Referat: Disusun Oleh

SMF/Lab Ilmu Kesehatan Anak

Referat

Fakultas Kedokteran Umum Universitas Mulawarman

PERAWAKAN PENDEK

Disusun Oleh: Rita Yuliana

1410029036

Pembimbing: dr. Diane M Supit, Sp. A

Dibawakan Dalam Rangka Tugas Kepaniteraan Klinik SMF/lab Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Umum Universitas Mulawarman 2015

1

Referat

Perawakan Pendek

Sebagai salah satu syarat untuk mengikuti ujian stase Anak RITA YULIANA

Menyetujui, dr. Diane M. Supit, Sp. A

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN PROFESI DOKTER FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MULAWARMAN SAMARINDA 2015

2

KATA PENGANTAR Puji dan syukur kami panjatkan ke hadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena atas rahmat dan karunia-Nya lah referat berjudul “Perawakan Pendek” ini dapat diselesaikan tepat pada waktunya. Dalam kesempatan ini, penulis ingin mengucapkan terima kasih kepada : 1. dr. Hj.Sukartini, Sp.A selaku kepala Laboratorium Ilmu Penyakit Saraf dan selaku pembimbing Klinik Utama. 2. dr. Diane M ,Sp.A selaku Pembimbing dalam pembuatan referat ini. 3. Pihak lain yang tidak dapat disebutkan satu persatu. Referat ini masih jauh dari sempurna, karena itu penulis mengharapkan saran dan kritik untuk menyempurnakan tulisan ini. Semoga tulisan ini bermanfaat.

Samarinda, 15 April 2015

Penulis

3

BAB 1 PENDAHULUAN 1.1 Latar belakang Perawakan pendek/stunting sering dijumpai di negara berkembang dan digunakan sebagai indikator kesehatan pada suatu negara. Penyebab perawakan pendek salah satunya adalah malnutrisi kronis. Malnutrisi kronis banyak disebabkan oleh defisiensi seng. Terdapat sekitar 178 miliar anak usia dibawah lima tahun di dunia mengalami perawakan pendek, 167 miliar terdapat di negara berkembang. Pada tahun 2020 sekitar 28% anak dibawah 5 tahun akan mengalami perawakan pendek di Asia. Di Indonesia, hasil survey yang dilakukan di 7 provinsi menunjukkan jumlah anak perawakan pendek mencapai 31,4% dan 9,1% di antaranya mengalami perawakan pendek berat. Di Bali, hasil penelitian di Desa Sangkan Gunung menunjukkan prevalensi anak usia di bawah 5 tahun dengan perawakan pendek sebesar 36,4%. Perawakan pendek mengakibatkan meningkatnya risiko penyakit metabolik seperti diabetes tipe II pada usia remaja. Kondisi ini juga mengganggu perkembangan kognitif, rendahnya tingkat pendidikan yang diperoleh serta rendahnya pendapatan. Prevalensi infeksi menjadi meningkat akibat imunitas yang menurun, mengalami defisit fisik dan fungsional. Perawakan pendek pada masa anak – anak akan menetap pada masa dewasa sehingga dapat menurunkan kapasitas kerja dan kualitas kerja. Perawakan pendek dan malnutrisi bersama dengan kegagalan tumbuh intrauterin menyebabkan kematian sebanyak 2,1 juta anak di seluruh dunia yang berusia kurang dari 5 tahun.

4

BAB 2 Pembahasan 2.1 Definisi Perawakan pendek adalah keadaan dimana tinggi badan kurang dari -2SD (< persentil ke 3) sesuai usia dan jenis kelamin anak, populasi normal sebagai rujukan. “Dwarfisme” dan “Midgets” termasuk dalam golongan perawakan pendek. Dwarfisme adalah perawakan pendek yang parah dngan tinggi badan kurang dari -2SD. Midgets adalah perawakan pendek dengan proporsi fisik yang normal. Perawakan pendek dapat juga didefinisikan tinggi badan kurang dari -2SD dibawah tinggi badan target kedua orang tuanya (midparental height). Sehingga anak dengan tinggi badan pada persentil ke 25 sesuai usia dan jenis kelaminnya, kemungkinan klinis perawakan pendek bila potensi genetiknya pada persentil ke 90. Pendek, bila perlambatan laju pertumbuhan abnormal. Pada usia 3 tahun sampai pubertas, bila rata – rata laju pertumbuhan kurang dari 5 cm/ tahun, maka harus mendapat perhatian. Bila perlambatan kecepatan pertumbuhan terjadi penurunan memotong kanal rentang persentil grafik pertumbuhan. Keadaan ini terutama terjadi pada usia lebih dari 18 bulan. Sebelum usia 18 bulan, bayi mengalami perubahan dari ukuran saat lahir. Hal ini dipengaruhi oleh faktor ekstinsik (kehamilan yang sehat, kecukupan perfusi plasenta, kesehatan ibu hamil), menuju kurva intrinsiknya sendiri yang diikuti sampai dewasa. Bilamana seorang anak memenuhi salah satu kriteria berikut, maka harus segera dilakukan investigasi. a. Tinggi badan < persentil 3 (-2SD) sesuai umur dan jenis kelamin b. Tinggi badan secara bermakna < potensi tinggi genetic (-2SD mid parental height) c. Laju pertumbuhan <5cm/ tahun, mulai umur 3 tahun – pubertas. d. Garis pertumbuhan turun emoting kanal persentil pertumbuhan setelah usia 18 bulan.

5

2.2 Etiopatofisiologi Perawakan Pendek Berbagai pendekatan etiologi dilakukan oleh para ahli, akan tetapi pada dasarnya dapat dibagi menjadi dua yaitu variasi normal dan keadaan patologis. Variasi normal menandakan pertumbuhan yang normal. Terdiri dari familial short stature (FSS) dam constitutional delay of growth and puberty (CDPG). Keadaan patologis dibedakan menjadi proposional dan tidak proposional. Perawakan pendek proposional meliputi : malnutrisi, IUGR, psychososial dwarfism, penyakit kronik, kelaianan endokrin, seperti defisiensi hormon pertumbuhan, hipotiroid, sindrom cushing, serta resistensi hormon pertumbuhan seperti defisiensi IGF-1. Sedangkan perawakan pendek tidak proposional disebabakn oleh kelainan tulang seperti kondrodistrofi, dysplasia tulang, sindroma kallman, sindroma margan serta sindrom klinefelter.

Faktor keturunan Familial short stature (FSS), perawakan pendek disebabkan faktor keturunan. Anak mengikuti kurva pertumbuhan pendek tetapi mempunya kecepatan pertumbuhan normal dan umur tulang normal; kurva pertumbuhan sejajar dengan kurva normal dan tinggi badan akhir sesuai dengan tinggi midparental. Pemeriksaan laboratorium, semuanyda dalam batas normal. FSS ditandai oleh : a. Pertumbuhan yang selalu berada dibawah persentil 3 b. Kecepatan pertumbuhan normal c. Usia tulang normal d. Tinggi badan kedua atau salah satu orang tua yang pendek. e. Tinggi akhir dibawah persentil 3. Constituinonal growth delay (CGD). Maturasi tulang terlambat dibanding usia kronologik tetapi semuanya dalam batas normal. Dibanding teman sebaya dengan usia kronologik sama, relative pendek. Ketertinggalan ini paling menonjol pada masa peapubertas, teman sebayanya sudah memasuki pubertas dan mengalami tumbuh kejar pubertas, anak ini masih dalam kecepatan pertumbuhan prapubertas yang lambat. Pada kasus yang lebih parah, terjadi sedikit deselerasi pertumbuhan sebelum timbul

6

pubertas. Akan tetapi, pada saat teman lainnya telah selesai pubertas dan lempeng pertumbuhannya telah menutup, anak ini terus tumbuh dan mencapai tinggi badan dewasa sesuai dengan tinggi badan midparental. Anak dengan CGD umumnya terlihat normal dan disebut sebagai late bloomer. Biasanya terdapat riwayat pubertas terlambat dalam keluarga. Usia tulang terlambat, akan tetapi masih sesuai dengan usia tinggi. Anak dengan perawakan penek familial selama periode bayi dan prapubertas akan mengalami pertunbuhan yang sama seperti anak CDGP. Anak –anak ini akan tumbuh memotong garis persentil dalam 2 tahun pertama kehidupan dan mencapai potensi genetiknya. Pubertas terjadi normal dengan tinggi akhir berada dibawa persentil 3, tetapi masih normal sesuai potensi genetiknya dan parallel dengan tinggi badan orang tua. Kadang CGD tumpang tindih dengan FSS, sehingga anak ini tinggi badannya tetap pendek. CGD ditandai oleh : 1. Perlambatan pertumbuhan linear pada 3 tahun pertama kehidupan. 2. Pertumbuhan linear normal atau hampir normal pada saat prapubertas dan selalu berada dibawah persentil 3. 3. Usia tulang terlambat 4. Maturasi sexsual terlambat 5. Tingggi akhir biasanya normal

Penyebab non-organik Penyebab eksterinsik, antara lain faktor lingkungan-sosial dan nutrisi. Faktor psikososial disebabkan oleh penyiksaan, penelantaran dan deprivasi emosional, yang menyebabkan gangguan pemenuhan intake dan atau depresif, beberapa anak mengalami defisiensi sementara growth hormone atau hormone hipofisis anterior lain. Terapi utamanya adalah menghindarkan anak dari lingkungan yang berbahaya dan menempatkan pada lingkungan tumbuh yang tepat. Anak dengan penyebab eksterinsik tersebut biasanya akan mengejar pertumbuhan normal tubuhnya tanpa perlu terapi hormonal.

7

Asupan nutrisi kurang, merupakan penyebab utama perawakan pendek diseluruh dunia. Defisiensi nutrisi berat terlihat jelas, misalnya kwashiorkor, tetapi pada sebagian besar kasus kelainannya ringan. Asupan nutrisi suboptimal disebabkan ketidaktahuan kebuhtuhan nutrisi secara benar (missal : memberikan sari buah berlebihan, susu formula terlalu encer atau diet yang sangat tidak seimbang akibat kepercayaan tertentu.), teknik pemberian makan yang tidak benar, atau akibat gangguan dinamika pemberian makan. Adanya ketakutan pada obesitas dan hiperkolesterolemia sebagai penyebab spesifik kekurangan asupan nutrisi. Dengan merebaknya epidemic obesitas diantara penduduk dunia. Serta pemberitaan media yang menekankan kecantikan pada tubuh yang langsung, maka beberapa orang tua membatasi asupan makan anak; akibat ketakutan pada asupan diet berlebihan tanpa menyadari anak mereka kekurangan nutrisi untuk pertumbuhan normal. Jika anak sudah cukup dewasa maka mereka sendiri akan membatasi asupan makanan, kadang – kadang tanpa sepengathuan orang tua. Tanda telah terjadi gagal tumbuh dan kekurangan nutrisi adalah turunnya kurva berat badan yang terjadi sebelum penurunan kurva tinggi badan. Pemberian nutrisi yang adekuat dapat mengembalikan kejar tumbuh berat badan dan tinggi badan. Perawakan pendek dapat juga disebabkan oleh defisiensi micronutrient tertentu. Penyebab paling sering adalah defisiensi zat besi dan seng, anemia mikrositik dan akrodermatitis enterohepatika merupakan penyakit yang sering muncul akibat defisiensi zat tersebut namun tidak selalu berhubungan dengan perawakan pendek. Modifikasi diet dan pemberian suplementasi mikronutrien dapat mengkoreksi masalah ini.

Penyebab Interinsik. Sebagian besar anak yang lahir SGA mengalami kejar tumbuh postnatal dan tinggi bdannya normal saat dewasa, tetapi kira – kira 10% diantaranya tidak mengalami kejar tumbuh. Kelompok ini masih tetap pendek (tinggi kurang dari -2SD) dan cendrung mempunyai nafsu maka rendah, badan kurus, akselerasi maturasi tulang sejak masa mid childhood, pubertas relative lebih awal dan insiden intoleransi karbohidrat

8

meningkat. Dengan terapi hormone pertumbuhan menunjukan perbaikan skor SD tinggi badan, meskipun anak tersebut tidak menderita defisiensi GH. Sehingga FDA merekomendasikan terapi GH pada anak SGA yang gagal mengalami kejar tumbuh pada usia 2 tahun. Perawakan pendek juga dapat terjadi sebagai akibat dari beberapa sindroma genetic. Sangat penting memasukan data pertumbuhan anak pada kurva pertumbuhan sesuai sindroma yang dideritanya. Dengan kurva yang tepat kita dapa meperkirakan tinggi badan dewasa, selain itu bila terjadi penurunan pertumbuhan pada kurva dapat secara dini mengidentifikasi masalah kesehatan yang mendasari. Sindrom turner merupakan sindroma genetic dengan ciri gangguan pertumbuhan akibat gangguan perkembangan tulang postnatal dan tidak ada tumbuh kejar pubertas. Anak dengan sindroma turner biasanya lahir dengan tunggi dan berat badan -1 SD populasi normal. Kecepatan pertumbuhan pada 3 tahun pertama kehidupan normal, selanjutnya mengalami penurunan secara bermakna. Anak tersebut mengalami disgenesis gonad, bila tidak mendapat terapi pengganti estrohen maka tidak akan terjadi tumbuh kejar pubertas yang merupakan efek estrogen pada sekresi GH hipofisis. Walaupun anak dengan sindroma turner umumnya akan mengikuti pola pertumbuhan sesuai dengan pola sindromanya, sifat genetic masih berpengaruh pada pertumbuhannya. Oleh karena itu, persentil tinggi badan anak ini pada kurva pertumbuhan masih berkorelasi dengan tinggi badan orang tuanya pada kurva pertumbuhan populasi normal, dan tinggi akhir wanita dengan sindrima turner sangat bervariasi tergantung pada tinggi badan populasi umum. Sindroma turner disebabkan oleh hilangnya kromosom Xm tetapi berbagai kelainan kromosom X misalnya mosaic juga dapat menyebabkan fenotip turmer. Perawakan pendek pada pasien ini disebabkan ileh haploinsufisiensi gen SHOX, yaitu sebuah gen di Xperter-p22.32 pada region pseudoautosomal krimisim X. walaupun sindroma turner tidak mengalami defisiensi GH, displasi tulang intrinsic yang dialaminya akan memberikan respon terhadap terapi GH sehingga tinggi badan akihir dapat meningkat secara bermakna. Ikleh karena itu, FDA menyarankan untuk memberikan terapi GH pada sindroma turner.

9

Penyakit Sistemik. Perawakan pendek seringkali merupakan manifestasi awal dari berbagai penyakit sistemik. Hampir semua penyakit kronik menyebabkan keterlambatan pertumbuhan. Jika penyakit yang mendasari diobati dengan adekuat maka dapat terjadi tumbuh kejar. Secara umum, penyakit infeksi merupakan bagian erbesar dari penyebab sistemik. Infeksi oleh HIV mengakibatkan peingkatan infeksi tuberkulosis. Bayi yang lahir dari ibuHIV mempunyai frekuensi lebih tinggi terjadi retardasi pertumbuhan intrauterine, walaupun virus tidak ditransmisikan melalui plasenta. Perawakan pendek merupakan komplikasi paling sering pada anak yang mengalami infeksi perinatal dan masa anak. Beberapa penelitian menunjukan adanya penurunan kadar IGF-I meskipun kadar GH normal, penelitian lain menunjukan adanya resistensi terjadap IGF-I. dilaporkan juga terjadi perubahan aksis tiroid dan adrenal terutama akibat infeksi oppurtunistik yang mengenai kelenjar. Penyakit jantung bawaan, kadang merupakan bagian dari syndrome genetik. Sindrom down, turner, noonan, deteksi kromosom 22q. Namun, perawakan pendek dapat terjadi akibat dari penyakit jantung bawaan sendiri. Derajat perawakan pendek tergantung pada tipe lesi jantung, yang paling berat terjadi pada bayi dan anak dengan gagal jantung kongestif. Kebutuhan energy yang tinggi akibat penyakit jantung bawaan menyebabkan lebih rentan terjadi nutritional drawf, walaupun asupan kalori cukup adekuat sesuai umur. Hipoksemia kronik juga dapat menyebabkan perawakan pendek, sehingga anak dengan penyakit jantung bawaan sianotik terutama dengan hipertensi pulmonal,pertumbuhan lebih terhambat dibandingkan penyakit jantung bawaan asianotik. Disfungsi ginjal,kadang satu – satunya gejala klinis perawakan pendek. Bayi dan anak dengan renal tubular asidosis (RTA) sering kali datang dengan perawakan pendek. Terapi dengan alkali untuk mengkoreksi asidosis metabolic pada RTA tipe I (distal) dan RTA Tipe II (proksimal) dapat memperbaiki kecepatan pertumbuhan dan tinggi badan saat dewasa. Perawakan pendek merupakan komplikasi utama insufisiensi ginjal kronik. Perawaka pendek berkaitan dengan gagal ginjal terminal, akibat

10

meningkatnya frekuensi perawatan dirumah sakit, sehingga perawakan pendek merupakan pertanda adanya risiko tinggi. Pada model tikus dengan uremia non asidosis, perawakan pendek dengan insufisiensi ginjal kronik disebabkan oleh resistensi GH dan gangguan fungsi JAK/STAT. Bioktivitas IGF mengalami penurunan akibat gangguan kliren IGFBP diginjal. Meskipun mengalami resistensi GH , anak dengan insufisiensi ginjal kronik, memberikan respon terhadap terapi GH eksogen yang ditandai dengan peningkatan kecepatan pertumbuhan dan tinggi dewasa lebih baik. Sehingga Insufisiensi Ginjal kronik dapat memperoleh GH sebagai terapi. Penyakit gastrointestinal, dapat merupakan penyebab nutritional dwarf non organic, maka hatus selalau diingat bahwa penyakit gastrointestinal juga dapat menyebabkan

perawakan

pendek.

Berbagai

penyakit

gastrointestinal

yang

menyebabkan gangguan absorbs nutrisi dapat menyebabkan nutritional dwarf organic. Terdapat tiga penyakit gastrointestinal yang sering menjadi penyebab, yaitu fibrosis kistik, penyakit inflamasi usus, dan penyakit celiac.

Kelainan Hormonal Pubertas dini, terjadi akselerasi umur tulang, sehingga anak dengan pubertas dini lebih tinggi dibandingkan usia kronologisnya, persentil tinggi badannya berada diatas target tinggi badan orangtuanya. Karena terjadi akselerasimaturasi tulang maka menyebabkan akhir pertumbuhan lebih dini. Jika pubertas mulai lebih awal atau berjalan dalam waktu yang sangat cepat, maka lempeng pertumbuhan menutup lebih dini dan anak pada awalnya tumbuh lebih tinggi, namun tinggi badan saat dewasa lebih pendek dibanding potensi genetiknya. Terapi dengan agonist gonadotropin-relesing hormone (GnRH) dapat menahan maturasi tulang, sehingga umur tulang bertambah sesuai dengan umur kronologis. Kelebihan kortisol, dapat menyebabkan perawakn pendek yang frekuensinya mengalami peningkatan. Meskipun kelebihan kortisol endogen (sindroma cushing) jarang ditemukan pada usia anak, kelebihan hormone kortison iatrogenic akibat terapi glukokortikoid jangka panjang semakin banyak. Sindroma cushing dapat karena akibat penyakit cushing [hiperkortikoid yang tergantung pada kortikotropin (ACTH)] dan

11

hiperkortiksolisme yang tidak bergantung hormone kortikotropin. Kelebihan kortospl iatrogenic termasuk dalam kelompok kedua. Karena ACTH tertekan akibat pemberian glukokortikoid dosis tinggi dalam jangka panjang. Gambaran klinis sindroma ushing dan kelebihan glukokortikoid iatrogenic (fenotip cushingoid) sama. Fenotip cushingoid ditandai dengan deselerasi pertumbuhan linear, disertai bertambahnya berat badan sehingga meyebabkan moon face, obesitas trunkal dan buffalo hump. Gambaran lain yang sering ditemukan striae, plethora, rash, atrofi otot, osteoporosis dan hipertensi. Selain menghambat sintesis kolagen dan meningkatkan katabolisme protein, glukokortikoid juga menekan pertumbuhan sentral (menghambat sekresi GH dengan meningkatkan kadar somatostain dan menekan sintesis GH) dan perifer (efek langsung pada lempeng epifisis, menghambat proliferasi kondrosit, diferensiasi sel hipertrofik dan mempengaruhi GH/IGF lokal). Meskipun pertambahan linear dapat meningkat jika sumber kelebihan kortisol dihilangkan, kelebihan kortisol iatrogeniklebih sulit karena penghentian atau pengurangan dosis terapi akan menyebabkan kekambuhan penyakit yang mendasari, kadang jauh lebih berbahaya dibandingkan perawakan pendek. Pendapat sebelumya, pertumbuhan tidak terpngaruh jika absorbs sitemik sedikit seperti pada glukokortikoid intranasal atau inhalasi yang digunakan untuk mengurangi inflamasi jalan nafas pada asma atau alergi, namun bukti menunjukan bahwa deselerasi pertumbuhan tetap terjadi dengan pemberian glukokortikoid dosis sedang, meskipun efek akhirnya belum diketahui. FDA sendiri menyatakan bahwa steroid inhalasi atau intranasal dapat mengurangi potensi pertumbuhan. Hipotiroid, dapat menghambat pertumbuhan secara sentral dan perifer. Pada tingkat pusat hormone tiroid merangsang ekspresi gen hipofisis. Pada tingkat perifer, hormone tiroid merangsang ekspresi IGF-I kondrosit, merangsang osifikasi endokondral dan diperlukan saat invasi vaskuler pada saat resorpsi lempeng pertumbuhan. Seperti pada kelebihan kortisol, kegagalan pertumbuhan linear pada hipotiroid disertai dengan peningkatan berat badan. Hipotiroid sangat penting dalam evaluasi dan pengelolaan anak dengan perawakan pendek karena dua alasan : pertama, insiden hipotiroid primer jauh lebih tinggi dibanding defisiensi GH; kedua, banyak

12

anak dengan defisiensi GH juga menderita disfungsi hormone hipofisis anterior lainnya,termasuk TSH. Diabetes mellitus yang tak terkontrol dapat meyebabkan perawakan pendek. Kekurangan insulin menyebabkan hiperglikemia, diuresis osmotic yang disertai dengan glukosuria, lipolysis dan katabolisme. Glikosuria kronik mengakibatkan kekurangan intake nutrisi karena banyak terbuang melalui urin. Dalam jangka panjang pertumbuhan linier juga akan tertekan. Badan kurus (dwarfing) akibat diabetes yang disertai hepatomegaly disebut dengan sindroma Mauriac. Perbaikan metabolisme dapat meningkatkan pertumbuhan anak. Tujuan utama pengelolaan diabetes pada anak adalah untuk mempertahankan pertumbuhan normal sesuai dengan kurva berat badan dan tinggi badan. Defisiensi GH sangat jarang ditemukan, hanya 1 : 3500 anak usia 5-12 tahun. GH tidak adekuat dapat terjadi karena GHD (insufisiensi hormonal) dan resistensi GH(penurunan respon terhadap GH). GHD dapat dibagi menjadi kongenital dan didapat. GHD dapat terjadi akibat deficit hormone tunggal atau bagian dari disfungsi hormone hipofisis anterior multiple. Karena gejala klinis muncul lambat, maka tidak semua penyeab kongenital dapat terdiagnosis pada bayi. Namun, pada diagnosis banding harus selalu dipikirkan penyebab kongenital dan akuisita.

2.3 Diagnosis Karena diagnosis banding perawakan pendek sangat banyak, maka diperlukan anamnesis dan pemeriksaan fisik yang cermat. Paling penting adalah mengukur berat badan dan tinggi badan secara akurat, kemudian memasukan dengan benar kedalam kurva pertumbuhan yang sesuai. Kriteria perawakan pendek adalah sebagai berikut : a. Tinggi badan < persentil 3 (-2SD) sesuai umur dan jenis kelamin b. Tinggi badan secara bermakna < potensi tinggi genetic (-2SD mid parental height) c. Laju pertumbuhan <5cm/ tahun, mulai umur 3 tahun – pubertas.

13

d. Garis pertumbuhan turun emoting kanal persentil pertumbuhan setelah usia 18 bulan. Setelah menentukan anak dengan kriteria perawakan pendek, langkah selanjutnya adalah melakukan anamnesis lengkap tentang anak dan keluarganya. Komponen kunci dalam melakukan anamnesis adalha sebagai berikut : a. Riwayat keluarga Tinggi badan kedua orangtua pasien. Usia pubertas kedua orangtua pasien Riwayat keluarga dengan perawakan pendek Riwayat keluarga dengan kelambatan pertumbuhan dan pubertas Riwayat keluarga dengan endokrinopati atau penyakit sistemik yang mempengaruhi pertumbuhan. b. Riwayat anak 

Kapan mulai terjadi keterlambatan pertumbuhan



Pengaruh psikologis terhadap perawakan pendeknya



Riwayat perinatal (komplikasi kehamilan dan kelahiran, berat badan lahir dan petunjuk potensial kearah etiologi)



Potensi etiologi (hipopituitarisme : hipoglikemia, icterus lama, mikropenis; sindroma turner : lymphedema; sindroma prader willi atau down : hipotonia)



Riwayat atau tanda gejala penyakit kronik



Pada anak yang besar, kapan mulai pubertas.



Riwayat konsumsi obat – obatan, termasuk obat bukan dari dokter atau suplemen makanan



Riwayat pertumbuhan gigi



Riwayat psikologik

Pola pertumbuhan anak perlu dicocokan dengan pola pertumbuhan keluarga agar mendapatkan interpretasi yang tepat. Riwayat keluarga dapat memberikan informasi tentang keadan yang diturnkan bila perawakan pendek merupakan tanda 14

awal atau satu – satunya gejala anak. Mengkaji semua sistem, termasuk sistem neurologi. Merupakan hal yang penting untuk menskrining berbagai keadaan seperti yang disebutkan dalam diagnosis banding. Iwayat pertumbuhan gigi, seperti umur saat gigi pertama erupsi dan umur saat gigi pertama hilang, juga dapat digunakan sebagai informasi tambahan. Riwayat pertumbuhan gigi dapat digunakan sebagai perkiraan umur tulang anak yang menunjukan maturasi tulang. Kesehatan psikososial dapat dikaji denganmenanyakan komposisi anggota keluarga dan prestasi sekolah, anak denan prestasi sekolah jelek harus mendapat perhatian lebih. Untuk anak yang pertambahan berat badannya sangat sedikit atau berat badannya turun sebelum terjadi penurunan pertumbuhan linier, maka perlu dilakukan anamnesis gizi secara lengkap. Daripada menanyakan diet secara keseluruhan, lebih baik dan efisien bila membuat daftar makanan setiap hari, termasuk minuman, waktu pemberian, dan jumlah yang dimakan. Pemeriksaan fisik diperlukan terutama pemeriksaan neurologi, termasuk didalamnya pemeriksaan lapangan pandang dan funduskopi untuk mencari kemungkinan tumor otak. Scoliosis, umur gigi, dan proposi tungkai yang lebih panjang dibanding tinggi badan (rasio segemen atas dan bawah) merupakan indicator yang baik; valgus cubitus dan pemendekan tulang metacarpal ke-4 biasanya ditemukan pada sindroma turner. Solitary central maxillary incisor atau defek medline lainnya meupakan tanda dari hipopituitarisme. Kelenjar tiroid pada setiap anak juga harus diperiksa. Auskultasi untuk mencari masalah respirasi atau kardiovaskuler serta pemeriksaan abdomen yang teliti sangat membantu untuk mencari kemungkinan penyakit sistemik. Stadium pubertas tanner juga harus ditentukan. Karena banyaknya diagnosis banding dan tingginya sensitivitas serta rendahnya spesifitas tanda klinis perawakan pendek, maka perlu dilakukan skrining laboratorium untuk menyingkirkan diagnosis banding. Skrining awal 1. Pemeriksaan umum a. Pemeriksaan kimiawi, termasuk tes faal ginjal dan hepar b. Pemeriksaan darah lengkap

15

c. Laju endap darah d. Urinalisis 2. Pemeriksaan kromosom pada wanita 3. Tes endokrin a. Tes fungsi tiroid b. IGF-I dan IGFBP-3 4. Pemeriksaan radiologi : umur tulang

Seharusnya anamnesis dan pemeriksaan fisik sudah dapat mengarahkan eiologi tertentu, baru kemudian dipertajam dengan hasil pemeriksaan laboratorium. Sebagai contoh, temuan klinis berupa limfadenopati mengarahkan diagnosis pada proses – proses penyakit infeksi, pemeriksaan PPD dan HIV perlu dilakukan. Pada anamnesis yang mengarah pada fibrosis kistik maka perlu dilakukan tes keringat, dan pertambahan berat badan yang sedikit mengarahkan pada penyakit celiac sehingga perlu dipastikan dengan pemeriksaan penunjang berupa antibody transglutaminase jaringan. Hiperpigmentasi yang disertai dengan penambahan berat badan yang rendah mengarahkan pada penyakit Addison, yang dapat dievaluasi dengan cara memeriksa kadar kortisol dan ACTH pagi hari (jam 08.00-09.00). Plethora, hipertensi, striae dan penambahan berat badan yang berlebihan mengarahkan diagnosis pada sindroma cushing. Diagnosa sindroma ini dapat dipastikan dengan memeriksa rasio kortisol bebas terhadap kadar kreatinin urin tamping 24 jam. Meskipun kadar T4 dan TSH cukup baik untuk skrining hipotiroid, namun bila dicurigai menderita hipotiroid sekunder atau tersier, maka lebih baik dilakukan pemeriksaan kadar T4 bebas. Pada anak yang menunjukan gejala dan tanda neurologis sebaiknya dilakukan pemeriksaan MRI dengan kontras. Karena kelenjar hipofisis sangat kecil maka agar dapat terlihat dengan baik perlu dilakukan pembuatan potongan gambar yang lebih rapat; lesi yang ada mungkin tidak tampak pada pemeriksaan MRI standar, sehingga dalam pemeriksaan perlu ditekankan pada ahli radiologi agar memeriksa kelenjar hipofisis lebih teliti.

16

Karena GH mengikuti irama sirkardian, maka pemeriksaan yang dilakukan secara acak tidak berguna. Darah biasanya diambil pada siang hari, saat tersebut kadar GH sangat rendah, maka pengukuran GH secara acak tidak bisa digunakan untuk mengevaluasi sekresi GH secara keseluruhan. Pemeriksaan skrining yang sangat berguna adalah mengukur IGF-I dan IGFBP-3, karena kadarnya tidak berubah secara signifikan, dan produksinya tergantung pada rangsangan GH di hepar, sehingga bila kadar IGF-I dan IGFBP-3 normal,maka jumlah GH cukup adekuat. Namun, kadar IGFI dan IGFBP-3 berubah sesuai umur dan jenis kelamin. Kadar tersebut cendrung meningkat mulai masa anak dan mencapai puncak pada saat pubertas, setelah itu mengalami penurunan. Sehingga, untuk interpretasi perlu disesuaikan dengan usia dan jenis kelamin. Karena produksinya dipengaruhi oleh faktor lain, seperti fungsi hepar dan status nutrisi, maka kadar rendah belum cukup kuat untuk menegakan diagnosis GHD, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut. Uji provokasi dilakukan untuk menyingkirkan efek irama sirkardian sekresi GH endogen. Pasien dipuasakan selama satu malam, namun masih boleh minum air. Pasien dibawa ke rumah sakit besok paginya untuk diberi bahan yang merangsang sekresi GH dan dilakukan pemeriksaan kadar GH secara serial sebelum dan setelah stimulus. Dipasang akses intravena untuk menghindari tusukan berulang kali. Tes provokasi meningkatkan sekresi GH di siang hari, sehingga kadarnya dapat diukur dan amplitude peningkatannya dapat dinilai adekuat atau inadekuat. Adekuatnya pengukuran puncak sekresi GH tergantung metode yang dipakai dan usia pasien. nilai normal berkisar antara 7-10 ng/mL, tergantung pada laboratorium memakai antibody monoclonal atau poliklonal. Bahan yang dipakai untuk merangsang sekresi GH biasanya digunakan untuk uji provokasi adalah arginine, klonidin, hipoglikemia yang diinduksi oleh insulin, propranolol, glucagon,L-dopa dan GHRH. Puncak sekresi GH yang tidak adekuat setelah stimulasi menunjukan bahwa kelenjar hipofisis tidak mampu mensintesis dan atau melepaskan GH secara adekuat. Akan tetapi kika lesi terjadi pada tingkat hipotalamus, maka uji provokasi hasilnya tidak dapat dipercaya. Kelenjar hipofisis normal mensekresi GH secara adekuat jika dirangsang oleh bahan farmakologis eksogen, tetapi sekresi GH sebenarnya pada

17

pasien ini tetap rendah akibat adanya gangguan penghantaran sinyal endogen. Defisiensi GH sekunder ini disebut juga dengan GHD neurosekretorik, dapat diuji dengan mengukur kadar GH secara serial, setiap 20 menit dari jam 20.00 – 08.00. Pendekatan menyeluruh pada pasien. Pendekatan menyeluruh untuk mengevaluasi perawakan pendek dilakukan secara bertahap. 1. Tahap pertama Menentukan apakah pasien menderita perawakan pendek atau gagal tumbuh. Untuk menentukan hal teresebut, pasien harus diukur tinggi badan dan berat badan secara akurat, dan kemudian dimasukan kedalam kurva pertumbuhan yang sesuai. Setiap anak yang memenuhi kriteria perawakan pendek harus dilakukan investigasi lebih lanjut. 2. Tahap kedua Memastikan anak tesebut sehat. Potensi tinggi badan genetic berdasarkan tinggi badan orang tua. Jika anak pendek tapi masih dalam rentang tinggi badan midparental disertai dengan kecepatan pertumbuhan yang normal. Maka anak ini didiagnosa dengan perawakan pendek familial dan tidak perlu dilakukan pemeriksaan lebih lanjut. Umur tulang dapat memperkirakan tinggi badan dewasa maka perlu diketahui umur tulang. Umur tulang terlambat masih dalam rentang 2 SD dan perkiraan tinggi badan dewasa sesuai dengan tinggi badan midparental, maka anak lebih cendrung menderita pertumbuhan. Kecepatan pertumbuhan yang normal menunjukan bahwa tidak ada proses penyakit yang dapat menghambat pertumbuhan linier anak. Anak kadang dapat mengalmi gangguan pertumbuhan tinggi badan dan berat badan. Mengkaji kurva pertumbuhan anak sebelumnya sangat penting jika penurunan pertambahan berat badan terjadi sebelum penu runana pertumbuhan linier. Jika terdapat keadaan seperti ini, maka perlu dilakukan pemeriksaan selanjutnya, ditekankan pada masalah gizi. Dalam kasus ini, selanjutnya ditentukan apakah anak menderita nutritional dwarfing “organic” atau “non organic”.

18

3. Tahap ketiga, menentukan penyakit sistemik, termasuk didalamnya sindroma genetic. Untuk ini diperlukan anamnesis, pemeriksaan fisik dan neurologis secara detail. Pemeriksaan laboratorium dan radiologi disesuaikan dengan tanda – tanda klinis yang ditemukan selama anamnesis dan pemeriksaan fisik. Skrining kimiawi seperti fungsi ginjal dan hepar dan darah rutin sangat membantu. Bila anak diperkirakan tinggi badan akhirnya dibawah tinggi badan midparental dan atau kecepatan pertumbuhan yang rendah, maka harus dipikirkan kemungkinan endokrinopati. Fungsi tiroid harus dievaluasi. 2.4 Terapi Terapi disesuaikan dengan penyebab dasar. Kadang hanya diperlukan edukasi dan pemberian pengertian yang benar, antara lain pada kasus perawakan pendek familial atau konstitusional. Terapi nutrisi dan sitemik sera terapi endokrinopati dapat diberikan pada pasien dengan perawakan pendek. Terapi GH untuk kekurang GH pada anak pendek telah dilakukan sejak tahun 1960. Pemberian terapi GH memiliki berbagai efek samping, diantaranya peningkatan tekanan intra kranial, pregeseran cairan atau edema perifer. Karena GH mempercepat pertumbuhan, maka dapat terjadi scoliosis dan pergeseran epifisis kaput femoris, seperti yang dapat terjadi pada tumbuh kejar pubertas normal. Ginekomastia dilaporkan terjadi pada beberapa anak laki – laki yang mendapatkan terapi GH. Anak dengan nevus cendrung mengalami peningkatan jumlah dan ukuran nevus, tetapi tidak terjadi transformasi malignansi. GH merupakan hormon insulin counterregulator, maka terapi dengan GH dapat meningkatkan resistensi terhadap insulin. Sebagian besar anak tetap uglikemia dengan cara kompensasi meningkatkan produksi insulin. Terakhir, pemberian GH jangka panjang mungkin dapat menyebabkan peningkatan insiden terjadinya kanker. Namun data yang ada menunjukan bahwa insiden kanker sama dengan insiden pada populasi normal. Yang harus diperhatikan adalah bahwa sebagian besar anak yang menderita kanker setelah mendapatkan terapi GH, sebelumnya sudah memiliki faktor predisposisi terjadi keganasan. Terapi GH akan meningkatkan kadar IGF-1 dan IGFBP-3 dalam 19

sirkulasi, maka demi keamanan penggunaan terapi GH harus disertai pemeriksaan GH secara rutin, dan pemberian GH harus dititrasi.

20

BAB 3 PENUTUP 3.1 Kesimpulan 1. Perawakan penek adalah ukuran tinggi badan yang berada dibawah persentil 3 atau -2 SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut. 2. Etiologi dari perawakan pendek ada dua, yaitu variasi normal dan keadaan patologis. 3. Untuk mendiagnosis suatu perawakan pendek maka terdapat beberapa kriteria a. TB dibawah persentil 3 atau -2SD b. Kecepatan tumbuh dibawah persentil 25 c. Perkiraan tinggi badan dewasa dibawah midparental height 4. Penatalaksanaan dari perawakan pendek dapat dilakukan setelah diketahui etiologi dari perawakan pendek tersebut. Pemberian terapi growth hormon, jika penyebab perawakan pendek adalah defisiendi hormon pertumbuhan, gagal ginjal kronik, sindrom turner dll.

21

DAFTAR PUSTAKA

1. IDAI 2010. Buku Ajar Endokrinologi Anak Jilid I. Jakarta 2. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI. 1985. Ilmu Kesehatan Anak. Jilid I. FKUI. Jakarta.; 360-66. 3. WHO. 2008. Buku saku pelayanan kesehatan anak di rumah sakit. Jakarta. Depkes RI. 4. WHO. 2006. Child Growth Standards: Methods and development. Geneva: World Health Organization. 5. Nelson, behrman, & kliegman. 2000. Nelson teks book of pediatric. vol. 1. Ed 15. alih bahasa A Samik Wahab. Jakarta. EGC.

22