbagai pihak yang telah membantu penulis dalam menyelesaikan referat ini. Semoga tugas ini dapat bermanfaat untuk kita semua

Cibitung, September 2013

Penulis

i

DAFTAR ISI

Judul

Halaman

Kata Pengantar ......................................................................................................... i Daftar isi .................................................................................................................. ii BAB I Pendahuluan 1.1 Latar Belakang ......................................................................................................1 BAB II Tinjauan Pustaka 2.1 Definisi ..................................................................................................................2 2.2 Embriologi ............................................................................................................2 2.3 Anatomi................................................................................................................3 2.3 Epidemiologi .........................................................................................................6 2.4 Etiologi ..................................................................................................................7 2.5 Patofisiologi ..........................................................................................................7 2.6 Klasifikasi .............................................................................................................8 2.7 Manifestasi Klinik ...............................................................................................14 2.8 Diagnosa .............................................................................................................15 2.9 Penatalaksanaan ..................................................................................................17 2.10 Prognosis ...........................................................................................................19 Daftar Pustaka ........................................................................................................20

ii

BAB I PENDAHULUAN 1. 1 Latar belakang Atresia ani atau anus imperforata atau malformasi anorektal adalah suatu kelainan kongenital tanpa anus atau anus tidak sempurna, termasuk didalamnya agenesis ani, agenesis rekti dan atresia rekti. Insiden 1:5000 kelahiran yang dapat muncul sebagai sindroma VACTRERL (Vertebra, Anal, Cardial, Esofageal, Renal, Limb). Atresia ani paling sering terjadi pada bayi yang baru lahir. Frekuensi seluruh kelainan kongenital anorektal didapatkan 1 dari tiap 5000-10000 kelahiran, sedangkan atresia ani didapatkan 1 % dari seluruh kelainan kongenital pada neonatus dan dapat muncul sebagai penyakit tersering. Jumlah pasien dengan kasus atresia ani pada laki-laki lebih banyak ditemukan dari pada pasien perempuan. Insiden terjadinya atresia ani berkisar dari 1500-5000 kelahiran hidup dengan sedikit lebih banyak terjadi pada laki-laki. 20 % -75 % bayi yang menderita atresia ani juga menderita anomali lain. Kejadian tersering pada laki-laki dan perempuan adalah anus imperforata dengan fistula antara usus distal uretra pada laki-laki dan vestibulum vagina pada perempuan.

1

BAB II TINJAUAN PUSTAKA 2.1 Definisi

Atresia Ani adalah kelainan kongenital yang dikenal sebagai anus imperforate meliputi anus, rectum atau keduanya. Atresia ini atau anus imperforate adalah tidak terjadinya perforasi membran yang memisahkan bagian entoderm mengakibatkan pembentukan lubang anus yang tidak sempurna. Anus tampak rata atau sedikit cekung ke dalam atau kadang berbentuk anus namun tidak berhubungan langsung dengan rectum, atresia ani merupakan kelainan bawaan (kongenital), tidak adanya lubang atau saluran anus.1,2 Atresia Ani adalah suatu kelainan congenital dimana menetapnya membrane anus sehingga anus tertutup. Defek ini tidak selalu total; kadangkala sebuah lubang sempit masih memungkinkan keluarnya isi usus. Bila penutupannya total anus tampak sebagai lekukan kulit perineum; keadaan ini seringkali disertai atresia rectum bagian bawah.3 Atresia berasal dari bahasa Yunani artinya tidak ada, trepis artinya nutrisi atau makanan. Dalam istilah kedokteran atresia itu sendiri adalah keadaan tidak adanya atau tertutupnya lubang badan normal atau organ tubular secara kongenital disebut juga clausura. Dengan kata lain tidak adanya lubang di tempat yang seharusnya berlubang atau buntunya saluran atau rongga tubuh, hal ini bisa terjadi karena bawaan sejak lahir atau terjadi kemudian karena proses penyakit yang mengenai saluran itu. Atresia dapat terjadi pada seluruh saluran tubuh, misalnya atresia ani. Atresia ani yaitu tidak berlubangnya dubur. Atresia ani memiliki nama lain yaitu anus imperforata. Jika atresia terjadi maka hampir selalu memerlukan tindakan operasi untuk membuat saluran seperti keadaan normalnya.2

2.2 Embriologi

Secara embriologi, saluran pencernaan berasal dari foregut, midgut dan hindgut. Foregut akan membentuk faring, sistem pernafasan bagian bawah, esofagus, lambung sebagian duodenum, hati dan sistem bilier serta pankreas. Midgut membentuk usus halus, sebagian duodenum, sekum, appendik, kolon asenden sampai pertengahan kolon transversum. Hindgut 2

meluas dari midgut hingga ke membrana kloaka, membrana ini tersusun dari endoderm kloaka, dan ektoderm dari protoderm atau analpit. Usus terbentuk mulai minggu keempat disebut sebagai primitif gut. Kegagalan perkembangan yang lengkap dari septum urorektalis menghasilkan anomali letak tinggi atau supra levator. Sedangkan anomali letak rendah atau infra levator berasal dari defek perkembangan proktoderm dan lipatan genital. Pada anomali letak tinggi, otot levator ani perkembangannya tidak normal. Sedangkan otot sfingter eksternus dan internus dapat tidak ada atau rudimenter.

2.3 Anatomi Bagian usus besar yang terakhir dinamakan rektum dan terbentang dari kolon sigmoid sampai anus (muara ke bagian luar tubuh). Satu inci terakhir dari rektum dinamakan kanalis ani dan dilindungi oleh sfingter ani eksternus dan internus. Panjang rektum dan kanalis ani sekitar 5,9 inci (15 cm). Sekum dan bagian kolon transversum maupun banyak kolon sigmoideum seluruhnya di dalam peritoneum,sedangkan sepertiga bawah rektum di bawah peritoneum dan sepertiga atas ekstra peritoneum di atas permukaan posteriornya. Bagian asendens dan desendens kolon ditutup oleh peritoneum hanya pada permukaan anterior.3,4 Kanalis analis berasal dari proktoderm yang merupakan invaginasi ectoderm, sedangkan rectum berasal dari endoderm. Karena perbedaan asal anus dan rectum ini maka perdarahan, 3

persarafan, serta penyaliran vena dan limfenya berbeda juga, demikian pula epitel yang menutupinya. Rektum memiliki empat lapisan morfologik seperti juga bagian usus lainnya.Rectum dilapisi oleh mukosa glanduler usus sedangkan kanalis analis oleh anoderm yang merupakan lanjutan epitel berlapis gepeng kulit luar. Tidak ada yang disebut mukosa anus. Daerah batas rectum dan kanalis analis ditandai dengan perubahan jenis epitel. Kanalis analis dan kulit luar di sekitarnya kaya akan persarafan sensoris somatik dan peka terhadap rangsangan nyeri , sedangkan mukosa rektum mempunyai persarafan autonom dan tidak peka terhadap nyeri. Nyeri bukanlah gejala awal pengidap karsinoma rektum, sementara fissura anus nyeri sekali. Darah vena di atas garis anorektum mengalir melalui sistem orta, sedangkan yang berasal dari anus dialirkan ke sistem kava melalui cabang v. Iliaka. Distribusi ini menjadi penting dalam upaya memahami cara penebaran keganasan dan infeksi. Sistem limfa sepanjang pembuluh hemoroidales superior ke arah kelenjar limfa paraorta melalui kelenjar limfa paraorta melalui kelenjar limfa iliaka interna, sedangkan limfa yang berasal dari kanalis analis mengalir kearah kelenjar inguinal. Kanalis analis berukuran panjang kurang lebih 3 cm. Sumbunya mengarah ke ventrokranial yaitu kearah umbilikus dan membentuk sudut yang nyata ke dorsal dengan rektum dalam keadaan istirahat. Batas atas kanalis anus disebut garis anorektum, garis mukokutan, linea pektinata atau linea dentata. Di daerah ini terdapat kripta anus dan muara kelenjar anus antara kolumna rektum. Infeksi yang terjadi disini dapat menimbulkan abses anorektum yang dapt membentuk fistel. Lekukan antar sfingter sirkuler dapat diraba di dalam kanalis analis sewaktu melakukan colok dubur.dan menunjukkan batas antara sfingter intern dan sfingter ekstern (garis hilton) Cincin sfingtern anus melingkari kanalis analis dan terdiri dari sfingter intern dan sfingter ekstern. Sisi posterior dan lateral cincin ini terbentuk dari fusi sfingter intern, otot longitudinal, bagian tengah dari otot levator (puborektalis) dan komponen m. Sfingter eksternus. M. Sfingter internus terdiri atas serabut otot polos, sedangkan m. Sfingter eksternus terdiri atas serabut otot lurik.

4

Gambar 1. Rektum dan anus

Perdarahan arteri Arteri hemoroidales superior adalah kelanjutan langsung a. Mesenterika inferior. Arteri ini membagi diri menjadi dua cabang utama: kiri dan kanan.Arteri hemoroidales medialis merupakan percabangan anterir a.iliaka interna , sedangkan a. Hemoroidales inferior adalah cabang a. Pudenda interna. Anastomises antara arkade pembuluh inferior dan superior merupakan sirkulasi kolateral yang mempunyai makna penting pada tindak bedah atau sumbatan aterosklerotik di daerah percabangan aorta dan a. Iliaka. Anastomises tersebut ke pembuluh kolateral hemoroid inferior dapat memjamin perdarahan di kedua ekstremitas bawah. Perdarahan di pleksus hemoroidales merupakan kolateral luas dan kaya sekali darah. Perdarahan vena Pembuluh vena kolon berjalan paralel dengan arterinya. Aliran darah vena disalurkan dari Vena hemoridalis superior berasal dari pleksus hemoroidalis internus dan berjalan ke arah kranial ke dalam v. Mesenterika inferior dan seterusnya melalui v. Lienalis ke vena porta. Vena ini tidak berkatup sehingga tekanan rongga perut menentukan tekanan di dalamnya. V. Hemoroidalis inferior mengalirkan darah ke dalam v. Pudenda interna dan kedalam v. Iliaka interna dan vena kava. Pada batas rektum dan anus terdapat banyak kolateral arteri dan vena melalui perdaran hemoroidal antara sistem pembuluh saluran cerna dan sistem arteri dan vena iliaka Aliran darah vena disalurkan melalui v.mesenterika superior untuk kolon asendens dan kolon transversum, dan melalui v.mesenterika inferior untuk kolon desendens, sigmoid dan rektum. Keduanya bermuara ke dalam v.porta, tetapi v.mesenterika inferior melalui v.lienalis. Aliran vena dari kanalis analis menuju ke v.kava inferior. Oleh karena itu, anak sebar yang 5

berasal dari keganasan rektum dan anus dapat ditemukan di paru, sedangkan yang berasal dari kolon ditemukan di hati.

Gambar 2. Vaskularisasi usus besar

Persarafan Persarafan rektum terdiri atas sistem simpatik dan sistem parasimpatik. Serabut simpatik berasal dari pleksus mesenterikus inferior dan dari sistem parasakral yang terbentuk dari ganglion simpatis lumbal ruas kedua, ketiga, dan keempat. Unsur simpatis pleksus ini menuju kearah struktur genital dan serabut otot polos yang mengendalikan emisi air mani dan ejakulasi. Persarafan parasimpatik (nervi erigantes) berasal dari saraf sakral kedua, ketiga dan keempat. Serabut saraf ini menuju ke jaringan erektil penis dan klitoris serta mengendalikan ereksi dengan cara mengatur aliran darah kedalam jaringan ini. Oleh karena itu, cedera saraf yang terjadi pada waktu operasi radikal panggul serta ekstirpasi radikal rektum atau uterus dapat menyebabkan gangguan fungsi vesika urinaria dan gangguan fungsi seksual. Otot volunter, yaitu levator ani, koksigeus dan sfingter eksternus, dilayani oleh saraf dari segmen sakralis keempat.

2.4 Epidemiologi

Angka kejadian rata-rata malformasi anorektal di seluruh dunia adalah 1 dalam 5000 kelahiran.Secara umum, atresia ani lebih banyak ditemukan pada laki-laki daripada perempuan. Fistula rektouretra merupakan kelainan yang paling banyak ditemui pada bayi laki-laki, diikuti 6

oleh fistula perineal. Sedangkan pada bayi perempuan, jenis atresia ani yang paling banyak ditemui adalah atresia ani diikuti fistula rektovestibular dan fistula perineal. Hasil penelitian Boocock dan Donna di Manchester menunjukkan bahwa atresia ani letak rendah lebih banyak ditemukan dibandingkan atresia letak tinggi.

2.5 Etiologi

Atresia ani dapat disebabkan karena: 1. Putusnya saluran pencernaan di atas dengan daerah dubur, sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur. 2. Gangguan organogenesis dalam kandungan. 3. Berkaitan dengan sindrom down.

Atresia ani memiliki etiologi yang multifaktorial. Salah satunya adalah komponen genetik. Pada tahun 1950an, didapatkan bahwa risiko malformasi meningkat pada bayi yang memiliki saudara dengan kelainan atresia ani yakni 1 dalam 100 kelahiran, dibandingkan dengan populasi umum sekitar 1 dalam 5000 kelahiran. Penelitian juga menunjukkan adanya hubungan antara atresia ani dengan pasien dengan trisomi 21 (Down's syndrome). Kedua hal tersebut menunjukkan bahwa mutasi dari bermacam-macam gen yang berbeda dapat menyebabkan atresia ani atau dengan kata lain etiologi atresia ani bersifat multigenik.5

2.6 Patofisiologi

Kelainan atresia ani terjadi akibat kegagalan pembentukan septum urorectal secara komplit. Embryogenesis dari kelainan ini masih belum jelas. Anus dan rektum diketahui berasal dari bagian dorsal hindgut atau rongga cloacal ketika pertumbuhan lateral bagian mesenchyme, kloaka akan membentuk sekat di tengah yang disebut septum urorectal. Septum urogenital membagi kloaka (bagian caudal hindgut) menjadi rektum dan sinus urogenital, urogenital sinus terutama akan membentuk kandung kecing dan uretra. Penurunan perkembangan dari septum urorectal dipercaya menutup saluran ini ketika usia 7 minggu kehamilan. Selama waktu ini, bagian ventral urogenital mengalami pembukaan eksternal/keluar;bagian dorsal dari anal 7

membuka kemudian. Anus berkembang dari fusi antara tuberculum anal dan invagination bagian luar/eksternal, yang dikenal sebagai proctodeum, yang mendalam ke arah anus.pada awalnya. Perineum memisahkan kloaka membran menjadi membran urogenital anterior dan membran anal posterior rektum dan bagian superior kanalis anus terpisah dari eksterior oleh membran anal. selaput pemisah ini akan menghilang saat usia kehamilan 8 minggu.6 Gangguan pada perkembangan struktur anorectal bermacam-macam tingkatannya dengan berbagai macam kelainan, antara lain anal stenosis,

rupture selaput yang anal yang tidak

komplit , atau complete failure atau anal agenesis dari bagian atas dari kloaka sampai kebawah dan kegagalan proktoderm mengalami invaginasi. Hubungan langsung antara saluran urogenital dan bagian rectal dari kloaka menyebabkan rectourethral fistule atau rectovestibular fistule.6

2.7 Klasifikasi.

Menurut klasifikasi Wingspread (1984) yang dikutip Hamami, atresia ani dibagi 2 golongan yang dikelompokkan menurut jenis kelamin. Pada laki – laki golongan I dibagi menjadi 5 kelainan yaitu kelainan fistel urin, atresia rektum, perineum datar, fistel tidak ada dan pada invertogram: udara > 1 cm dari kulit. Golongan II pada laki – laki dibagi 5 kelainan yaitu kelainan fistel perineum, membran anal, stenosis anus, fistel tidak ada. dan pada invertogram: udara < 1 cm dari kulit. Sedangkan pada perempuan golongan I dibagi menjadi 6 kelainan yaitu kelainan kloaka, fistel vagina, fistel rektovestibular, atresia rektum, fistel tidak ada dan pada invertogram: udara > 1 cm dari kulit. Golongan II pada perempuan dibagi 4 kelainan yaitu kelainan fistel perineum, stenosis anus, fistel tidak ada. dan pada invertogram: udara < 1 cm dari kulit.7 Menurut klasifikasi Wingspread Laki laki Kelompok I Kelainan

Tindakan

-

Fistel urin

Kolostomi neonatus, operasi

-

Atresia rektum

-

Perineum datar

definitif pada usia 4-6 bulan

8

-

Fistel tidak ada

-

Invertogram udara > 1 cm dari kulit Kelompok II Kelainan

Tindakan

-

fistel perineum

Operasi langsung pada neonatus

-

membran anal

-

stenosis anus

-

fistel tidak ada

-

invertogram udara < 1 cm dari kulit Perempuan Kelompok I Kelainan

Tindakan

-

kloaka

Kolostomi neonatus

-

fistel vagina

-

fistel anovestibuler atau rektovestibuler

-

atresia rektum

-

fistel tidak ada

-

invertogram udara >1 cm dari kulit Kelompok II Kelainan

Tindakan

-

fistel perineum

Operasi langsung pada neonatus

-

stenosis anus

-

fistel tidak ada

-

invertogram udara < 1cm dari kulit Tabel 1. klasfikasi menurut wingspread

9

Kelainan bentuk anorektum dapat ditemukan dalam berbagai macam tipe yang sampai sekarang masih belum dapat diketahui secara lengkap Ladd dan Gross pada tahun 1934 mengajukan klasifikasi terdiri atas 4 tipe yang masih banyak digunakan oleh para ahli hingga saat ini. Tipe I: Saluran anus atau rektum bagian bawah mengalami stenosis dalam berbagai derajat. Tipe II: Terdapat suatu membran tipis yang menutupi anus karena menetapnya membran anus. Tipe III: Anus tidak terbentuk dan rektum berakhir sebagai suatu kantung yang buntu terletak pada jarak tertentu dari kulit di daerah anus seharusnya terbentuk (lekukan anus). Merupakan Jenis yang paling sering ditemukan Tipe IV: Saluran anus dan rektum bagian bawah membentuk suatu kantung buntu yang terpisah, pada jarak tertentu dari ujung rektum yang berakhir sebagai suatu kantung buntu. Merupakan bentuk yang paling jarang dijumpai.

gambar 3. Atresia ani tanpa fistula

10

gambar 4. Atresia ani dengan fistula

Kelainan bentuk anorektum juga dapat dikelompokkan berdasarkan hubungan antara bagian terbawah rektum yang normal dengan otot puborektalis yang memiliki fungsi sangat penting dalam proses defekasi berdasarkan letak ujung atresia terhadap otot dasar panggul, yakni supralevator dan translevator, dikenal sebagai klasifikasi Melboume. Kelainan bentuk anorektum dikelompokkan menjadi: 1. kelainan letak rendah(infralevator) Pada kelainan letak rendah, rektum telah menembus levator sling sehingga jarak antara kulit dan ujung rektum paling jauh 1 cm.muskulus sfingter ani interna dalam keadaan utuh, kelainan letak rendah lebih sering dijumpai pada bayi perempuan. Bentuk yang dapat ditemukan berupa stenosis anus, tertutupnya anus oleh suatu membran tipis yang seringkali disertai fistula anokutaneus, dan anus ektopik yang selalu terletak di anterior lokasi anus yang normal.

11

Gambar 5.Fistul anokutaneus(bucket handle)

anus ektopik

2. kelainan letak tengah(intermedia) Pada kelainan letak tengah telah menembus otot puborektalis sampai sekitar satu sentimeter atau kurang dari kulit perineum. Ujung rektum mencapai tingkat m. Levator anus tetapi tidak menembusnya .Otot sfingter ani eksterna telah terbentuk sempurna dan berada dalam keadaan berkesinambungan dengan kompleks levator. Di daerah anus seharusnya terbentuk lazim terdapat lekukan anus (anal dimple) yang cukup dalam. Pada kelainan yang jarang ditemukan ini sering terdapat fistula rektouretra, yang menghubungkan rektum yang buntu dengan uretra pars bulbaris 3. Kelainan letak tinggi(supralevator) Pada kelainan letak tinggi, rektum yang buntu terletak di atas levator sling dan juga dikenal dengan istilah agenesis rektum. Kelainan letak tinggi lebih banyak ditemukan pada bayi laki-laki. Pada kelainan letak tinggi acapkali terdapat fistula, yang menghubungkan antara rektum dengan perineum, saluran kemih atau vagina.

Gambar 6. Atresia ani letak rendah dan letak tinggi 12

Jenis fistula yang dapat ditemukan pada perempuan adalah fistula anokutaneus, fistula rektoperineum dan fistula rektovagina. Fistula anokutaneus mencakup bentuk kelainan yang sebelumnya dikenal sebagai anus ektopik anterior atau fistula anoperineum. Pada fistula rektoperineum, fistula bermuara di sepanjang perineum mulai dari lekukan anus sampai pada baths vestibulum vagina. Sementara pada fistula rektovagina, lubang fistula bermuara pada fosa navikularis, vestibulum vagina, atau bahkan pada dinding posterior vagina. Pada laki-laki dapat dijumpai dua bentuk fistula, yaitu fistula rektourinaria dan fistula rektoperineum; jenis yang pertama lebih banyak ditemukan. Sebagian besar fistula rektourinaria berupa fistula rektouretra, muara fistula terdapat di uretra pars prostatika tepat di bawah verumontagum berdekatan dengan duktus ejakulatorius. Fistula rektourinaria juga dapat dijumpai dalam bentuk fistula rektovesika, fistula ini menghubungkan rektum dengan kandung kemih pada daerah trigonum vesika. Jenis fistula ini sangat jarang ditemukan. Pada fistula rektoperineum, muara fistula terdapat di perineum di sepanjang daerah antara lekukan anus sampai batas perineoskrotum. Fistula dapat berukuran sedemikian kecil sehingga sukar ditemukan dan tidak dapat dilalui mekoneum atau berukuran cukup besar sehingga memungkinkan pengeluaran melkoneum dari rektum yang buntu. Pada kasus kelainan bentuk anorektum disertai fistula dengan ukuran cukup besar, manifestasi obstruksi usus akibat buntunya rektum tidak terjadi, karena mekoneum dapat keluar melalui fistula. Fistula dapat ditemukan pada sekitar tiga perempat kasus dan sebagian besar di antaranya terdapat pada kasus tipe III berdasarkan klasikfikasi ladd and gross.

13

Gambar 7. fistule yang muncul pada atresia ani

2.8 Manifestasi Klinis.

Gejala yang menunjukan terjadinya atresia ani terjadi dalam waktu 24-48 jam. Gejala itu dapat berupa : 1. Perut kembung. 2. Muntah. 3. Tidak bisa buang air besar. 4. Pada pemeriksaan radiologis dengan posisi tegak serta terbalik dapat dilihat sampai dimana terdapat penyumbatan.8

Atresia ani sangat bervariasi, mulai dari atresia ani letak rendah dimana rectum berada pada lokasi yang normal tapi terlalu sempit sehingga feses bayi tidak dapat melaluinya, malformasi anorektal intermedia dimana ujung darirektum dekat ke uretra dan malformasi anorektal letak tinggi dimana anus sama sekali tidak ada.9

Sebagian besar bayi dengan atresia ani memiliki satu atau lebih abnormalitas yang mengenai sistem lain. Insidennya berkisar antara 50% - 60%. Makin tinggi letak abnormalitas berhubungan dengan malformasi yang lebih sering. Kebanyakan dari kelainan itu ditemukan 14

secara kebetulan, akan tetapi beberapa diantaranya dapat mengancam nyawa seperti kelainan kardiovaskuler.10

Beberapa jenis kelainan yang sering ditemukan bersamaan dengan malformasi anorektal adalah 1. Kelainan kardiovaskuler. Ditemukan pada sepertiga pasien dengan atresia ani. Jenis kelainan yang paling banyak ditemui adalah atrial septal defect dan paten ductus arteriosus, diikuti oleh tetralogi of fallot dan vebtrikular septal defect. 2. Kelainan gastrointestinal. Kelainan yang ditemui berupa kelainan trakeoesofageal (10%), obstruksi duodenum (1%2%). 3. Kelainan tulang belakang dan medulla spinalis. Kelainan tulang belakang yang sering ditemukan adalah kelainan lumbosakral seperti hemivertebrae, skoliosis, butterfly vertebrae, dan hemisacrum. Sedangkan kelainan spinal yang sering ditemukan adalah myelomeningocele, meningocele, dan teratoma intraspinal. 4. Kelainan traktus genitourinarius. Kelainan traktus urogenital kongenital paling banyak ditemukan pada atresia ani. Beberapa penelitian menunjukkan insiden kelainan urogeital dengan atresia ani letak tinggi antara 50 % sampai 60%, dengan atresia ani letak rendah 15% sampai 20%. Kelainan tersebut dapat berdiri sendiri ataupun muncul bersamaan sebagai VATER (Vertebrae, Anorectal, Tracheoesophageal

and

Renal

abnormality)

dan

VACTERL

(Vertebrae,

Anorectal,

Cardiovascular, Tracheoesophageal, Renal and Limb abnormality).10

2.9 Diagnosa

Diagnosis ditegakkan dari anamnesis dan pemeriksaan fisik yang teliti. Pada anamnesis dapat ditemukan : a. Bayi cepat kembung antara 4-8 jam setelah lahir. b. Tidak ditemukan anus, kemungkinan juga ditemukan adanya fistula.

15

c. Bila ada fistula pada perineum maka mekoneum (+) dan kemungkinan kelainan adalah letak rendah11. Menurut Pena untuk mendiagnosa menggunakan cara: 1. Bayi laki-laki dilakukan pemeriksaan perineum dan urin bila : a. Fistel perianal (+), bucket handle, anal stenosis atau anal membran berarti atresia letak rendah maka dilakukan minimal Postero Sagital Anorektoplasti (PSARP) tanpa kolostomi b. Bila mekoneum (+) maka atresia letak tinggi dan dilakukan kolostomi terlebih dahulu, setelah 8 minggi kemudian dilakukan tindakan definitif. Apabila pemeriksaan diatas meragukan dilakukan invertrogram. Bila akhiran rektum < 1 cm dari kulit maka disebut letak rendah. Akhiran rektum > 1 cm disebut letak tinggi. Pada laki-laki fistel dapat berupa rektovesikalis, rektouretralis dan rektoperinealis.

2. Pada bayi perempuan 90 % atresia ani disertai dengan fistel. Bila ditemukan fistel perineal (+) maka dilakukan minimal PSARP tanpa kolostomi. Bila fistel rektovaginal atau rektovestibuler dilakukan kolostomi terlebih dahulu. Bila fistel (-) maka dilakukan invertrogram: apabila akhiran < 1 cm dari kulit dilakukan postero sagital anorektoplasti, apabila akhiran > 1 cm dari kulit dilakukan kolostom terlebih dahulu. Leape (1987) yang dikutip oleh Faradilla menyatakan bila mekonium didadapatkan pada perineum, vestibulum atau fistel perianal maka kelainan adalah letak rendah . Bila Pada pemeriksaan fistel (-) maka kelainan adalah letak tinggi atau rendah. Pemeriksaan foto abdomen setelah 18-24 jam setelah lahir agar usus terisi udara, dengan cara Wangenstein Reis (kedua kaki dipegang posisi badan vertikal dengan kepala dibawah) atau knee chest position (sujud) dengan bertujuanagar udara berkumpul didaerah paling distal. Bila terdapat fistula lakukan fistulografi11. Pada pemeriksan klinis, pasien atresia ani tidak selalu menunjukkan gejala obstruksi saluran cerna. Untuk itu, diagnosis harus ditegakkan pada pemeriksaan klinis segera setelah lahir dengan inspeksi daerah perianal dan dengan memasukkan termometer melalui anus.5 Mekonium biasanya tidak terlihat pada perineum pada bayi dengan fistula rektoperineal hingga 16-24 jam. Distensi abdomen tidak ditemukan selama beberapa jam pertama setelah lahir dan mekonium harus dipaksa keluar melalui fistula rektoperineal atau fistula urinarius. Hal ini dikarenakan bagian distal rektum pada bayi tersebut dikelilingi struktur otot-otot volunter yang menjaga rektum tetap kolaps dan kosong. Tekanan intrabdominal harus cukup tinggi untuk 16

menandingi tonus otot yang mengelilingi rektum. Oleh karena itu, harus ditunggu selama 16-24 jam untuk menentukan jenis atresia ani pada bayi untuk menentukan apakah akan dilakukan colostomy atau anoplasty5. Inspeksi perianal sangat penting. Flat "bottom" atau flat perineum, ditandai dengan tidak adanya garis anus dan anal dimple mengindikasikan bahwa pasien memiliki otot-otot perineum yang sangat sedikit. Tanda ini berhubungan dengan atresia ani letak tinggi dan harus dilakukan colostomy 5. Tanda pada perineum yang ditemukan pada pasien dengan atresia ani letak rendah meliputi adanya mekonium pada perineum, "bucket-handle" (skin tag yang terdapat pada anal dimple), dan adanya membran pada anus (tempat keluarnya mekonium)5.

2.10 penatalaksanaan.

Penatalaksanaan atresia ani tergantung klasifikasinya. Pada atresia ani letak tinggi harus dilakukan kolostomi terlebih dahulu. Pada beberapa waktu lalu penanganan atresia ani menggunakan prosedur abdominoperineal pullthrough, tapi metode ini banyak menimbulkan inkontinen feses dan prolaps mukosa usus yang lebih tinggi. Pena dan Defries pada tahun 1982 memperkenalkan metode operasi dengan pendekatan postero sagital anorektoplasti, yaitu dengan cara membelah muskulus sfingter eksternus dan muskulus levator ani untuk memudahkan mobilisasi kantong rektum dan pemotongan fistel11. Keberhasilan penatalaksanaan atresia ani dinilai dari fungsinya secara jangka panjang, meliputi anatomisnya, fungsi fisiologisnya, bentuk kosmetik serta antisipasi trauma psikis. Untuk menangani secara tepat, harus ditentukankan ketinggian akhiran rektum yang dapat ditentukan dengan berbagai cara antara lain dengan pemeriksaan fisik, radiologis dan USG. Komplikasi yang terjadi pasca operasi banyak disebabkan oleh karena kegagalan menentukan letak kolostomi, persiapan operasi yang tidak adekuat, keterbatasan pengetahuan anatomi, serta ketrampilan operator yang kurang serta perawatan post operasi yang buruk. Dari berbagai klasifikasi penatalaksanaannya berbeda tergantung pada letak ketinggian akhiran rektum dan ada tidaknya fistula.

17

Menurut Leape (1987) yang dikutip oleh Faradilla menganjurkan pada : a. Atresia ani letak tinggi dan intermediet dilakukan sigmoid kolostomi atau TCD dahulu, setelah 6 –12 bulan baru dikerjakan tindakan definitif (PSARP). b. Atresia ani letak rendah dilakukan perineal anoplasti, dimana sebelumnya dilakukan tes provokasi dengan stimulator otot untuk identifikasi batas otot sfingter ani ekternus. c. Bila terdapat fistula dilakukan cut back incicion. d. Pada stenosis ani cukup dilakukan dilatasi rutin, berbeda dengan Pena dimana dikerjakan minimal PSARP tanpa kolostomi.11. Pena secara tegas menjelaskan bahwa pada atresia ani letak tinggi dan intermediet dilakukan kolostomi terlebih dahulu untuk dekompresi dan diversi. Operasi definitif setelah 4 – 8 minggu. Saat ini teknik yang paling banyak dipakai adalah posterosagital anorektoplasti, baikminimal, limited atau full postero sagital anorektoplasti11. Neonatus perempuan perlu pemeriksaan khusus, karena seringnya ditemukan vital ke vetibulum atau vagina (80-90%). Golongan I Pada fistel vagina, mekonium tampak keluar dari vagina. Evakuasi feces menjadi tidaklancar sehingga sebaiknya dilakukan kolostomi. Pada fistel vestibulum, muara fistel terdapat divulva. Umumnya evakuasi feses lancar selama penderita hanya minum susu. Evakuasi mulai terhambat saat penderita mulai makan makanan padat. Kolostomi dapat direncanakan bila penderita dalam keadaan optimal. Bila terdapat kloaka maka tidak ada pemisahan antara traktus urinarius, traktus genetalis dan jalan cerna. Evakuasi feses umumnya tidak sempurna sehingga perlu cepat dilakukan kolostomi. Pada atresia rektum, anus tampak normal tetapi pada pemerikasaan colok dubur, jari tidak dapat masuk lebih dari 1-2 cm. Tidak ada evakuasi mekonium sehingga perlu segera dilakukan kolostomi. Bila tidak ada fistel, dibuat invertogram. Jika udara > 1 cm dari kulit perlu segera dilakukan kolostomi. Golongan II. Lubang fistel perineum biasanya terdapat diantara vulva dan tempat letak anus normal, tetapi tanda timah anus yang buntu ada di posteriornya. Kelainan ini umumnya menimbulkan obstipasi. Pada stenosis anus, lubang anus terletak di tempat yang seharusnya, tetapi sangat sempit. Evakuasi feses tidal lancar sehingga biasanya harus segera dilakukan terapi definitif. Bila tidak ada fistel dan pada invertogram udara < 1 cm dari kulit. Dapat segera dilakukan pembedahan definitif. Dalam hal ini evakuasi tidak ada, sehingga perlu segera dilakukan kolostomi7.

18

Yang harus diperhatikan ialah adanya fitel atau kenormalan bentuk perineum dan tidak adanya butir mekonium di urine. Dari kedua hal tadi pada anak laki dapat dibuat kelompok dengan atau tanpa fistel urin dan fistel perineum. Golongan I. Jika ada fistel urin, tampak mekonium keluar dari orifisium eksternum uretra, mungkin terdapat fistel ke uretra maupun ke vesika urinaria. Cara praktis menentukan letak fistel adalah dengan memasang kateter urin. Bila kateter terpasang dan urin jernih, berarti fistel terletak uretra karena fistel tertutup kateter. Bila dengan kateter urin mengandung mekonuim maka fistel ke vesikaurinaria. Bila evakuasi feses tidak lancar, penderita memerlukan kolostomi segera. Pada atresia rektum tindakannya sama pada perempuan ; harus dibuat kolostomi. Jika fistel tidak ada dan udara > 1 cm dari kulit pada invertogram, maka perlu segera dilakukan kolostomi. Golongan II. Fistel perineum sama dengan pada wanita ; lubangnya terdapat anterior dari letak anusnormal. Pada membran anal biasanya tampak bayangan mekonium di bawah selaput. Bila evakuasi feses tidak ada sebaiknya dilakukan terapi definit secepat mungkin. Pada stenosis anus, sama dengan wanita, tindakan definitive harus dilakukan. Bila tidak ada fistel dan udara < 1cm dari kulit pada invertogram, perlu juga segera dilakukan pertolongan bedah7.

2.11 prognosis Prognosis bergantung dari fungsi klinis. Dengan khusus dinilai pengendalian defekasi, pencemaran pakaian dalam. Sensibilitas rektum dan kekuatan kontraksi otot sfingter pada colok dubur. Fungsi kontineia tidak hanya bergantung pada kekuatan sfingter atau ensibilitasnya, tetapi juga bergantung pada usia serta kooperasi dan keadaan mental penderita . Hasil operasi atresia ani meningkat dengan signifikan sejak ditemukannya metode PSARP7.

19

DAFTAR PUSTAKA

1. Sjamsuhidajat R, Wim de Jong. Kelainan Bawaan. Buku Ajar Ilmu Bedah. Ed3. Jakarta : EGC, 2004 : 667-670 2. Mulholland, Michael W, Lillemoe, Keith D. Anorectal Malformation in: Greenfield's Surgery: Scintific Principles and Practice, 4th Edition. New York: Mc-Graw Hill.2006 3. Sabiston, David C. Buku Ajar Bedah bagian 2. Jakarta : EGC 1994: 262 4. Bedah UGM. Atresia Ani. http://www.bedahugm.net. [diakses tanggal 25 September 2013]. 5. Levitt M, Pena A. Anorectal Malformation. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:33. http://www.ojrd.com/content/2/1/33 [diakses 25 September 2013] 6. Nelson, G Rosen, MD. Pediatric Imperforate Anus. 25 januari 2010 (diakses tanggal 25 september

2013).

Available

from:

http://emedicine.medscape.com/article/929904-

overview. 7. Hamami A.H, Pieter J, Riwanto I, Tjambolang T, Ahmadsyah I. 2004. Buku Ajar Ilmu Bedah. Editor Peter J. Ed 2. Jakarta : EGC 8. FK UII. Atresia Ani. Fakultas Kedokteran Unversitas Islam Indonesia, 2006. [diakses tanggal 25 September 2013] 9. University of Michigan. Imperforate Anus. Departement of Surgery University of Michigan.

Availablen

online

at

http://www.medcyclopedia.com/library/opics/volume_vii/a/anorectalmalformation [diakses 25 September 2013] 10. Oldham K, Colombani P, Foglia R, Skinner M, principle and Practice of Pediatric Surgery Vol 2. Philadelphia : Lippincott William & Wilkins, 2005 : 1395-1434

20