Megacolonul Congenital

Megacolonul congenital

Boala Hirschsprung

Istoric Prima menţiune cunoscută în literatura medicală - Ruysch în 1691. Hirschsprung -descriere a bolii -Congresul de la Berlin din 1886, dar a pus bazele unei teorii patogenice greşite, deoarece el a considerat drept cauză a bolii segmentul colic dilatat şi hipertrofiat, fără să intuiască sediul leziunii din segmentul distal aparent îngustat.

Denumirea de megacolon, dată de Mya în 1894, reflectă această concepţie. Tittel, în 1901, şi Dalla Valla, în 1924, au descris aganglionoza segmentului distal, dar nu au făcut corelaţia cu manifestarea clinică. În 1940, în urma unor numeroase studii de microscopie pe segmentul îngustat de sub dilataţie, Swenson şi Kernohan au demonstrat că aganglionoza acestui segment este adevărata cauză a bolii.

Etiopatogenie (1) 1 la 8000 de naşteri, sexul m. 90% din cazuri. majoritatea cazurilor, nn cu greutate normală la naştere. anomalie congenitală -obstrucţie funcţională parţială, provocată de absenţa celulelor ganglionare din plexul mienteric (Auerbach). P.mienteric se formează din neuroblaşti ce se distribuie tractului digestiv printr-un proces de migrare craniocaudală, între s. 5-12 de gestaţie. Din motive mai puţin cunoscute, uneori se produce oprirea migrării neuroblaştilor spre segmentele terminale ale tubului digestiv.

Zona de tranzitie

Segmentul digestiv aganglionar -distanţă variabilă proximal de anus. 90% din cazuri-aganglionoza se limitează la rect şi zona rectosigmoidului. 10% lungimea intestinului aganglionar se poate extinde până la întreg cadrul colic şi chiar la o parte din ileonul terminal. După lungimea segmentelor intestinului aganglionar, se vorbeşte de megacolon cu segment scurt şi lung. Peristaltica intestinală se efectuează sub comanda sistemului parasimpatic. Pentru colonul distal, rect şi anus, inervaţia parasimpatică provine din rădăcinile sacrate 2,3 şi 4 şi ajunge la intestin prin nervii erigenţi. Plexul mienteric Auerbach, situat între straturile musculare longitudinal şi circular ale intestinului, se conectează la sistemul parasimpatic. absenţa plexurilor mienterice din segmentul distal al colonului se traduce prin inerţia acestui segment şi funcţional undele peristaltice se opresc la limita superioară a segmentului aganglionar.

Anatomie patologică. Segmentul colic dilatat şi hipertrofiat suferă modificări secundare, din cauza obstacolului distal. Progresiv se produc dilatarea colonului şi hipertrofia straturilor musculare. Unde peristaltice viguroase luptă să învingă obstacolul subiacent, în timp ce materiile fecale se acumulează şi, prin stază prelungită, devin fecaloame dure. Mucoasa colică se inflamează şi prezintă ulceraţii diseminate. Histologic, segmentul dilatat conţine celule ganglionare normale.

Segmentul distal al colonului de sub zona dilatată, care în majoritatea cazurilor cuprinde o parte din sigma, este de aparenţă macroscopică normală. Histologic însă, se constată absenţa celulelor ganglionare din plexul mienteric Auerbach. Lipsa celulelor ganglionare se prelungeşte distal şi la rect. Bodian a arătat că în segmentul aganglionar există fibre nervoase amielinice hipertrofiate ale plexului sacrat fără rol funcţional.

Simptomatologie În perioada de nou-născut apar manifestarile cele mai grave şi neprevăzute ale bolii Hirschprung. Pe fondul unui tablou clinic nesistematizat şi schimbător, alternează perioade de acalmie înşelătoare şi episoade de agravare a simptomelor. În majoritatea acestor cazuri grave, evoluţia duce la sfârşit letal încă din perioada de nou-născut. Constipaţia este simptomul dominant al bolii şi variază de la caz la caz în privinţa duratei.

Uneori se observă o întârziere în evacuarea meconiului, alteori obstrucţia este absolută timp de mai multe zile. Dacă se introduce în rect degetul mic sau o sondă, se obţine evacuarea explozivă de meconiu şi gaze. În urma acestui gest simplu se pare că totul a revenit la normal. În zilele următoare însă constipaţia se reinstalează insidios. În unele cazuri eliminarea meconiului se produce la timp, dar se face incomplet, în cantităţi mici. Treptat, conţinutul intestinal se acumulează deasupra zonei aganglionare.

Distensia abdominală în unele cazuri este prezentă de la naştere. Obişnuit, ea devine evidentă în următoarele zile sau săptămâni. Pe peretele abdominal se conturează mişcări peristaltice ale anselor intestinale destinse. Zgomotele intestinale sunt mai accentuate, iar la percuţie se percepe timpanism.

Vărsăturile apar precoce, sunt bilioase şi frecvente în perioadele de constipaţie. Dacă se prelungeşte oprirea tranzitului,vărsăturile devin fecaloide. Nou-născuţii îşi pierd rapid apetitul. La început greutatea lor stagnează, apoi începe să scadă.

Enterocolita ulceronecrotică este o complicaţie gravă.

Abdomenul rămâne destins şi vărsăturile bilioase continuă. Scaunele diareice din perioada de enterocolită sunt abundente şi putride. Degradarea stării generale se instalează rapid, prin deshidratare şi pierderi electrolitice. Infecţia şi ulceraţiile mucoasei colice sunt urmate în multe cazuri de perforaţie, peritonită şi deces.

Temporizarea, din lipsa diagnosticului, favorizează instalarea complicaţiilor cu risc vital. Fără tratament chirurgical, aproape 2/3 decedează în primele 2 luni după naştere.

În perioada de sugar şi copil, constipaţia rămâne simptomul principal. Scaunele spontane devin din ce în ce mai rare. Când se produc, sunt abundente şi rău mirositoare. Enterocolita nu mai are nici frecvenţa nici gravitatea din perioada neonatală.

Materiile fecale, acumulate deasupra segmentului aganglionar, destind şi hipertrofiază colonul. Cu timpul, materiile fecale stagnante se întăresc şi se transformă în fecaloame dure, ce pot declanşa ocluzia intestinală . Vărsăturile se asociază frecvent cu constipaţia prelungită.

Distensia abdominală după primele 3-4 săptămâni este evidentă şi progresivă în toate cazurile. Peretele abdominal, în urma pierderii în greutate, devine aton şi mai subţire. Rebordul costal se lărgeşte şi baza toracelui apare evazată. Distensia abdominală limitează mişcările diafragmului, favorizând hipoventilaţia ce predispune la infecţii pulmonare. La copiii mai mici se aud frecvent borborisme intestinale. În unele cazuri neglijate distensia abdominală atinge limite impresionante (abdomen batracian), în contrast cu membrele subţiri.

Anorexia este un simptom caracteristic al megacolonului. La sugari pierderea în greutate poate atinge limite extreme de distrofie. Copiii de vârstă mai avansată rămân sub limita dezvoltării normale. Ei au o paloare teroasă, caracteristică intoxicaţiei cronice, şi un grad avansat de anemie. Evoluţia bolii este imprevizibilă: unii bolnavi ajung la vârsta adultă, dar majoritatea, fără tratament, decedează în primii ani de viaţă. Cei care tolerează boala sunt expuşi oricând pe parcurs la complicaţii grave.

Diagnostic. Existenţa bolii Hirschprung trebuie invocată în toate cazurile unde se constată o întârziere sau o eliminare incompletă a meconiului la nounăscut. Trebuie precizat faptul că 2/3 din cazurile de megacolon sunt forme grave, ce duc la deces în primele 2 luni de viaţă . După această perioadă, diagnosticul devine mai uşor de stabilit, deoarece apar o serie de simptome caracteristice. Pentru precizarea diagnosticului, se recurge la o serie de manevre exploratoare. Tuşeul rectal, la noul născut, se face cu degetul mic, care se introduce lent în ampula rectală. Cu această ocazie, se constată un tonus normal al sfincterului extern. Ampula rectală este goală, lipsită de conţinut meconial. În majoritatea cazurilor, cu ocazia tactului rectal se produce o degajare de meconiu şi gaze. La sugari şi copiii mai mari, tuşeul rectal arată aceeaşi ampulă rectală goală. Adeseori , la vârful degetului explorator, se simte fecalomul dur, stagnant în sigmă.

1.Rx abd.pe gol:

Numeroase anse dilatate.obstructia la nivelul inestinului subtire nu poate fi diferentiata de cea a intestinului gros.Neaerat la nivelul rectului

2. Irigografie:

Colon dilatat,incomplet umplut.Confirma ca cea mai dilatata portiune de intestin e colonul.Nu e vizibila zona de tranzitie.

3. Irigografie(la varsta de 6 saptamani) Zona de tranzitie in portiunea distalaa colonului sigmoid.Dilatatie marcata a colonului descendent si in partea stanga a colonului transvers Boala Hirschsprung

Examenul radiologic La noul născut radiografia de faţă făcută în ortostatism arată, în cazul megacolonului, o zonă neclară, opacă, localizată în micul bazin, uneori cu aspect de semilună. Deasupra acestei zone, ansele intestinale apar destinse . Radiografia cu substanţă de contrast, introdusă prin clismă, poate să precizeze diagnosticul în majoritatea cazurilor. Cele mai bune imagini se obţin din poziţie oblică sau laterală. Această incidenţă permite vizualizarea joncţiunii rectosigmoidiene cu segmentul îngustat şi trecerea spre zona dilatată.

Imaginea de faţă, cu substanţă de contrast, nu are valoare diagnostică, din cauza suprapunerii buclei sigmoidului. Persistenţa după 48 de ore a bariului în colon este un semn indirect de confirmare a bolii. La copii, imaginile radiografice de profil evidenţiază în majoritatea cazurilor segmentul aganglionar îngustat. Deasupra acestuia se observă lărgirea conică, în formă de pîlnie a intestinului, care se continuă cu dilataţia propriu-zisă.

Constipati cronica la varsta de 6 luni

Pentru diagnostic se recomandă şi biopsia rectală

Aceasta evidenţiază absenţa celulelor ganglionare ale plexului Auerbach şi prezenţa fibrelor nervoase amielinice hipertrofiate.

Diagnostic diferenţial. La noul născut, o serie de malformaţii ale tubului digestiv se pot confunda clinic cu megacolonul. Distensia abdominală, lipsa tranzitului meconial şi vărsăturile bilioase apar şi în atreziile intestinale, ileusul meconial sau volvulusul prin malrotaţie.

Examenul radiologic simplu sau, la nevoie, cu substanţă de contrast permite precizarea diagnosticului. La sugari, constipaţia poate fi întreţinută de o stenoză anorectală sau de tumori de vecinătate. La copiii mici sau mai mari, se întâlnesc cazuri de constipaţie zisă ,,habituală”. Caracteristic este faptul că boala nu datează de la naştere, iar constipaţia se instalează de regulă după vârsta de 1 an. Abdomenul nu este destins, iar la tuşeul rectal ampula conţine materii fecale. Constipaţia are la origine adeseori conflicte psihice ale copilului sau avitaminoze. Uneori o suferinţă cronică apendiculară întreţine constipaţia la copiii mai mari.

Manometrie anorectala

Tratamentul. Tratamentul megacolonului congenital este chirurgical. După stabilirea diagnosticului, conduita terapeutică depinde de forma clinică a bolii. Puţine cazuri pot fi tratate conservator cu laxative şi clisme. Majoritatea noilor născuţi cu boală Hirschprung evoluează în primele zile sau săptămâni spre complicaţii(ocluzie intestinală) şi alterarea stării generale. Pericolul perforaţiei colice spontane sau prin manevre rectale este mare. Enterocolita este o complicaţie la fel de gravă şi frecventă. La această vârstă colostomia, executată deasupra zonei aganglionare, este singura soluţie ce previne apariţia complicaţiilor cu risc mortal. Mai mult decât atât, colostomia permite normalizarea rapidă a stării generale şi oferă copilului condiţii bune de dezvoltare. Colostomia la noul născut este adesea o urgenţă. Ea rămâne o operaţie salvatoare şi de aşteptare. Cu toate acestea, după colostomie se înregistrează o mortalitate imediată de 10-15% în cazuri grave, depăşite.

Swenson a imaginat primul procedeu de rezecţie a segmentului aganglionar, cu păstrarea sfincterului anal şi coborârea colonului. Acesta a fost primul tratament patogenic chirurgical cu rezultate bune. În acest procedeu se suprimă zona de aganglionoză urmată de anastomoza terminoterminală. Ulterior, o serie de chirurgi au adus modificări procedeului Swenson, care are unele inconveniente funcţionale. În procedeul Soave se rezecă porţiunea dilatată şi se coboară segmentul proximal prin cilindrul rectal jupuit de mucoasă.

Intervenţia radicală, după procedeul Duhamel, constă în rezecţia zonei aganglionare şi hipertrofiate până la rect. Bontul rectal se suturează. Colonul cu inervaţie normală se coboară retrorectal, anastomozându-se la peretele posterior al ampulei rectale. În bontul rectal se pot acumula materii care cu timpul formează fecaloame mari. Pentru înlăturarea acestui inconvenient, septul rectocolic poate fi desfiinţat prin aplicarea unor pense strivitoare. Continenţa este perfectă în toate cazurile operate corect potrivit tehnicii Duhamel, aceasta fiind operaţia cu cele mai bune rezultate funcţionale.

Copiii, după operaţie, recuperează rapid rămânerea în urmă ca dezvoltare psihică şi somatică. În aganglionoza extinsă la tot colonul, Lester Martin efectuează anastomoza ileocolică laterolaterală cu agrafe.

laparoscopic pull-through Centre specializate Avantajele chirurgiei laparoscopice Cazuri selectionate

Aganglionoza colica totala

-Calibru inegal

-Multiple flexuri

Aganglionoza colica totala

Aganglionoza colica totala

Semnele si simptomele Nu elimina meconiu la scurt timp dupa nastere

Nu are scaun in primele 24-48 ore de la nastere Constipatia

Distensia abdominala Varsaturi

Diareea apoasa (a nounascutului) Nu castiga in greutate

Dezvoltarea intarziata (varsta 0-5 ani) Malabsorbtia